Hamartomul hipotalamic (HH) este o tumoare sau leziune rară, benignă (necanceroasă) Găsită în zona hipotalamică a creierului. Această parte a creierului controlează multe dintre funcțiile automate sau normale ale stării, inclusiv foamea, setea, temperatura corpului, ritmul cardiac, tensiunea arterială și reglarea hormonilor. Această zonă a creierului este, de asemenea, implicată în echilibrul hormonal. Se estimează că HH apare la unul din 200.000 de copii din întreaga lume. Acest număr este probabil subevaluat din cauza dificultății extreme de diagnosticare.
- simptome
- cauze
- diagnostic
- tratament
- resurse suplimentare
există două tipuri de clasificări HH:
- Intrahypothalamic (sau sesile) este mai des asociat cu probleme neurologice și convulsii. De asemenea, este obișnuit ca copiii cu HH Sesil să experimenteze o scădere semnificativă a comportamentului și a abilităților cognitive.
- Parahipotalamic (sau pedunculat) este mai frecvent asociat cu pubertatea precoce sau precoce și mai puțin cu probleme neurologice sau epilepsie.
simptome
HH se prezintă în multe moduri diferite. De la probleme de comportament la pubertate precoce, simptomele variază foarte mult în severitate și formă. Pentru unii, efectele HH pot fi atât de subtile încât pot trece ani fără a fi detectate. În timp ce simptomele HH variază foarte mult, cel mai frecvent indicator este prezența convulsiilor gelastice.
- convulsii: convulsii Gelastice sau dacristice (convulsii focale cu râs sau plâns). Pot apărea și alte tipuri de convulsii, cum ar fi absența, atonic, tonic sau tonic-clonic.
- tulburări Cognitive, cum ar fi memoria sau atenția
- episoade de furie sau modificări ale dispoziției
- pubertate precoce (debutul precoce al pubertății)
- sindromul Pallister-Hall
- alte deficite sau întârzieri
cauze
cauza exactă a HH este necunoscută, deși cercetările sugerează că mutațiile genei gl13 pot avea un impact.
diagnostic
HH s-a dovedit dificil de diagnosticat și mulți copii rămân nediagnosticați și fără un tratament adecvat. Un diagnostic precoce este esențial pentru identificarea și obținerea opțiunilor de tratament de succes înainte ca activitatea epileptică să provoace leziuni permanente creierului. Diagnosticul HH se bazează pe simptomele neurologice ale copilului și pe testele radiografice.
- simptome (neurologice și fizice)
- RMN
- EEG
tratament
în timp ce cei cu HH nu răspund de obicei bine la medicamente, opțiunile chirurgicale sunt promițătoare, mulți pacienți trăind o viață fără convulsii după operație. Tratamentul se concentrează pe îndepărtarea parțială sau completă a tumorii sau leziunii din creier. În 2010, Texas Children ‘ s Hospital a fost primul spital din lume care a folosit imagistica termică ghidată de RMN în timp real și tehnologia laser pentru a distruge leziunile din creier care provoacă convulsii. De atunci, am operat peste 140 de pacienți cu epilepsie (din martie 2017) din întreaga lume, oferindu-le o alternativă sigură, mai puțin invazivă la craniotomii. Chirurgia laser ghidată prin RMN vizează țesutul anormal la viteza luminii cu o precizie extraordinară. Această tehnologie schimbă fața tratamentului epilepsiei, oferind o opțiune minim invazivă și adesea modificatoare de viață pentru mulți pacienți cu epilepsie. În prezent, 93% dintre pacienți nu au convulsii la un an după ce au făcut această operație la Spitalul de copii din Texas. Beneficiile acestei noi abordări-reducerea riscului și invazivității-pot permite mai multor pacienți cu epilepsie să fie considerați candidați viabili pentru intervenții chirurgicale în viitor.