hypothalamus hamartoma (HH) is een zeldzame, goedaardige (niet-kanker) tumor of laesie gevonden in de hypothalamus gebied van de hersenen. Dit deel van de hersenen controleert veel van de automatische of normale toestandsfuncties, waaronder honger, dorst, lichaamstemperatuur, hartslag, bloeddruk en hormoonregulatie. Dit gebied van de hersenen is ook betrokken bij hormonale balans. HH komt naar schatting voor bij één op de 200.000 kinderen wereldwijd. Dit aantal is waarschijnlijk ondergewaardeerd vanwege de extreme moeilijkheid in de diagnose.
- symptomen
- oorzaken
- diagnose
- behandeling
- extra middelen
er zijn twee soorten HH-classificaties:
- Intrahypothalamic (of zittend) wordt vaker geassocieerd met neurologische problemen en epileptische aanvallen. Het ook gemeenschappelijk voor kinderen met sessile HH om een significante daling van gedrag en cognitieve capaciteiten te ervaren.
- Parahypothalamus (of pedunculated) wordt vaker geassocieerd met vroegrijpe of vroege puberteit en minder met neurologische problemen of epilepsie.
symptomen
HH presenteert zich op veel verschillende manieren. Van gedragsproblemen tot vroege puberteit, de symptomen variëren sterk in ernst en vorm. Voor sommigen kunnen de effecten van HH zo subtiel zijn dat ze jaren kunnen gaan zonder ontdekt te worden. Terwijl de symptomen van HH sterk variëren, is de meest voorkomende indicator de aanwezigheid van gelastische aanvallen.
- aanvallen: Gelastische of dacrystische aanvallen (focale aanvallen met lachen of huilen). Andere soorten aanvallen zoals afwezigheid, atonisch, tonisch of tonisch-clonisch kunnen ook aanwezig zijn.
- cognitieve stoornissen, zoals geheugen of aandacht
- Episodes van woede of stemmingswisselingen
- vroegrijpe puberteit (vroeg begin van de puberteit)
- Pallister-Hall syndroom
- andere tekorten of vertragingen
oorzaken
de exacte oorzaak van HH is onbekend, hoewel onderzoek suggereert dat mutaties in het GL13-gen een impact kunnen hebben.
diagnose
HH is moeilijk te diagnosticeren gebleken en veel kinderen krijgen geen diagnose en hebben geen goede behandeling. Een vroege diagnose is van het grootste belang om succesvolle behandelingsopties te identificeren en te bereiken voordat epileptische activiteit blijvende schade aan de hersenen veroorzaakt. De diagnose van HH is gebaseerd op neurologische symptomen van een kind en radiografische tests.
- symptomen (neurologisch en fysiek)
- MRI
- EEG
behandeling
hoewel patiënten met HH doorgaans niet goed reageren op medicatie, zijn chirurgische opties veelbelovend: veel patiënten hebben een leven zonder aanvallen na een operatie. De behandeling richt zich op het gedeeltelijk of volledig verwijderen van de tumor of laesie uit de hersenen. In 2010 was het Texas Children ‘ s Hospital het eerste ziekenhuis ter wereld dat real-time MRI-geleide Thermische Beeldvorming en lasertechnologie gebruikte om laesies in de hersenen te vernietigen die epileptische aanvallen veroorzaken. Sindsdien hebben we meer dan 140 patiënten met epilepsie (vanaf maart 2017) van over de hele wereld geopereerd, waardoor ze een veilig, minder invasief alternatief hebben voor craniotomieën. MRI-geleide laserchirurgie richt abnormaal weefsel met de snelheid van het licht met buitengewone precisie. Deze technologie verandert het gezicht van epilepsie behandeling, het verstrekken van een minimaal invasieve en vaak levensveranderende optie voor veel epilepsie patiënten. Momenteel is 93% van de patiënten een jaar na het hebben van deze operatie in Texas Children ‘ s Hospital. De voordelen van deze nieuwe aanpak – het verminderen van risico en invasiviteit – kunnen meer epilepsiepatiënten in de toekomst als levensvatbare operatiekandidaten worden beschouwd.