mutaatiot yhdessä geenissä-kystisen fibroosin Transmembraanisäätelygeenissä (CFTR) – aiheuttavat CF. Geeni löydettiin vuonna 1989. Tämän jälkeen on tunnistettu yli 900 tämän yhden geenin mutaatiota.
normaaleissa soluissa CFTR-proteiini toimii kanavana, jonka avulla solut vapauttavat kloridia ja muita ioneja. Mutta ihmisillä, joilla on CF, tämä proteiini on viallinen ja solut eivät vapauta kloridia. Tuloksena on epäasianmukainen suolatasapaino soluissa ja paksu, tahmea lima. Tutkijat keskittyvät keinoihin parantaa CF korjaamalla viallinen geeni, tai korjaamalla viallinen proteiini.
Geeniterapiatutkimus tarjoaa lupaavan parannuskeinon kystiseen fibroosiin
geeniterapia tarjoaa erittäin lupaavan hoidon CF-potilaille, koska se kohdistuu CF: n aiheuttajaan eikä vain oireiden hoitoon. CF: n geeniterapia sai alkunsa vuonna 1990, kun tutkijat onnistuivat korjaamaan vialliset CFTR-geenit lisäämällä laboratorion soluviljelmiin normaaleja kopioita geenistä.
vuonna 1993 annettiin ensimmäinen kokeellinen geeniterapiahoito CF-potilaalle. Tutkijat muokkasivat flunssavirusta niin, että se toimi välittäjänä – eli ”vektorina”- joka kuljetti normaaleja geenejä keuhkojen hengitysteissä oleviin CFTR-soluihin.
myöhemmissä tutkimuksissa on testattu muita geenien jakelumenetelmiä, kuten rasvakapseleita, synteettisiä vektoreita, nenätippoja tai solujen tihkumista joustavaa putkea pitkin CFTR-soluiksi, jotka vuoraavat keuhkojen hengitysteitä. Tutkijat testaavat nyt aerosolin annostelua sumuttimilla.
mutta parhaan jakelujärjestelmän löytäminen normaalien CFTR-geenien kuljettamiseen on vain yksi ongelma, joka tutkijoiden on ratkaistava kehittääkseen tehokkaan hoidon CF: lle. Tutkijoiden on myös määritettävä elinikä vaikuttaa keuhkosolujen, tunnistaa ”emosolut”, jotka tuottavat CFTR soluja, selvittää, kuinka kauan hoidon pitäisi kestää ja kuinka usein se on toistettava.
ensimmäisissä kystistä fibroosia käsittelevissä geeniterapiakokeissa on käytetty keuhkosoluja, koska näitä soluja on helposti saatavilla ja koska keuhkovauriot ovat yleisin, hengenvaarallinen ongelma CF-potilailla. Tutkijat toivovat kuitenkin, että keuhkosoluille kehitettäviä teknologioita mukautettaisiin muiden CF: n vaikutuspiiriin kuuluvien elinten hoitoon.
geenitutkimus saattaa johtaa uusiin lääkkeisiin kystisen fibroosin hoitoon
toinen tutkimuksen läpimurto tarjoaa lupaavan lähestymistavan kystisen fibroosin hoitoon. Washingtonin yliopiston Genomikeskuksen ja PathoGenesis Corporationin tutkijat ovat saaneet valmiiksi Pseudomonas aeruginosa-bakteerin geenikartan. Tämä bakteeri on yleisin syy kroonisiin ja kuolemaan johtaviin keuhkotulehduksiin ihmisillä, joilla on CF. Tutkijat toivovat voivansa hyödyntää tietämystään tämän bakteerin geneettisestä sekvenssistä kehittääkseen innovatiivisia lääkkeitä P. aeruginosa-bakteerin aiheuttamien infektioiden hoitoon.
Geenitietokanta nopeuttaa tutkimusta
CF: ää koskevan tiedon määrän kasvaessa tutkijat ovat tiedostaneet tarpeen jakaa tutkimustuloksiaan. Cystic Fibrosis Foundation rahoittaa Cystic Fibrosis Foundation Therapeuticsia (Cfft), joka sijaitsee Pohjois-Carolinan Chapel Hillin yliopistossa. Keskuksesta on tulossa geeniekspressiotutkimuksista saatujen tietojen säilytyspaikka. Yhdistämällä tietoa, tutkijat toivovat nopeuttaa prosessia löytää parannuskeinon CF.