폼페병은 세포 내부에 글리코겐이라고 하는 당이 축적된 희귀한 진행성 유전병입니다. 이것은 일반적으로 글리코겐을 분해하는 효소 산 알파-글루코시다 아제의 생성을 막는 가아 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
세포 내에서 글리코겐의 축적은 근육 약화,척추 측만증(척추의 비정상적인 측면 곡률),호흡 문제 및 심한 경우 심부전과 같은 광범위한 증상을 유발합니다.
기대 수명에 영향을 미치는 요인은 무엇입니까?
폼페병의 기대수명은 환자가 가지고 있는 폼페병의 유형,증상의 심각성,얼마나 잘 관리되는지와 같은 여러 요인에 따라 달라진다.
고전적인 유아 발병 폼 페병은 출생 후 몇 개월 이내에 증상이 나타나는 가장 심각한 형태의 질병입니다. 치료없이,영향을받는 아기는 종종 삶의 첫 해 이내에 심장 질환에 굴복.
비 고전적 유아 발병 형태는 비교적 덜 심각합니다. 그것은 생활의 첫번째 년 안에 나타나고 더 느린 진행성 비율이 있습니다,그러나 환자는 수시로 또한 때 맞추어 참석하지 않는 경우에 치명적일 수 있는 호흡 문제 및 심장병이 있습니다.
후기 발병 폼페병은 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 이 유형의 질병을 가진 환자는 더 심각한 형태의 질병을 가진 환자보다 산 알파-글루코시다 아제 효소 수치가 높습니다. 후기 발병 질환 환자는 또한 근육 약화 및 호흡 문제와 같은 증상을 나타냅니다. 이 질병은 어린 시절에 나타나는 경우 30 세까지 생존 할 수 있으며 성인기에 발병하는 경우 50 세까지 생존 할 수 있습니다. 일반적으로 발병 연령이 늦을수록 질병 진행이 느려지고 기대 수명이 길어집니다.
기대 수명을 늘리기 위해 무엇을 할 수 있습니까?
폼페병은 치료법이 없지만,질병이 충분히 일찍 진단되면 환자의 기대 수명을 개선하기 위해 증상을 관리 할 수 있습니다. 루미자임(알글루코시다아제 알파,사노피 젠자임)과 같은 효소 대체요법은 첫 번째 치료법이며 진단이 확정되는 즉시 시작하는 것이 좋습니다.
외에도지지 요법은 폼페병 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 여기에는 근력과 음식 섭취를 개선하는 데 도움이되는 물리 및 작업 치료 및 언어 치료가 포함될 수 있습니다.
삼키는 근육의 약화로 인한 식사 장애를 완화하기 위해식이 변화가 필요할 수 있습니다. 고단백,낮 탄수화물 규정식은 또한 일반적으로 추천됩니다. 개인화한 규정식 식이요법을 당신의 닥터 및 영양사와 검사하십시오.
호흡에 관여하는 근육은 종종 후기 발병 폼페병 환자에서 영향을 받는다. 따라서 폐 기능 검사를 통한 조기 평가 및 필요에 따라 기계식 인공 호흡기와 같은 보조 호흡 장치를 사용하여 호흡 문제를 해결하는 것이 중요합니다.
최종 업데이트:10 월. 28, 2019
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