mutațiile unei singure gene – Gena regulatorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR) – cauzează CF. Gena a fost descoperită în 1989. De atunci, au fost identificate peste 900 de mutații ale acestei gene unice.
în celulele normale, proteina CFTR acționează ca un canal care permite celulelor să elibereze clorură și alți ioni. Dar la persoanele cu CF, această proteină este defectă și celulele nu eliberează clorura. Rezultatul este un echilibru necorespunzător al sării în celule și mucus gros și lipicios. Cercetătorii se concentrează pe modalități de a vindeca CF prin corectarea genei defecte sau corectarea proteinei defecte.
cercetarea în terapia genică oferă promisiunea unui remediu pentru Fibroza Chistică
terapia genică oferă o mare promisiune pentru tratamentul de salvare a vieții pentru pacienții cu CF, deoarece vizează cauza CF, mai degrabă decât tratarea simptomelor. Terapia genică pentru CF a început în 1990, când oamenii de știință au corectat cu succes genele CFTR defecte prin adăugarea de copii normale ale genei la culturile de celule de laborator.
în 1993, primul tratament experimental de terapie genică a fost administrat unui pacient cu CF. Cercetătorii au modificat un virus comun pentru a acționa ca un vehicul de livrare – sau „vector”- care transportă genele normale către celulele CFTR din căile respiratorii ale plămânului.
studiile ulterioare au testat alte metode de livrare a genelor, cum ar fi capsulele de grăsime, vectorii sintetici, picăturile nazale sau celulele care se scurg pe un tub flexibil până la celulele CFTR care acoperă căile respiratorii ale plămânilor. Cercetătorii testează acum livrarea de aerosoli folosind nebulizatoare.
dar găsirea celui mai bun sistem de livrare pentru transportul genelor normale CFTR este doar o problemă pe care oamenii de știință trebuie să o rezolve pentru a dezvolta un tratament eficient pentru CF. Oamenii de știință trebuie, de asemenea, să determine durata de viață a celulelor pulmonare afectate, să identifice „celulele părinte” care produc celule CFTR, să afle cât timp trebuie să dureze tratamentul și cât de des trebuie repetat.
primele experimente de terapie genică cu fibroză chistică au implicat celule pulmonare, deoarece aceste celule sunt ușor accesibile și deoarece leziunile pulmonare sunt cea mai frecventă problemă care pune viața în pericol la pacienții cu FC. Dar oamenii de știință speră că tehnologiile dezvoltate pentru celulele pulmonare vor fi adaptate pentru a trata alte organe afectate de CF.
cercetarea genetică poate duce la noi medicamente pentru tratarea fibrozei chistice
o altă descoperire de cercetare oferă o abordare promițătoare pentru tratarea fibrozei chistice. Cercetătorii de la Universitatea din Washington Genome Center și de la patogeneza Corporation au completat o hartă genetică pentru bacteria Pseudomonas aeruginosa. Această bacterie este cea mai frecventă cauză a infecțiilor pulmonare cronice și fatale pentru persoanele cu CF. Oamenii de știință speră să-și folosească cunoștințele despre secvența genetică a acestei bacterii pentru a dezvolta medicamente inovatoare pentru tratarea infecțiilor cauzate de P. aeruginosa.
baza de date genetică accelerează cercetarea
pe măsură ce cantitatea de informații despre CF crește, oamenii de știință au recunoscut necesitatea de a împărtăși rezultatele cercetărilor lor. Pentru a facilita acest schimb de informații, Fundația pentru fibroză chistică finanțează terapia Fundației pentru fibroză chistică (CFFT) situată la Universitatea din Carolina de Nord Chapel Hill. Centrul devine un depozit pentru date derivate din studiile de expresie a genelor. Prin punerea în comun a informațiilor, cercetătorii speră să accelereze procesul de găsire a unui remediu pentru CF.