autosomal Dominant
moștenirea autosomală dominantă se referă la condițiile genetice care apar atunci când o mutație este prezentă într-o copie a unei gene date (adică persoana este heterozigotă).3
exemplu clinic: sindromul ereditar de cancer mamar / Ovarian asociat cu variante patogene în BRCA1, BRCA2 și PALB2 este un exemplu comun de tulburare genetică dominantă autosomală.
autozomal Dominant moștenire Grafic
autozomal recesiv
autozomal recesiv moștenire se referă la condițiile genetice care apar numai atunci când mutațiile sunt prezente în ambele copii ale unei gene date (adică, persoana este homozigotă pentru o mutație sau poartă două mutații diferite ale aceleiași gene, o stare denumită heterozigozitate compusă).3
Ilustrație recesivă
dominantă legată de X
moștenirea dominantă legată de X se referă la condițiile genetice asociate cu mutații ale genelor de pe cromozomul X.3
exemplu: O singură copie a mutației este suficientă pentru a provoca boala atât la bărbați (care au un cromozom X), cât și la femei (care au doi cromozomi X). În unele condiții, absența unei gene funcționale duce la moartea bărbaților afectați.3
X-Linked recesive
X-linked recesive moștenire se referă la condițiile genetice asociate cu mutatii in gene pe cromozomul X.3
exemplu: un bărbat care poartă o astfel de mutație va fi afectat, deoarece poartă un singur cromozom X. O femeie care poartă o mutație într-o genă, cu o genă normală pe celălalt cromozom X, este în general neafectată.3
mitocondrial
mitocondriile produc cea mai mare parte a energiei pentru celulă și au propriul lor material genetic diferit de materialul genetic găsit în nucleu. ADN-ul mitocondrial este cromozomul circular mic găsit în interiorul mitocondriilor. Mitocondriile, și astfel ADN-ul mitocondrial, sunt transmise de la mamă la descendenți.2,4
ilustrare ADN mitocondrial
Subcategorie – istoric familial
Pedigree
o ilustrare grafică a istoricului familial.2
exemplu: pedigree-ul arată relațiile dintre membrii familiei și indică ce indivizi exprimă sau poartă în tăcere trăsătura în cauză.4
ilustrare Pedigree
Proband
un proband este o persoană studiată sau raportată. Un proband este de obicei primul individ afectat dintr-o familie care aduce o tulburare genetică în atenția comunității medicale.4