Maple Syrup urine Disease, Type 1b (BCKDHB)
maple syrup urine disease, type 1b este o tulburare autosomală recesivă care este cauzată de variante patogene în gena BCKDHB. Deși se găsește în diferite etnii din întreaga lume, este mai răspândită la indivizii de origine evreiască Ashkenazi datorită prezenței unei mutații fondatoare. Există mai multe prezentări diferite ale bolii de urină de sirop de arțar, dar cea mai frecventă și cea mai severă este prezentarea clasică infantilă. Sugarii afectați nu pot descompune anumiți aminoacizi, iar acumularea de metaboliți toxici are loc și conferă urinei un miros dulce. Fără intervenție, sugarii afectați vor prezenta vărsături și letargie și vor dezvolta convulsii și mișcări ataxice. Progresia spre comă și deces în primele săptămâni de viață va avea loc dacă nu este tratată. Deși gestionarea dietetică a bolii este posibilă, rezultatul este imprevizibil și o parte semnificativă a persoanelor afectate sunt afectate mental sau prezintă complicații neurologice. Unii pacienți pot avea un debut ulterior al simptomelor, dar boala poate provoca în continuare leziuni cerebrale sau moarte. În prezent nu este posibilă prezicerea severității bolii pe baza genotipului.
pentru informații despre frecvența purtătoare și riscul rezidual, vă rugăm să consultați tabelul cu riscul rezidual.