Rett syndrom er en genetisk neurodevelopmental lidelse som nesten utelukkende rammer kvinner og er svært sjelden hos menn.
Rett syndrom er forårsaket av mutasjoner I MECP2-genet som ligger På X-kromosomet. Fordi menn har bare Ett X-kromosom, har det lenge vært antatt at en mutasjon I mecp2-genet er dødelig for gutter.
det er imidlertid sjeldne rapporterte tilfeller av menn med Retts syndrom. Disse pasientene har mer alvorlige symptomer som utvikler seg tidligere. De første tegn på sykdommen er sett ved fødselen eller kort tid etterpå. Disse pasientene har ofte alvorlige pusteproblemer, matvansker og anfall. De kan bare overleve til sen barndom med radikal medisinsk inngrep.
det er også noen andre forhold som forklarer forekomsten Av Rett syndrom hos menn. De er:
Menn med Klinefelter syndrom
Klinefelter syndrom Er en genetisk tilstand der menn har to X-kromosomer i Tillegg Til Deres Y-kromosom. Denne tilstanden påvirker rundt 1 av 500 til 1000 menn; det er en liten sjanse for at en gutt med Klinefelter syndrom kan ha en mutasjon I MECP2 genet i En Av Hans X-kromosomer og utvikle Rett syndrom. Fordi disse mennene har en ekstra kopi AV MECP2-genet i sitt Andre X-kromosom, er den kliniske starten og symptomene svært lik de som er sett hos kvinner. I Tillegg til Retts syndrom symptomer, berørte menn har også symptomer På Klinefelters syndrom, som underutviklede kjønnsorganer og lav produksjon av kjønnshormoner.
Mosaicism
Mosaicism beskriver tilstedeværelsen av to forskjellige populasjoner av celler i kroppen. I noen celler av menn Med Rett syndrom, mecp2 genet er mutert mens andre celler bære en sunn kopi av genet. Hvert menneske stammer fra en celle, en befruktet eggcelle. Denne cellen deler deretter og gir opphav til menneskekroppen. Fordi hver celle oppsto fra samme opprinnelige celle, er de genetisk identiske. Dette er sant med mindre en genetisk modifikasjon eller mutasjon oppstår under utvikling. Fordi hver celle gir opphav til mange flere celler, jo tidligere mutasjonen oppstår under utvikling, jo flere celler vil ha mutasjonen.
hos mosaiske menn med Retts syndrom oppstår MECP2-mutasjonen under embryonisk utvikling. Den kliniske fenotypen avhenger av prosentandelen av berørte celler – jo flere celler DER MECP2-genet er mutert, jo mer alvorlige symptomene.
Mindre alvorlige mecp2-mutasjoner
Noen mecp2-mutasjoner påvirker ikke funksjonen TIL MECP2-proteinet, som dette genet koder for. Kvinner med denne mutasjonen har vanligvis ingen kliniske symptomer eller bare svært milde symptomer. Hos menn kan disse mutasjonene forårsake lærevansker eller atferdsproblemer, men ikke de typiske symptomene På Retts syndrom.
***
Rett Syndrome News Today er strengt en nyhets-og informasjonsside om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.