mutacje w jednym Genie – Genie regulatora mukowiscydozy Przezbłonowej (CFTR) – powoduje CF. Gen został odkryty w 1989 roku. Od tego czasu zidentyfikowano ponad 900 mutacji tego pojedynczego genu.
w normalnych komórkach białko CFTR działa jako kanał, który umożliwia komórkom uwalnianie chlorków i innych jonów. Ale u osób z CF białko to jest wadliwe, a komórki nie uwalniają chlorku. Rezultatem jest niewłaściwa równowaga soli w komórkach i gęsty, lepki śluz. Naukowcy koncentrują się na sposobach leczenia CF poprzez korygowanie wadliwego genu lub korygowanie wadliwego białka.
badania nad terapią genową oferują obietnicę wyleczenia mukowiscydozy
terapia genowa oferuje wielką obietnicę ratującego życie leczenia pacjentów z mukowiscydozą, ponieważ jest ukierunkowana na przyczynę mukowiscydozy, a nie tylko na leczenie objawów. Terapia genowa dla mukowiscydozy miała swój początek w 1990 roku, kiedy naukowcy z powodzeniem korygowali wadliwe geny CFTR, dodając normalne kopie genu do laboratoryjnych kultur komórkowych.
w 1993 roku pacjentowi z mukowiscydozą poddano pierwszą eksperymentalną terapię genową. Naukowcy zmodyfikowali wirusa przeziębienia, aby działał jako nośnik dostarczania – lub „wektor”- przenoszący normalne geny do komórek CFTR w drogach oddechowych płuc.
późniejsze badania sprawdzały inne metody dostarczania genów, takie jak kapsułki tłuszczu, syntetyczne wektory, krople do nosa lub skroplenie komórek przez elastyczną rurkę do komórek CFTR wyściełających drogi oddechowe płuc. Naukowcy testują teraz dostarczanie aerozolu za pomocą nebulizatorów.
ale znalezienie najlepszego systemu dostarczania do transportu normalnych genów CFTR to tylko jeden problem, który naukowcy muszą rozwiązać, aby opracować skuteczne leczenie mukowiscydozy. Naukowcy muszą również określić długość życia dotkniętych komórek płuc, zidentyfikować „komórki macierzyste”, które produkują komórki CFTR, dowiedzieć się, jak długo powinno trwać leczenie i jak często trzeba je powtarzać.
pierwsze eksperymenty z terapią genową mukowiscydozy dotyczyły komórek płuc, ponieważ komórki te są łatwo dostępne i ponieważ uszkodzenie płuc jest najczęstszym, zagrażającym życiu problemem u pacjentów z mukowiscydozą. Naukowcy mają jednak nadzieję, że technologie opracowywane dla komórek płuc zostaną dostosowane do leczenia innych narządów dotkniętych mukowiscydozą.
badania genetyczne mogą prowadzić do nowych leków w leczeniu mukowiscydozy
kolejny przełom badawczy oferuje obiecujące podejście do leczenia mukowiscydozy. Naukowcy z University of Washington ’ S Genome Center i PathoGenesis Corporation ukończyli mapę genetyczną bakterii Pseudomonas aeruginosa. Bakteria ta jest najczęstszą przyczyną przewlekłych i śmiertelnych zakażeń płuc u osób z mukowiscydozą. Naukowcy mają nadzieję wykorzystać swoją wiedzę o sekwencji genetycznej tej bakterii do opracowania innowacyjnych leków do leczenia zakażeń wywołanych przez P. aeruginosa.
baza danych genów przyspiesza badania
wraz ze wzrostem ilości informacji na temat mukowiscydozy naukowcy uznali potrzebę dzielenia się wynikami badań. Aby ułatwić tę wymianę informacji, Fundacja mukowiscydozy finansuje mukowiscydozę Fundacji Therapeutics (CFFT) z siedzibą na University of North Carolina Chapel Hill. Centrum staje się repozytorium danych pochodzących z badań ekspresji genów. Gromadząc informacje, naukowcy mają nadzieję przyspieszyć proces znajdowania lekarstwa na mukowiscydozę.