El síndrome de Rett es un trastorno genético del desarrollo neurológico que afecta casi exclusivamente a las mujeres y es muy raro en los hombres.
El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. Debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, se ha pensado durante mucho tiempo que una mutación en el gen MECP2 es letal para los niños.
Sin embargo, se han notificado casos raros de varones con síndrome de Rett. Estos pacientes tienen síntomas más graves que se desarrollan antes. Los primeros signos de la enfermedad se observan al nacer o poco después. Estos pacientes a menudo tienen problemas respiratorios graves, dificultades para alimentarse y convulsiones. Solo pueden sobrevivir hasta la infancia tardía con una intervención médica radical.
También hay algunas otras circunstancias que explican la aparición del síndrome de Rett en varones. Son:
Hombres con síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética en la que los hombres tienen dos cromosomas X además de su cromosoma Y. Esta afección afecta a alrededor de 1 de cada 500 a 1000 hombres; existe una pequeña probabilidad de que un niño con síndrome de Klinefelter tenga una mutación en el gen MECP2 en uno de sus cromosomas X y desarrolle el síndrome de Rett. Debido a que estos hombres tienen una copia de repuesto del gen MECP2 en su segundo cromosoma X, el inicio clínico y los síntomas son muy similares a los observados en las mujeres. Además de los síntomas del síndrome de Rett, los varones afectados también tienen síntomas del síndrome de Klinefelter, como genitales subdesarrollados y baja producción de hormonas sexuales.
Mosaicismo
El mosaicismo describe la presencia de dos poblaciones diferentes de células en el cuerpo. En algunas células de hombres con síndrome de Rett, el gen MECP2 está mutado, mientras que otras células portan una copia sana del gen. Cada ser humano se origina de una célula, un óvulo fertilizado. Esta célula se divide y da lugar al cuerpo humano. Debido a que cada célula surgió de la misma célula original, son genéticamente idénticas. Esto es cierto a menos que se produzca una modificación o mutación genética durante el desarrollo. Debido a que cada célula da lugar a muchas más células, cuanto antes se produzca la mutación durante el desarrollo, más células tendrán la mutación.
En varones mosaicos con síndrome de Rett, la mutación MECP2 se produce durante el desarrollo embrionario. El fenotipo clínico depende del porcentaje de células afectadas: cuantas más células haya mutado el gen MECP2, más graves serán los síntomas.
Mutaciones menos graves en MECP2
Algunas mutaciones en MECP2 no afectan significativamente a la función de la proteína MECP2, para la que codifica este gen. Las mujeres con esta mutación generalmente no tienen síntomas clínicos o solo síntomas muy leves. En los hombres, estas mutaciones pueden causar dificultades de aprendizaje o problemas de comportamiento, pero no los síntomas típicos del síndrome de Rett.
***
Noticias del Síndrome de Rett Hoy es estrictamente un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento. Este contenido no pretende sustituir el asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico profesional. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una afección médica. Nunca ignore el consejo médico profesional o demore en buscarlo debido a algo que haya leído en este sitio web.