amiloidoza și boala renală

ce este amiloidoza?

amiloidoza este o boală rară care apare atunci când proteinele amiloide sunt depozitate în țesuturi și organe. Proteinele amiloide sunt proteine anormale pe care organismul nu le poate descompune și recicla, așa cum se întâmplă cu proteinele normale. Când proteinele amiloide se aglomerează, ele formează depozite de amiloid. Acumularea acestor depozite dăunează organelor și țesuturilor unei persoane. Amiloidoza poate afecta diferite organe și țesuturi la diferite persoane și poate afecta mai multe organe în același timp. Amiloidoza afectează cel mai frecvent rinichii, inima, sistemul nervos, ficatul și tractul digestiv. Simptomele și severitatea amiloidozei depind de organele și țesuturile afectate.

ce sunt rinichii și ce fac ei?

rinichii sunt două organe în formă de fasole, fiecare de mărimea unui pumn. Acestea sunt situate chiar sub cutia toracică, una pe fiecare parte a coloanei vertebrale. În fiecare zi, cei doi rinichi filtrează aproximativ 120 până la 150 de litri de sânge pentru a produce aproximativ 1 până la 2 litri de urină, compusă din deșeuri și lichid suplimentar. Urina curge de la rinichi la vezică prin tuburi numite uretere. Vezica urinară stochează urina. Când vezica se golește, urina curge din corp printr-un tub numit uretra, situat în partea de jos a vezicii urinare. La bărbați, uretra este lungă, în timp ce la femei este scurtă.

ce tipuri de amiloidoză afectează rinichii?

amiloidoza primară și amiloidoza legată de dializă sunt tipurile de amiloidoză care pot afecta rinichii.

amiloidoza primară a rinichilor

rinichii sunt organele cel mai frecvent afectate de amiloidoza primară. Depozitele de amiloid afectează rinichii și le îngreunează filtrarea deșeurilor și descompunerea proteinelor. Când rinichii devin prea deteriorați, este posibil să nu mai poată funcționa suficient de bine pentru a menține sănătatea, ducând la insuficiență renală. Insuficiența renală poate duce la probleme precum hipertensiunea arterială, bolile osoase și anemia—o afecțiune în care organismul are mai puține globule roșii decât în mod normal.

amiloidoză legată de dializă

persoanele care suferă de insuficiență renală și au fost dializate pe termen lung pot dezvolta amiloidoză legată de dializă. Acest tip de amiloidoză apare atunci când o anumită proteină, numită beta-2 microglobulină, se acumulează în sânge, deoarece dializa nu o elimină complet. Cele două tipuri de dializă sunt

• hemodializă. Hemodializa utilizează un filtru special numit dializor pentru a elimina deșeurile și lichidul suplimentar din sânge.
• dializă peritoneală. Dializa peritoneală folosește mucoasa cavității abdominale—spațiul din corp care deține organe precum stomacul, intestinele și ficatul-pentru a filtra sângele.

amiloidoza legată de dializă este o complicație a insuficienței renale, deoarece nici hemodializa, nici dializa peritoneală nu filtrează eficient beta-2 microglobulină din sânge. Ca urmare, cantități crescute de beta-2 microglobulină rămân în sânge.

care sunt semnele și simptomele amiloidozei primare a rinichilor?

cel mai frecvent semn al amiloidozei primare a rinichilor este sindromul nefrotic—o colecție de semne care indică leziuni renale. Semnele sindromului nefrotic includ

• albuminuria—o cantitate crescută de albumină, o proteină, în urină. O persoană cu sindrom nefrotic excretă mai mult de jumătate de linguriță de albumină pe zi.
• hiperlipidemia-o afecțiune în care sângele unei persoane are cantități mai mari decât cele normale de grăsimi și colesterol.
• edem-umflare, de obicei în picioarele, picioarele sau gleznele unei persoane și mai rar în mâini sau față.
• hipoalbuminemia-o afecțiune în care sângele unei persoane are cantități mai mici decât cele normale de albumină.

alte semne și simptome ale amiloidozei primare pot include

• oboseală sau senzație de oboseală
• dificultăți de respirație
• tensiune arterială scăzută
• amorțeală, furnicături sau senzație de arsură la nivelul mâinilor sau picioarelor
• pierdere în greutate

care sunt simptomele amiloidozei legate de dializă?

simptomele amiloidozei legate de dializă pot include

• durere, rigiditate și lichid la nivelul articulațiilor.
• saculete anormale, care conțin lichide, numite chisturi, în unele oase.
• sindromul de tunel carpian, cauzat de acumularea neobișnuită de proteine amiloide la încheieturi. Simptomele sindromului de tunel carpian includ amorțeală sau furnicături, uneori asociate cu slăbiciune musculară, la nivelul degetelor și mâinilor.

amiloidoza legată de dializă afectează cel mai adesea oasele, articulațiile și țesuturile care leagă mușchiul de os, numite tendoane. Boala poate afecta, de asemenea, tractul digestiv și organele, cum ar fi inima și plămânii. Chisturile osoase cauzate de amiloidoza legată de dializă pot duce la fracturi osoase. Amiloidoza legată de dializă poate provoca, de asemenea, lacrimi în tendoane și ligamente. Ligamentele sunt țesuturi care leagă oasele de alte oase.

cum este diagnosticată amiloidoza primară a rinichilor?

un furnizor de servicii medicale diagnostichează amiloidoza primară a rinichilor cu

• un istoric medical și familial
• un examen fizic
• analiza urinei
• analize de sânge
• o biopsie renală

analize medicale și istoricul familial

luarea unui istoric medical și familial poate ajuta un furnizor de servicii medicale să diagnosticheze amiloidoza rinichilor. El sau ea va cere pacientului să furnizeze un istoric medical și familial.

examen fizic

un examen fizic poate ajuta la diagnosticarea amiloidozei primare a rinichilor. În timpul unui examen fizic, un furnizor de servicii medicale de obicei

• examinează corpul unui pacient pentru a verifica umflarea
• folosește un stetoscop pentru a asculta plămânii
• robinete pe anumite zone ale corpului pacientului

analiza urinei

un furnizor de servicii medicale poate utiliza analiza urinei—testarea unui probă de urină—pentru a verifica albumina și proteinele amiloide din urină. Pacientul furnizează o probă de urină într-un container special la biroul unui furnizor de servicii medicale sau într-o unitate comercială. O asistentă medicală sau un tehnician poate testa proba în aceeași locație sau o poate trimite la un laborator pentru analiză. Cantități mai mari decât cele normale de albumină din urină pot indica leziuni renale datorate amiloidozei primare. Proteinele amiloide din urină pot indica amiloidoză.

analize de sânge

furnizorul de servicii medicale poate utiliza teste de sânge pentru a vedea cât de bine funcționează rinichii și pentru a verifica proteinele amiloide și hiperlipidemia. Un test de sânge implică extragerea sângelui unui pacient la biroul unui furnizor de servicii medicale sau la o unitate comercială și trimiterea probei la un laborator pentru analiză. Testele de sânge pentru funcția renală măsoară produsele reziduale din sânge pe care rinichii sănătoși le filtrează în mod normal. Hiperlipidemia poate indica sindromul nefrotic. Proteinele amiloide din sânge pot indica amiloidoză.

biopsie renală

numai o biopsie poate arăta depozitele de proteine amiloide în rinichi. Un furnizor de servicii medicale poate recomanda o biopsie renală dacă alte teste arată leziuni renale. O biopsie renală este o procedură care implică luarea unei bucăți de țesut renal pentru examinare cu microscop. Un furnizor de servicii medicale efectuează o biopsie renală într-un spital cu sedare ușoară și anestezic local. Furnizorul de servicii medicale utilizează tehnici de imagistică, cum ar fi ultrasunetele sau o tomografie computerizată (CT) pentru a ghida acul de biopsie în rinichi și a lua proba de țesut. Un patolog-un medic specializat în diagnosticarea bolilor-examinează țesutul într-un laborator pentru proteine amiloide și leziuni renale.

rezultatele biopsiei pot ajuta furnizorul de servicii medicale să determine cel mai bun curs de tratament.

cum este diagnosticată amiloidoza legată de dializă?

un furnizor de servicii medicale diagnostichează amiloidoza legată de dializă cu

• analiza urinei
• analize de sânge
• teste imagistice

un furnizor de servicii medicale poate utiliza analiza urinei și testele de sânge pentru a detecta cantitatea de proteine amiloide din urină și sânge. Testele imagistice, cum ar fi razele X și scanările CT, pot oferi imagini cu chisturi osoase și depozite de amiloid în oase, articulații, tendoane și ligamente. Un tehnician cu raze X efectuează teste imagistice în biroul unui furnizor de servicii medicale, într-un centru ambulatoriu sau într-un spital. Un radiolog—un medic specializat în imagistica medicală-interpretează imaginile. Un pacient nu necesită anestezie.

cum este tratată amiloidoza primară a rinichilor?

un furnizor de servicii medicale tratează amiloidoza primară a rinichilor cu următoarele:

• tratamentul medicamentos, inclusiv chimioterapia
• un transplant de celule stem
• tratarea altor afecțiuni

tratamentul medicamentos. Scopul terapiei cu medicamente, inclusiv chimioterapia, este reducerea nivelului de proteine amiloide din sânge. Mulți furnizori de servicii medicale recomandă terapia combinată cu medicamente, cum ar fi

• melfalan (Alkeran), un tip de chimioterapie
• dexametazonă (Decadron), un medicament antiinflamator cu steroizi

aceste medicamente pot opri creșterea celulelor care produc proteine amiloide. Aceste medicamente pot provoca căderea părului și reacții adverse grave, cum ar fi greață, vărsături și oboseală.

transplant de celule Stem. Un transplant de celule stem este o procedură care înlocuiește celulele stem deteriorate ale unui pacient cu cele sănătoase. Celulele Stem se găsesc în măduva osoasă și se dezvoltă în trei tipuri de celule sanguine de care organismul are nevoie. Pentru a se pregăti pentru un transplant de celule stem, pacientul primește doze mari de chimioterapie. Transplantul real este ca o transfuzie de sânge. Celulele stem transplantate se deplasează în măduva osoasă pentru a face celule sanguine noi sănătoase. Chimioterapia pe care o primește un pacient pentru a se pregăti pentru transplant poate avea efecte secundare grave, de aceea este important să discutați cu furnizorul de servicii medicale despre riscurile acestei proceduri.

citiți mai multe în transplantul de sânge și măduvă osoasă.

tratarea altor afecțiuni. Amiloidoza primară nu are nici un tratament, astfel încât tratarea unora dintre efectele secundare și a altor afecțiuni observate cu boala este esențială. Alte afecțiuni pot include

• anemie—tratamentul poate include medicamente
• depresie—tratamentul poate include discuții cu un consilier de sănătate mintală și administrarea de medicamente
• oboseală—tratamentul poate include modificări ale dietei și nivelului de activitate
• boli de rinichi—tratamentul poate include medicamente pentru a ajuta la menținerea funcției renale sau pentru a încetini progresia bolii renale

un pacient și familia sa ar trebui să discute cu furnizorul de servicii medicale despre resursele pentru opțiuni de sprijin și tratament.

cum este tratată amiloidoza legată de dializă?

un furnizor de servicii medicale tratează amiloidoza legată de dializă cu

• terapie cu medicamente
• filtre de hemodializă mai noi, mai eficiente
• chirurgie
• un transplant de rinichi

scopul terapiei cu medicamente și utilizarea de hemodializă mai noi și mai eficiente filtre este de a reduce nivelul de proteine amiloide în sânge. Terapia cu medicamente poate ajuta la reducerea simptomelor precum durerea și inflamația. Un furnizor de servicii medicale poate trata o persoană cu amiloidoză legată de dializă care are probleme osoase, articulare și tendinoase, cum ar fi chisturile osoase și sindromul de tunel carpian, folosind intervenții chirurgicale.

amiloidoza legată de dializă nu are tratament; cu toate acestea, un transplant de rinichi reușit poate opri progresul bolii.

alimentația, dieta și nutriția

cercetătorii nu au descoperit că alimentația, dieta și nutriția joacă un rol în provocarea sau prevenirea amiloidozei primare a rinichilor sau a amiloidozei legate de dializă. Persoanele cu sindrom nefrotic pot face modificări dietetice, cum ar fi

• limitarea sodiului dietetic (PDF , 167 KB), adesea din sare, pentru a ajuta la reducerea edemelor și scăderea tensiunii arteriale
• scăderea aportului de lichide pentru a ajuta la reducerea edemelor și scăderea tensiunii arteriale
• consumul unei diete sărace în grăsimi saturate și colesterol pentru a ajuta la controlul cantităților mai mult decât normale de grăsimi și colesterol din sânge

furnizorii de servicii medicale pot recomanda persoanelor cu afecțiuni renale să mănânce cantități moderate sau reduse de proteine. Proteinele se descompun în produse reziduale pe care rinichii le filtrează din sânge. Consumul de mai multe proteine decât are nevoie organismul poate împovăra rinichii și poate determina scăderea mai rapidă a funcției renale. Cu toate acestea, aportul de proteine prea scăzut poate duce la malnutriție, o afecțiune care apare atunci când organismul nu obține suficienți nutrienți.

persoanele cu afecțiuni renale care urmează o dietă proteică restricționată (PDF, 112 KB) ar trebui să primească teste de sânge care pot arăta niveluri scăzute de nutrienți. Persoanele cu amiloidoză primară a rinichilor sau amiloidoză legată de dializă ar trebui să discute cu un furnizor de servicii medicale despre restricțiile alimentare pentru a-și gestiona cel mai bine nevoile individuale.

învățarea cât mai mult posibil despre tratamentul dvs. vă va ajuta să vă faceți un membru important al echipei dvs. de îngrijire a sănătății.

studii clinice

Institutul Național de diabet și Boli Digestive și renale (NIDDK) și alte componente ale institutelor naționale de sănătate (NIH) desfășoară și susțin cercetarea în multe boli și afecțiuni.

ce sunt studiile clinice și sunt potrivite pentru dumneavoastră?

studiile clinice fac parte din cercetarea clinică și se află în centrul tuturor progreselor medicale. Studiile clinice analizează noi modalități de prevenire, detectare sau tratare a bolilor. Cercetătorii folosesc, de asemenea, studii clinice pentru a analiza alte aspecte ale îngrijirii, cum ar fi îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu boli cronice. Aflați dacă studiile clinice sunt potrivite pentru dvs.

ce studii clinice sunt deschise?

studiile clinice care sunt în prezent deschise și recrutează pot fi vizualizate la www.ClinicalTrials.gov.