Rett syndrom er en genetisk neuroudviklingsforstyrrelse, der næsten udelukkende rammer kvinder og er meget sjælden hos mænd.
Rett syndrom er forårsaget af mutationer i MECP2 genet placeret på kromosom. Fordi mænd kun har et kromosom, har det længe været antaget, at en mutation i MECP2-genet er dødelig for drenge.
der er dog sjældne rapporterede tilfælde af mænd med Rett syndrom. Disse patienter har mere alvorlige symptomer, der udvikler sig tidligere. De første tegn på sygdommen ses ved fødslen eller kort derefter. Disse patienter har ofte alvorlige vejrtrækningsproblemer, fodringsproblemer og anfald. De kan kun overleve til sen barndom med radikal medicinsk intervention.
der er også nogle andre omstændigheder, der forklarer forekomsten af Rett syndrom hos mænd. De er:
mænd med Klinefelter syndrom
Klinefelter syndrom er en genetisk tilstand, hvor mænd har to kromosomer ud over deres Y-kromosom. Denne tilstand påvirker omkring 1 ud af 500 til 1.000 mænd; der er en lille chance for, at en dreng med Klinefelter-syndrom kan have en mutation i MECP2-genet i en af hans HK-kromosomer og udvikle Rett-syndrom. Fordi disse mænd har en ekstra kopi af MECP2-genet i deres andet kromosom, er den kliniske begyndelse og symptomer meget lig dem, der ses hos kvinder. Ud over Rett-syndromsymptomer har berørte mænd også symptomer på Klinefelter-syndrom, såsom underudviklede kønsorganer og lav produktion af kønshormoner.
mosaicisme
mosaicisme beskriver tilstedeværelsen af to forskellige populationer af celler i kroppen. I nogle celler af mænd med Rett syndrom muteres MECP2-genet, mens andre celler bærer en sund kopi af genet. Hvert menneske stammer fra en celle, en befrugtet ægcelle. Denne celle deler sig derefter og giver anledning til den menneskelige krop. Fordi hver celle opstod fra den samme oprindelige celle, er de genetisk identiske. Dette er sandt, medmindre en genetisk modifikation eller mutation forekommer under udvikling. Fordi hver celle giver anledning til mange flere celler, jo tidligere mutationen opstår under udvikling, jo flere celler vil have mutationen.
hos mosaikmænd med Rett-syndrom forekommer MECP2-mutationen under embryonal udvikling. Den kliniske fænotype afhænger af procentdelen af berørte celler — jo flere celler, hvor MECP2-genet er muteret, jo mere alvorlige er symptomerne.
mindre alvorlige MECP2-mutationer
nogle MECP2-mutationer påvirker ikke signifikant funktionen af MECP2-proteinet, for hvilket dette gen koder. Kvinder med denne mutation har normalt ingen kliniske symptomer eller kun meget milde symptomer. Hos mænd kan disse mutationer forårsage indlæringsvanskeligheder eller adfærdsproblemer, men ikke de typiske symptomer på Rett syndrom.
***
Rett syndrom nyheder i dag er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.