ce este distrofia miotonică congenitală?
distrofia miotonică congenitală este forma timpurie a distrofiei miotonice (cunoscută și sub numele de boala Steinert). De obicei, în distrofia miotonică simptomele încep să apară în copilărie sau mai târziu în viață, dar simptomele distrofiei miotonice congenitale sunt evidente de la naștere. Apare numai atunci când mama are deja distrofie miotonică (deși este posibil să nu fie conștientă de acest lucru) și o transmite copilului într-o formă mai severă. Congenital înseamnă „de la naștere”, deoarece afecțiunea este de obicei identificată la naștere sau la scurt timp după; miotonic înseamnă „care implică rigiditate musculară”; și distrofie, „irosire musculară și slăbiciune”.
distrofia miotonică congenitală nu este aceeași cu miopatia congenitală sau distrofia musculară congenitală.
cum este moștenită distrofia miotonică congenitală?
condiția urmează un model de moștenire dominant, ceea ce înseamnă că, în medie, jumătate dintre copiii unei femei cu distrofie miotonică vor fi afectați ei înșiși. Afectează ambele sexe, dar mama este de obicei părintele afectat.
cât de devreme se face diagnosticul?
în timpul sarcinii, o mamă a unui copil cu distrofie miotonică congenitală ar fi putut observa că bebelușul nu se mișca în uter la fel de mult ca în mod normal și avea mișcări fetale reduse. Este posibil să fi avut hidramnios (cantități excesive de lichid amniotic) și travaliu prematur. Este posibil ca mama să nu fie conștientă de distrofia miotonică decât după nașterea copilului afectat. La momentul nașterii (dacă se știe că bebelușul are distrofie miotonică congenitală antenatală), personalul trebuie să fie conștient de faptul că bebelușul poate avea nevoie de terapie intensivă imediată, iar părinții ar trebui să fie conștienți de proceduri.
cât de severă sau ușoară este?
distrofia miotonică congenitală poate varia considerabil în severitate de la copil la copil. Dacă un copil este diagnosticat cu această afecțiune la scurt timp după naștere, este posibil ca simptomele să fie severe. În aceste cazuri, pot fi necesare pantofi speciali, ajutoare de mers și etriere. Câțiva copii afectați trebuie să folosească un scaun cu rotile. Din păcate, distrofia miotonică congenitală poate fi fatală, mai ales în primele săptămâni de viață, dar un copil care trăiește dincolo de prima sa zi de naștere este probabil să trăiască pentru a deveni adult.
anestezicele sunt un risc?
operațiile și anestezicele pot fi riscante. Este foarte important ca orice chirurg și anestezist să știe că un copil are distrofie miotonică congenitală înainte de a fi planificată intervenția chirurgicală. Problemele apar de obicei atunci când medicii nu sunt conștienți de tulburare; dacă se acordă atenție, intervenția chirurgicală este de obicei sigură. Pacienții pot dori să poarte o brățară sau un medalion care să ateste starea lor. Este disponibil un card de avertizare specific care poate fi transportat într-o geantă sau Portofel.
