biologie pentru Majors I

dintre toate tulburările cromozomiale, anomaliile numărului de cromozomi sunt cele mai evident identificabile dintr-o cariogramă. Tulburările numărului de cromozomi includ duplicarea sau pierderea cromozomilor întregi, precum și modificările numărului de seturi complete de cromozomi. Acestea sunt cauzate de nedisjuncție, care apare atunci când perechi de cromozomi omologi sau cromatide surori nu reușesc să se separe în timpul meiozei. Sinapsisul nealiniat sau incomplet sau o disfuncție a aparatului axului care facilitează migrarea cromozomilor poate provoca nedisjuncție. Riscul apariției nedisjuncției crește odată cu vârsta părinților.

nedisjuncția poate apărea în timpul meiozei I sau II, cu rezultate diferite (Figura 1). Dacă cromozomii omologi nu reușesc să se separe în timpul meiozei I, rezultatul este doi gameți cărora le lipsește acel cromozom special și doi gameți cu două copii ale cromozomului. Dacă cromatidele surori nu reușesc să se separe în timpul meiozei II, rezultatul este un GAMET căruia îi lipsește acel cromozom, doi gameți normali cu o copie a cromozomului și un GAMET cu două copii ale cromozomului.

întrebare practică

Figura 1. Nondisjuncția apare atunci când cromozomii omologi sau cromatidele surori nu reușesc să se separe în timpul meiozei, rezultând un număr anormal de cromozomi. Nedisjuncția poate apărea în timpul meiozei I sau meiozei II.

care dintre următoarele afirmații despre nedisjuncție este adevărată?

1. nedisjuncția are ca rezultat doar gameți cu cromozomi n+1 sau n–1.
2. nedisjuncția care apare în timpul meiozei II are ca rezultat 50% gameți normali.
3. nedisjuncția în timpul meiozei I are ca rezultat 50% gameți normali.
4. nedisjuncția are ca rezultat întotdeauna patru tipuri diferite de gameți.

arată răspunsul

răspunsul b este adevărat.

aneuploidia

Figura 2. Incidența de a avea un făt cu trisomie 21 crește dramatic odată cu vârsta maternă.

un individ cu numărul adecvat de cromozomi pentru specia lor se numește euploid; la om, euploidia corespunde a 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. Un individ cu o eroare în numărul cromozomului este descris ca aneuploid, un termen care include monosomia (pierderea unui cromozom) sau trisomia (câștigul unui cromozom străin). Zigoții umani monosomici care lipsesc orice copie a unui Autozom nu reușesc invariabil să se dezvolte până la naștere, deoarece le lipsesc genele esențiale. Acest lucru subliniază importanța „dozării genelor” la om. Majoritatea trisomiilor autozomale nu reușesc, de asemenea, să se dezvolte până la naștere; cu toate acestea, duplicarea unora dintre cromozomii mai mici (13, 15, 18, 21 sau 22) poate duce la descendenți care supraviețuiesc timp de câteva săptămâni până la mulți ani. Indivizii trisomici suferă de un alt tip de dezechilibru genetic: un exces de doză genetică. Persoanele cu un cromozom suplimentar pot sintetiza o abundență de produse genetice codificate de acel cromozom. Această doză suplimentară (150%) de gene specifice poate duce la o serie de provocări funcționale și adesea împiedică dezvoltarea. Cea mai frecventă trisomie dintre nașterile viabile este cea a cromozomului 21, care corespunde Sindromului Down. Persoanele cu această tulburare moștenită se caracterizează prin statură scurtă și cifre cascadorii, distincții faciale care includ un craniu larg și o limbă mare și întârzieri semnificative de dezvoltare. Incidența sindromului Down este corelată cu vârsta maternă; femeile în vârstă sunt mai predispuse să rămână gravide cu fetuși care poartă genotipul trisomiei 21 (Figura 2).

poliploidia

Figura 3. Ca și în cazul multor plante poliploide, acest crin portocaliu triploid (Hemerocallis fulva) este deosebit de mare și robust și crește flori cu triplu numărul de petale ale omologilor săi diploizi. (etichetă: Steve Karg)

un individ cu mai mult decât numărul corect de seturi de cromozomi (două pentru speciile diploide) se numește poliploid. De exemplu, fertilizarea unui ou diploid anormal cu un spermatozoid haploid normal ar produce un zigot triploid. Animalele poliploide sunt extrem de rare, cu doar câteva exemple printre viermii plane, crustacee, amfibieni, pești și șopârle. Animalele poliploide sunt sterile, deoarece meioza nu poate continua în mod normal și, în schimb, produce în mare parte celule fiice aneuploide care nu pot produce zigoți viabili. Rareori, animalele poliploide se pot reproduce asexuat prin haplodiploidie, în care un ou nefertilizat se împarte mitotic pentru a produce descendenți. În schimb, poliploidia este foarte frecventă în regnul vegetal, iar plantele poliploide tind să fie mai mari și mai robuste decât euploidele din specia lor (figura 3).

nedisjuncția cromozomului Sexual la om

oamenii prezintă efecte dăunătoare dramatice cu trisomii autozomale și monosomii. Prin urmare, poate părea contraintuitiv faptul că femelele și bărbații umani pot funcționa normal, în ciuda faptului că poartă numere diferite ale cromozomului X. Mai degrabă decât un câștig sau pierdere de autozomi, variațiile numărului de cromozomi sexuali sunt asociate cu efecte relativ ușoare. În parte, acest lucru se întâmplă din cauza unui proces molecular numit inactivare X. La începutul dezvoltării, când embrionii de mamifere feminine constau din doar câteva mii de celule (relativ la trilioane la nou-născut), un cromozom X din fiecare celulă se inactivează prin condensarea strânsă într-o structură în repaus (latentă) numită corp Barr. Șansa ca un cromozom X (derivat matern sau paternal) să fie inactivat în fiecare celulă este aleatorie, dar odată ce are loc inactivarea, toate celulele derivate din aceasta vor avea același cromozom X inactiv sau corp Barr. Prin acest proces, femelele compensează doza lor genetică dublă de cromozom X.

Figura 4. La pisici, gena pentru culoarea stratului este localizată pe cromozomul X. În dezvoltarea embrionară a pisicilor femele, unul dintre cei doi cromozomi X este inactivat aleatoriu în fiecare celulă, rezultând un model de coajă de broască țestoasă dacă pisica are două alele diferite pentru culoarea hainei. Pisicile de sex masculin, având un singur cromozom X, nu prezintă niciodată o culoare a hainei de broască țestoasă. (credit: Michael Bodega)

la așa-numitele pisici „carapace de broască țestoasă”, inactivarea embrionară X este observată ca variegare a culorii (Figura 4). Femelele care sunt heterozigote pentru o genă de culoare a stratului legată de X vor exprima una dintre cele două culori diferite ale stratului pe diferite regiuni ale corpului lor, corespunzând oricărui cromozom X este inactivat în progenitorul celulei embrionare din acea regiune.

un individ care poartă un număr anormal de cromozomi X va inactiva toate, cu excepția unui cromozom X în fiecare dintre celulele sale. Cu toate acestea, chiar și cromozomii X inactivați continuă să exprime câteva gene, iar cromozomii X trebuie reactivați pentru maturarea corectă a ovarelor feminine. Ca urmare, anomaliile cromozomiale X sunt de obicei asociate cu defecte mentale și fizice ușoare, precum și cu sterilitate. Dacă cromozomul X este absent cu totul, individul nu se va dezvolta in utero.

au fost caracterizate mai multe erori în numărul cromozomilor sexuali. Persoanele cu trei cromozomi X, numite triplo-X, sunt fenotipice feminine, dar exprimă întârzieri de dezvoltare și fertilitate redusă. Genotipul XXY, corespunzător unui tip de sindrom Klinefelter, corespunde persoanelor fenotipice de sex masculin cu testicule mici, sâni măriți și păr redus al corpului. Există tipuri mai complexe de sindrom Klinefelter în care individul are până la cinci cromozomi X. În toate tipurile, fiecare cromozom X, cu excepția unuia, suferă inactivare pentru a compensa doza genetică excesivă. Acest lucru poate fi văzut ca mai multe corpuri Barr în fiecare nucleu celular. Sindromul Turner, caracterizat ca genotip X0 (adică., doar un singur cromozom sexual), corespunde unui individ fenotipic feminin cu statură scurtă, piele cu pânză în regiunea gâtului, deficiențe de auz și cardiace și sterilitate.

duplicări și ștergeri

în plus față de pierderea sau câștigul unui întreg cromozom, un segment cromozomial poate fi duplicat sau pierdut. Duplicările și ștergerile produc adesea descendenți care supraviețuiesc, dar prezintă anomalii fizice și mentale. Segmentele cromozomiale duplicate pot fuziona cu cromozomii existenți sau pot fi liberi în nucleu. Cri-du-chat (din franceză pentru „strigătul pisicii”) este un sindrom asociat cu anomalii ale sistemului nervos și caracteristici fizice identificabile care rezultă dintr-o ștergere a majorității 5p (brațul mic al cromozomului 5) (Figura 5). Sugarii cu acest genotip emit un strigăt caracteristic, pe care se bazează numele tulburării.

Figura 5. Acest individ cu sindrom cri-du-chat este prezentat la vârsta de doi, patru, nouă și 12 ani. (credit: Paola Cerruti Mainardi)

contribuie!

îmbunătățiți această paginăaflați mai multe