Pompen tauti on harvinainen, etenevä geneettinen sairaus, jossa glykogeeni-nimistä sokerityyppiä kertyy solujen sisälle. Tämä johtuu GAA-geenin mutaatioista, jotka estävät normaalisti glykogeenia pilkkovan alfa-glukosidaasientsyymin tuotannon.
glykogeenin kertyminen soluihin aiheuttaa laaja-alaisia oireita, kuten lihasheikkoutta, skolioosia (poikkeava selkärangan kaarevuus sivusuunnassa), hengitysvaikeuksia ja vaikeissa tapauksissa sydämen vajaatoimintaa.
mitkä ovat elinajanodotteeseen vaikuttavat tekijät?
Pompen taudin elinajanodote riippuu useista tekijöistä, kuten Pompen taudin tyypistä, oireiden vaikeusasteesta ja siitä, miten hyvin niitä hoidetaan.
Klassinen lapsellinen Pompen tauti on taudin vakavin muoto, jossa oireet ilmaantuvat muutaman kuukauden kuluessa syntymästä. Ilman hoitoa sairastuneet vauvat sairastuvat usein sydänsairauksiin ensimmäisen elinvuotensa aikana.
sairauden ei-klassinen infantiili-alkuinen muoto on suhteellisesti lievempi. Se ilmenee ensimmäisen elinvuoden aikana ja sen etenemisnopeus on hitaampi, mutta potilailla on usein myös sydänsairauksia ja hengitysvaikeuksia, jotka voivat olla kohtalokkaita, jos niitä ei hoideta ajoissa.
myöhäinen Pompen tauti voi puhjeta missä iässä tahansa. Tämäntyyppistä tautia sairastavilla potilailla on korkeampi happaman alfa-glukosidaasientsyymin pitoisuus kuin potilailla, joilla on taudin vakavampia muotoja. Myöhään alkavaa tautia sairastavilla on myös oireita, kuten lihasheikkoutta ja hengitysvaikeuksia. He voivat selvitä 30 ikävuoteen asti, jos tauti ilmaantuu lapsuudessa ja 50 ikävuoteen asti, jos se kehittyy aikuisiällä. Yleensä mitä myöhäisempi puhkeamisikä on, sitä hitaampi taudin eteneminen ja sitä pidempi elinajanodote on.
mitä voidaan tehdä elinajanodotteen lisäämiseksi?
vaikka Pompen tautiin ei ole parannuskeinoa, oireet voidaan hoitaa potilaiden elinajanodotteen parantamiseksi, jos tauti todetaan riittävän aikaisin. Entsyymikorvaushoito (ERT), kuten Lumizyme (alglukosidaasialfa, Sanofi Genzyme), on ensimmäinen hoitolinja, ja se suositellaan aloitettavaksi heti diagnoosin varmistuttua.
ERT: n lisäksi tukihoito voi myös parantaa Pompen tautia sairastavien elämänlaatua. Näitä voivat olla esimerkiksi liikunta-ja toimintaterapia sekä puheterapia, jotka voivat auttaa parantamaan lihasvoimaa ja ravinnon saantia.
ruokavaliomuutokset saattavat olla tarpeen nielemisvaikeuksien helpottamiseksi heikentyneiden nielemislihasten vuoksi. Myös runsasproteiinista, vähähiilihydraattista ruokavaliota suositellaan yleisesti. Tarkista lääkäriltäsi ja ravitsemusterapeutilta henkilökohtainen ruokavalio.
hengitykseen osallistuvat lihakset kärsivät usein myöhäisellä Pompen tautia sairastavilla potilailla. Siksi on tärkeää puuttua hengitysongelmiin arvioimalla ne varhaisessa vaiheessa keuhkojen toimintakokeilla ja käyttämällä avustettuja hengityslaitteita, kuten mekaanisia hengityskoneita tarpeen mukaan.
päivitetty viimeksi: loka. 28, 2019
***
Pompe Disease News on puhtaasti taudista kertova uutis-ja tiedotussivusto. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.
