Rett-syndroom is een genetische neurologische ontwikkelingsstoornis die bijna uitsluitend vrouwen treft en zeer zeldzaam is bij mannen.
het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het MeCP2-gen op het X-chromosoom. Omdat mannetjes slechts één X-chromosoom hebben, wordt al lang gedacht dat een mutatie in het MeCP2-gen dodelijk is voor jongens.
er zijn echter zeldzame gevallen gemeld van mannen met Rett-syndroom. Deze patiënten hebben ernstigere symptomen die zich eerder ontwikkelen. De eerste tekenen van de ziekte worden gezien bij de geboorte of kort daarna. Deze patiënten hebben vaak ernstige ademhalingsproblemen, voedingsproblemen en epileptische aanvallen. Ze kunnen alleen overleven tot de late kindertijd met radicale medische interventie.
er zijn ook enkele andere omstandigheden die het optreden van het Rett-syndroom bij mannen verklaren. Het zijn:
mannetjes met Klinefelter-syndroom
Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening waarbij mannetjes twee X-chromosomen hebben naast hun Y-chromosoom. Deze voorwaarde beà nvloedt rond 1 in 500 tot 1.000 mannetjes; er is een kleine kans dat een jongen met het Klinefelter-syndroom een mutatie in het MeCP2-gen in een van zijn X-chromosomen heeft en Rett-syndroom ontwikkelt. Omdat deze mannetjes een reservekopie van het MeCP2 gen in hun tweede chromosoom van X hebben, zijn het klinische begin en de symptomen zeer gelijkaardig aan die gezien in wijfjes. Naast Rett syndroom symptomen, beà nvloede mannetjes hebben ook symptomen van syndroom Klinefelter, zoals onderontwikkelde genitaliën en lage productie van geslachtshormonen.
mosaïcisme
mosaïcisme beschrijft de aanwezigheid van twee verschillende populaties cellen in het lichaam. In sommige cellen van mannetjes met het syndroom van Rett, wordt het MeCP2 gen gemuteerd terwijl andere cellen een gezond exemplaar van het gen dragen. Elk mens komt uit één cel, een bevruchte eicel. Deze cel deelt dan en geeft aanleiding tot het menselijk lichaam. Omdat elke cel uit dezelfde originele cel is ontstaan, zijn ze genetisch identiek. Dit is waar tenzij een genetische modificatie of mutatie optreedt tijdens de ontwikkeling. Omdat elke cel aanleiding geeft tot veel meer cellen, hoe eerder de mutatie optreedt tijdens de ontwikkeling, hoe meer cellen de mutatie zullen hebben.
bij mozaïekmannetjes met Rett-syndroom treedt de MeCP2-mutatie op tijdens de embryonale ontwikkeling. Het klinische fenotype hangt af van het percentage aangetaste cellen — hoe meer cellen waarin het MeCP2-gen wordt gemuteerd, hoe ernstiger de symptomen zijn.
minder ernstige MeCP2 mutaties
sommige MeCP2 mutaties hebben geen significante invloed op de functie van het MeCP2 eiwit, waarvoor dit gen codeert. Vrouwtjes met deze mutatie hebben meestal geen klinische symptomen of slechts zeer milde symptomen. Bij mannen kunnen deze mutaties leerproblemen of gedragsproblemen veroorzaken, maar niet de typische symptomen van het Rett-syndroom.
***
Rett syndroom Nieuws Vandaag is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.