boala Pompe este o boală genetică rară, progresivă, în care există o acumulare a unui tip de zahăr numit glicogen în interiorul celulelor. Acest lucru se datorează mutațiilor genei GAA care împiedică producerea enzimei acid alfa-glucozidază, care în mod normal descompune glicogenul.
acumularea de glicogen în celule provoacă simptome ample, cum ar fi slăbiciune musculară, scolioză (o curbură laterală anormală a coloanei vertebrale), probleme de respirație și, în cazuri severe, insuficiență cardiacă.
care sunt factorii care afectează speranța de viață?
speranța de viață în boala Pompe depinde de mai mulți factori, cum ar fi tipul de boală Pompe pe care îl are un pacient, severitatea simptomelor și cât de bine sunt gestionate.
boala Pompe cu debut infantil clasic este cea mai severă formă a bolii în care simptomele apar în câteva luni după naștere. Fără tratament, bebelușii afectați cedează adesea bolilor de inimă în primul an de viață.
forma non-clasică a bolii cu debut infantil este relativ mai puțin severă. Apare în primul an de viață și are o rată de progresie mai lentă, dar pacienții au adesea și boli de inimă și probleme de respirație, care pot fi fatale dacă nu sunt asistate la timp.
boala Pompe cu debut tardiv poate apărea la orice vârstă. Pacienții cu acest tip de boală au niveluri mai ridicate ale enzimei alfa-glucozidază acidă decât pacienții cu forme mai severe ale bolii. Pacienții cu boală cu debut tardiv prezintă, de asemenea, simptome precum slăbiciune musculară și probleme de respirație. Ei pot supraviețui până la vârsta de 30 de ani dacă boala apare în copilărie și până la vârsta de 50 de ani dacă se dezvoltă la vârsta adultă. În general, cu cât vârsta de debut este mai târzie, cu atât progresia bolii este mai lentă și speranța de viață este mai lungă.
ce se poate face pentru a crește speranța de viață?
deși boala Pompe nu are leac, simptomele pot fi gestionate pentru a îmbunătăți speranța de viață a pacienților dacă boala este diagnosticată suficient de devreme. Terapia de substituție enzimatică (ERT), cum ar fi Lumizyme (alglucosidaza alfa, de către Sanofi Genzyme) este prima linie de tratament și se recomandă începerea tratamentului imediat ce se confirmă diagnosticul.
în afară de ERT, terapia de sprijin poate îmbunătăți, de asemenea, calitatea vieții pacienților cu boală Pompe. Aceasta poate include terapie fizică și ocupațională și logopedie, care poate ajuta la îmbunătățirea forței musculare și a aportului alimentar.
pot fi necesare modificări dietetice pentru a ușura dificultățile alimentare din cauza mușchilor înghițiți slăbiți. O dietă bogată în proteine, cu conținut scăzut de carbohidrați este, de asemenea, recomandată în general. Consultați medicul și dieteticianul pentru un regim alimentar personalizat.
mușchii implicați în respirație sunt adesea afectați la pacienții cu boală Pompe cu debut tardiv. Prin urmare, este important să se abordeze problemele de respirație prin evaluarea timpurie cu teste ale funcției pulmonare și utilizarea dispozitivelor de respirație asistată, cum ar fi ventilatoarele mecanice, după cum este necesar.
Ultima actualizare: Oct. 28, 2019
***
Pompe boala News este strict un site de știri și informații despre boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.
