전공 생물학 나는

모든 염색체 장애 중에서 염색체 수의 이상은 핵 그램에서 가장 분명하게 식별 할 수 있습니다. 염색체 수의 장애는 전체 염색체의 복제 또는 손실뿐만 아니라 완전한 염색체 세트 수의 변화를 포함합니다. 그들은 상동 염색체 쌍 또는 자매 염색체가 감수 분열 중에 분리되지 않을 때 발생하는 비 분열에 의해 발생합니다. 잘못 정렬되거나 불완전한 시냅스 또는 염색체 이동을 용이하게하는 스핀들 장치의 기능 장애는 비 분열을 유발할 수 있습니다. 불일치 발생의 위험은 부모의 나이에 따라 증가합니다.

비분열은 감수 분열 또는 2 중 하나에서 발생할 수 있으며 결과가 다릅니다(그림 1). 감수 분열 동안 상동 염색체가 분리되지 않으면 그 결과는 특정 염색체가 부족한 두 배우자와 염색체의 두 복사본을 가진 두 배우자입니다. 자매 염색체가 감수 분열 동안 분리되지 않으면 결과는 그 염색체가 부족한 한 배우자,염색체의 한 복사본을 가진 두 개의 정상 배우자 및 염색체의 두 복사본을 가진 한 배우자입니다.

연습 문제

그림 1. 비 접합은 상동 염색체 또는 자매 염색체가 감수 분열 중에 분리되지 않아 비정상적인 염색체 수를 유발할 때 발생합니다. 감수 분열 또는 감수 분열 중에 비 접합이 발생할 수 있습니다.

불일치에 대한 다음 진술 중 어느 것이 사실입니까?

1. 비 접합은 엔+1 또는 엔–1 염색체.
2. 감수 분열 동안 발생하는 비 접합은 50%의 정상 배우자를 초래한다.
3. 감수 분열 중 비분열은 50%의 정상 배우자를 초래합니다.
4. 비 접합은 항상 네 가지 종류의 배우자를 초래합니다.

답변 표시

답변 비 참입니다.

이수성

그림 2. 삼 염색체 21 을 가진 태아를 갖는 발생률은 산모의 나이에 따라 극적으로 증가합니다.

그들의 종에 적합한 수의 염색체를 가진 개인을 유배체라고하며,인간에서 유배체는 22 쌍의 상 염색체와 한 쌍의 성 염색체에 해당합니다. 염색체 수에 오류가있는 개인은 단 염색체(한 염색체의 손실)또는 삼 염색체(외부 염색체의 이득)를 포함하는 용어 인 이수체로 설명됩니다. 그들은 필수 유전자가 부족하기 때문에 변함없이 출생에 개발하는 데 실패 상 염색체의 한 복사본을 누락 단원체 인간 접합체. 이것은 인간에서”유전자 복용량”의 중요성을 강조합니다. 대부분의 상염색체 삼염색체는 또한 출생에 발전하지 못합니다;그러나,몇몇의 더 작은 염색체(13,15,18,21,22)의 중복은 몇 주에서 많은 년간 살아나는 자손 귀착될 수 있습니다. 삼원 체 개인은 다른 유형의 유전 적 불균형,즉 유전자 용량의 과잉으로 고통받습니다. 여분 염색체를 가진 개별은 그 염색체에 의해 암호로 고쳐 쓴 유전자 제품의 풍부를 종합할 수 있습니다. 특정 유전자의 이 여분 복용량(150%)는 다수 기능적인 도전으로 이끌어 낼 수 있고 수시로 발달을 배제합니다. 생존 가능한 출생 중 가장 흔한 삼 염색체는 다운 증후군에 해당하는 21 번 염색체입니다. 이 승계된 무질서를 가진 개별은 짧은 키가 및 성장을 방해한 손가락,넓은 두개골 및 큰 혀를 포함하는 얼굴 구별,및 뜻깊은 발달 지연이 특징입니다. 다운 증후군의 발생률은 산모의 나이와 상관 관계가 있으며,나이가 많은 여성은 21 번 삼 염색체 유전자형을 운반하는 태아를 임신 할 가능성이 더 큽니다(그림 2).

배수성

그림 3 을 보여줍니다. 많은 배수체 식물과 마찬가지로,이 삼배체 오렌지 옥잠화(헤메로 칼리스 풀바)는 특히 크고 견고하며 이배체 대응 물의 꽃잎 수가 3 배인 꽃을 자랍니다. (제공:스티브 카그)

정확한 수의 염색체 세트(이배체 종의 경우 2 개)를 가진 개인을 배수체라고합니다. 예를 들면,정상적인 반수체 정자를 가진 이상한 이배체 계란의 풍부하게 함은 삼중체 접합체를 열매를 산출할 것입니다. 배수체 동물은 극히 드물며 편평 선충,갑각류,양서류,물고기 및 도마뱀 중에서 몇 가지 예만 있습니다. 다수체 동물은 감수 분열이 정상적으로 진행될 수 없기 때문에 멸균되며 대신 생존 가능한 접합체를 생성 할 수없는 이수성 딸 세포를 대부분 생성합니다. 드물게,배수체 동물은 반수체에 의해 무성 생식 할 수 있으며,이 경우 수정되지 않은 난자가 유사 분열하여 자손을 생산합니다. 대조적으로,배수체는 식물 왕국에서 매우 흔하며,배수체 식물은 종의 이배체보다 더 크고 더 견고한 경향이 있습니다(그림 3).

인간의 성 염색체 비 접합

인간은 상 염색체 삼 염색체와 단 염색체에 극적인 해로운 영향을 미친다. 따라서 인간 여성과 남성이 다른 수의 엑스 염색체를 가지고 있음에도 불구하고 정상적으로 기능 할 수 있다는 것은 반 직관적 인 것처럼 보일 수 있습니다. 상염색체의 이익 또는 손실 보다는 오히려,성 염색체의 수에 있는 변이는 상대적으로 온화한 효력과 연관됩니다. 부분적으로 이것은 분자 과정 때문에 발생합니다 엑스 비활성화. 발달 초기에,암컷 포유류 배아가 단지 수천 개의 세포(신생아에서 수조에 비해)로 구성 될 때,각 세포 내의 1 개의 염색체는 바체라고 불리는 정지(휴면)구조로 단단히 응축되어 비활성화됩니다. 각 세포에서 엑스 염색체(모계 또는 부계 유래)가 비활성화 될 가능성은 무작위이지만 일단 비활성화가 발생하면 그 세포로부터 파생 된 모든 세포는 동일한 비활성 엑스 염색체 또는 바체. 이 과정에 의해 암컷은 이중 유전 적 용량을 보상합니다.

그림 4. 고양이에서,코트 색에 대한 유전자는 엑스 염색체에 위치. 암컷 고양이의 배아 발달에서,두 개의 염색체 중 하나가 각 세포에서 무작위로 불 활성화되어,고양이가 외투 색깔에 대해 두 개의 다른 대립 유전자를 가지고 있다면 대모갑 패턴이 발생합니다. 단 하나의 염색체를 가진 수컷 고양이는 거북이 코트 색을 나타내지 않습니다. (신용:마이클 보데가)

소위”거북이”고양이에서 배아 엑스 불 활성화는 색 잡색으로 관찰됩니다(그림 4). 엑스 연결 코트 색상 유전자에 대 한 이형 접합 암컷은 그들의 신체의 다른 영역에 걸쳐 두 개의 서로 다른 코트 색상 중 하나를 표현 합니다.

비정상적인 수의 엑스 염색체를 가진 개인은 각 세포에서 하나의 엑스 염색체를 제외한 모든 것을 비활성화 할 것입니다. 그러나 비활성화 된 10 개의 염색체조차도 몇 개의 유전자를 계속 발현하며,10 개의 염색체는 여성 난소의 적절한 성숙을 위해 재 활성화되어야합니다. 그 결과,엑스 염색체 이상은 일반적으로 가벼운 정신적,육체적 결함뿐만 아니라 불임과 관련이 있습니다. 만약 엑스 염색체가 모두 존재하지 않는다면,개체는 자궁에서 발달하지 않을 것이다.

성 염색체 수의 몇 가지 오류가 특징 지워졌습니다. 삼중 염색체라고 불리는 3 개의 염색체 개체는 표현형 적으로 여성이지만 발달 지연과 생식력 감소를 나타냅니다. 클라인 펠터 증후군의 한 유형에 해당하는 유전자형은 작은 고환,유방 확대 및 체모 감소를 가진 표현형 적으로 남성 개체에 해당합니다. 클라인 펠터 증후군의 더 복잡한 유형은 개인이 5 개의 염색체를 가지고있는 존재합니다. 모든 유형에서 하나를 제외한 모든 엑스 염색체는 과도한 유전 적 복용량을 보상하기 위해 비활성화됩니다. 이것은 각 세포 핵에서 여러 바 시체로 볼 수 있습니다. 터너 증후군,특징 엑스 0 유전자형(즉.,단 하나의 성 염색체),짧은 키,목 부위의 물갈퀴가있는 피부,청력 및 심장 장애,무균을 가진 표현형 적으로 여성 개인에 해당합니다.

중복 및 삭제

전체 염색체의 손실 또는 이득에 더하여,염색체 세그먼트는 복제되거나 손실될 수 있다. 복제 및 삭제는 종종 생존하지만 신체적,정신적 이상을 나타내는 자손을 생성합니다. 중복 된 염색체 세그먼트는 기존 염색체에 융합되거나 핵에서 자유 로울 수 있습니다. 크리 뒤 채팅(프랑스어에서”고양이의 외침”)은 신경계 이상 및 식별 가능한 신체적 특징과 관련된 증후군으로 대부분의 5 피(염색체 5 의 작은 팔)가 삭제되어 발생합니다(그림 5). 이 유전자형을 가진 유아는 장애의 이름이 기초가되는 특징적인 고음의 외침을 방출합니다.

그림 5. 크리 뒤 채팅 증후군을 가진이 개인은 2 세,4 세,9 세 및 12 세에 나타납니다. (제공:파올라 세 루티 마이 나르 디)

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