단일 유전자의 돌연변이-낭포 성 섬유증 막 횡단 조절제 유전자-원인 참조. 이 유전자는 1989 년에 발견되었습니다. 그 이후로이 단일 유전자의 900 개 이상의 돌연변이가 확인되었습니다.
정상 세포에서,세포 간 단백질은 세포가 염화물 및 기타 이온을 방출 할 수있는 채널 역할을합니다. 그러나 참조가있는 사람들,이 단백질은 결함이 있고 세포는 염화물을 방출하지 않습니다. 결과는 세포 및 두껍고,끈끈한 점액에 있는 부적당한 소금 균형입니다. 연구자들은 결함있는 유전자를 교정하거나,결함있는 단백질을 교정함으로써 결함있는 유전자를 치료하는 방법에 초점을 맞추고 있습니다.
유전자치료 연구,낭포성 섬유증 치료제 제공
유전자치료 연구는 단순한 증상 치료보다는 유전자치료의 원인을 목표로 하기 때문에 유전자치료 환자의 생명을 구하는 치료에 대한 큰 약속을 제시합니다. 유전자 치료는 1990 년에 시작되었는데,과학자들이 실험실 세포 배양에 유전자의 정상적인 사본을 추가하여 결함있는 유전자가 성공적으로 교정되었습니다.
1993 년,제 1 차 실험적 유전자 치료제를 환자에게 투여하였다. 연구자들은 일반적인 감기 바이러스를 변형시켜 정상적인 유전자를 폐의기도에있는 세포로 운반하는 전달 수단 또는”벡터”역할을합니다.
후속 연구는 지방 캡슐,합성 벡터,코 방울 또는 유연한 튜브 아래로 세포를 이슬비하여 폐의기도를 감싸는 세포로 유전자 전달의 다른 방법을 테스트했습니다. 연구자들은 이제 분무기를 사용하여 에어로졸 전달을 테스트하고 있습니다.
그러나 정상적인 유전자 전달에 가장 적합한 전달 시스템을 찾는 것은 과학자들이 효과적인 치료법을 개발하기 위해 해결해야 할 한 가지 문제 일뿐입니다. 과학자들은 또한 영향을받는 폐 세포의 수명을 결정하고,중추 신경계 세포를 생산하는”부모 세포”를 식별하고,치료가 얼마나 오래 지속되어야하고 얼마나 자주 반복되어야하는지 알아 내야합니다.
첫 번째 낭포 성 섬유증 유전자 치료 실험은 이들 세포가 쉽게 접근 할 수 있고 폐 손상이 가장 흔하고 생명을 위협하는 문제이기 때문에 폐 세포와 관련이 있습니다. 그러나 과학자들은 폐 세포를 위해 개발되는 기술이 참조에 의해 영향을받는 다른 장기를 치료하기 위해 적응 될 수 있기를 바랍니다.
유전자 연구는 낭포 성 섬유증을 치료하는 신약으로 이어질 수있다
또 다른 연구 돌파구는 낭포 성 섬유증 치료에 유망한 접근 방식을 제공합니다. 워싱턴의 게놈 센터의 대학과 병인 공사에서 연구자들은 녹농균 박테리아에 대한 유전지도를 완료했습니다. 이 박테리아는 만성 및 치명적인 폐 감염의 가장 흔한 원인입니다. 과학자들은이 박테리아의 유전 적 서열에 대한 지식을 사용하여 아에 루기 노사로 인한 감염을 치료하기위한 혁신적인 약물을 개발하기를 희망합니다.
유전자 데이터베이스 연구 속도
참존에 대한 정보의 양이 증가함에 따라,과학자들은 연구 결과를 공유 할 필요성을 인식했다. 이 정보 공유를 용이하게하기 위해 낭포 성 섬유증 재단은 노스 캐롤라이나 채플 힐 대학에 위치한 낭포 성 섬유증 재단 치료제에 자금을 지원합니다. 이 센터는 유전자 발현 연구에서 파생 된 데이터에 대한 저장소되고있다. 정보를 풀링함으로써,연구자들은 참조에 대한 치료법을 찾는 과정을 가속화하기를 희망한다.