amyloidos & njursjukdom

vad är amyloidos?

amyloidos är en sällsynt sjukdom som uppstår när amyloidproteiner deponeras i vävnader och organ. Amyloidproteiner är onormala proteiner som kroppen inte kan bryta ner och återvinna, som det gör med normala proteiner. När amyloidproteiner klumpar ihop bildar de amyloidavlagringar. Uppbyggnaden av dessa insättningar skadar en persons organ och vävnader. Amyloidos kan påverka olika organ och vävnader hos olika människor och kan påverka mer än ett organ samtidigt. Amyloidos påverkar oftast njurarna, hjärtat, nervsystemet, levern och matsmältningskanalen. Symtomen och svårighetsgraden av amyloidos beror på de drabbade organen och vävnaderna.

vad är njurarna och vad gör de?

njurarna är två bönformade organ, var och en ungefär lika stor som en knytnäve. De ligger strax under ribbburet, en på vardera sidan av ryggraden. Varje dag filtrerar de två njurarna cirka 120 till 150 liter blod för att producera cirka 1 till 2 liter urin, bestående av avfall och extra vätska. Urinen flyter från njurarna till urinblåsan genom rör som kallas urinledare. Blåsan lagrar urin. När blåsan töms strömmar urinen ut ur kroppen genom ett rör som kallas urinröret, som ligger längst ner i urinblåsan. Hos män är urinröret långt, medan det hos kvinnor är kort.

vilka typer av amyloidos påverkar njurarna?

primär amyloidos och dialysrelaterad amyloidos är de typer av amyloidos som kan påverka njurarna.

primär amyloidos i njurarna

njurarna är de organ som oftast påverkas av primär amyloidos. Amyloidavlagringar skadar njurarna och gör det svårare för dem att filtrera avfall och bryta ner proteiner. När njurarna blir för skadade kan de inte längre fungera tillräckligt bra för att bibehålla hälsan, vilket resulterar i njursvikt. Njursvikt kan leda till problem som högt blodtryck, bensjukdom och anemi—ett tillstånd där kroppen har färre röda blodkroppar än normalt.

Dialysrelaterad amyloidos

personer som lider av njursvikt och har haft långvarig dialys kan utveckla dialysrelaterad amyloidos. Denna typ av amyloidos uppstår när ett visst protein, kallat beta-2-mikroglobulin, byggs upp i blodet eftersom dialys inte tar bort det helt. De två typerna av dialys är

• hemodialys. Hemodialys använder ett speciellt filter som kallas dialysator för att avlägsna avfall och extra vätska från blodet.
• peritonealdialys. Peritonealdialys använder slemhinnan i bukhålan—utrymmet i kroppen som håller organ som mage, tarmar och lever—för att filtrera blodet.

Dialysrelaterad amyloidos är en komplikation av njursvikt eftersom varken hemodialys eller peritonealdialys effektivt filtrerar beta-2-mikroglobulin från blodet. Som ett resultat förblir förhöjda mängder beta-2-mikroglobulin i blodet.

vilka är tecken och symtom på primär amyloidos i njurarna?

det vanligaste tecknet på primär amyloidos hos njurarna är nefrotiskt syndrom-en samling tecken som indikerar njurskador. Tecknen på nefrotiskt syndrom inkluderar

• albuminuri—en ökad mängd albumin, ett protein, i urinen. En person med nefrotiskt syndrom utsöndrar mer än en halv tesked albumin per dag.
• hyperlipidemi-ett tillstånd där en persons blod har mer än normala mängder fett och kolesterol.
• ödem-svullnad, vanligtvis i en persons ben, fötter eller anklar och mindre ofta i händer eller ansikte.
• hypoalbuminemi-ett tillstånd där en persons blod har mindre än normala mängder albumin.

andra tecken och symtom på primär amyloidos kan inkludera

• trötthet eller trötthet
• andnöd
• lågt blodtryck
• domningar, stickningar eller en brännande känsla i händer eller fötter
• viktminskning

vilka är symtomen på Dialysrelaterad amyloidos?

symtomen på dialysrelaterad amyloidos kan inkludera

• smärta, stelhet och vätska i lederna.
• onormala, vätskeinnehållande säckar, kallade cyster, i vissa ben.
• karpaltunnelsyndrom, orsakat av ovanlig uppbyggnad av amyloidproteiner i handlederna. Symtomen på karpaltunnelsyndrom inkluderar domningar eller stickningar, ibland förknippade med muskelsvaghet, i fingrar och händer.

Dialysrelaterad amyloidos påverkar oftast ben, leder och vävnader som ansluter muskler till ben, kallade senor. Sjukdomen kan också påverka matsmältningskanalen och organen som hjärtat och lungorna. Bencyster orsakade av dialysrelaterad amyloidos kan leda till benfrakturer. Dialysrelaterad amyloidos kan också orsaka tårar i senor och ligament. Ligament är vävnader som förbinder ben med andra ben.

Hur diagnostiseras primär amyloidos hos njurarna?

en vårdgivare diagnostiserar primär amyloidos i njurarna med

• en medicinsk och familjehistoria
• en fysisk undersökning
• urinanalys
• blodprov
• en njurbiopsi

Medicinsk och familjehistoria

att ta en medicinsk och familjehistoria kan hjälpa en vårdgivare att diagnostisera amyloidos i njurarna. Han eller hon kommer att be patienten att ge en medicinsk och familjehistoria.

fysisk undersökning

en fysisk undersökning kan hjälpa till att diagnostisera primär amyloidos i njurarna. Under en fysisk undersökning undersöker en vårdgivare vanligtvis

• en patients kropp för att kontrollera svullnad
• använder ett stetoskop för att lyssna på lungorna
• kranar på specifika områden i patientens kropp

urinanalys

en vårdgivare kan använda urinanalys—testning av en patient med en urinprov—för att kontrollera albumin och amyloidproteiner i urinen. Patienten tillhandahåller ett urinprov i en speciell behållare på en vårdgivares kontor eller en kommersiell anläggning. En sjuksköterska eller tekniker kan testa provet på samma plats eller skicka det till ett laboratorium för analys. Mer än normala mängder albumin i urinen kan indikera njurskador på grund av primär amyloidos. Amyloidproteiner i urinen kan indikera amyloidos.

blodprov

vårdgivaren kan använda blodprov för att se hur väl njurarna fungerar och för att kontrollera amyloidproteiner och hyperlipidemi. Ett blodprov innebär att man drar en patients blod på en vårdgivares kontor eller en kommersiell anläggning och skickar provet till ett laboratorium för analys. Blodprov för njurfunktion mäter avfallsprodukterna i blodet som friska njurar normalt filtrerar bort. Hyperlipidemi kan indikera nefrotiskt syndrom. Amyloidproteiner i blod kan indikera amyloidos.

njurbiopsi

endast en biopsi kan visa amyloidproteinavlagringar i njurarna. En vårdgivare kan rekommendera en njurbiopsi om andra tester visar njurskador. En njurbiopsi är ett förfarande som innebär att man tar en bit njurvävnad för undersökning med ett mikroskop. En vårdgivare utför en njurbiopsi på ett sjukhus med lätt sedering och lokalbedövning. Vårdgivaren använder avbildningstekniker som ultraljud eller en datoriserad tomografi (CT) – skanning för att styra biopsinålen in i njuren och ta vävnadsprovet. En patolog-en läkare som specialiserat sig på att diagnostisera sjukdomar-undersöker vävnaden i ett laboratorium för amyloidproteiner och njurskador.

biopsiresultaten kan hjälpa vårdgivaren att bestämma den bästa behandlingen.

Hur diagnostiseras dialysrelaterad amyloidos?

en vårdgivare diagnostiserar dialysrelaterad amyloidos med

• urinanalys
• blodprov
• avbildningstester

en vårdgivare kan använda urinanalys och blodprov för att upptäcka mängden amyloidproteiner i urin och blod. Avbildningstester, såsom röntgenstrålar och CT-skanningar, kan ge bilder av bencyster och amyloidavlagringar i ben, leder, senor och ligament. En röntgentekniker utför avbildningstester på en vårdgivares kontor, ett polikliniskt centrum eller ett sjukhus. En radiolog—en läkare som specialiserat sig på medicinsk bildbehandling-tolkar bilderna. En patient behöver inte anestesi.

Hur behandlas primär amyloidos hos njurarna?

en vårdgivare behandlar primär amyloidos av njurarna med följande:

• läkemedelsbehandling, inklusive kemoterapi
• en stamcellstransplantation
• behandling av andra tillstånd

läkemedelsbehandling. Målet med medicineringsterapi, inklusive kemoterapi, är att minska amyloidproteinnivåerna i blodet. Många vårdgivare rekommenderar kombinationsmedicinbehandling som

• melphalan (Alkeran), en typ av kemoterapi
• dexametason (Decadron), en antiinflammatorisk steroidmedicin

dessa läkemedel kan stoppa tillväxten av cellerna som gör amyloidproteiner. Dessa läkemedel kan orsaka håravfall och allvarliga biverkningar, såsom illamående, kräkningar och trötthet.

stamcellstransplantation. En stamcellstransplantation är ett förfarande som ersätter en patients skadade stamceller med friska. Stamceller finns i benmärgen och utvecklas till tre typer av blodkroppar som kroppen behöver. För att förbereda sig för en stamcellstransplantation får patienten höga doser kemoterapi. Den faktiska transplantationen är som en blodtransfusion. De transplanterade stamcellerna reser till benmärgen för att göra friska nya blodkroppar. Kemoterapin som en patient får för att förbereda sig för transplantationen kan ha allvarliga biverkningar, så det är viktigt att prata med vårdgivaren om riskerna med denna procedur.

Läs mer i blod-och benmärgstransplantation.

behandla andra tillstånd. Primär amyloidos har inget botemedel, så det är viktigt att behandla några av biverkningarna och andra tillstånd som ses med sjukdomen. Andra tillstånd kan inkludera

• anemi—behandling kan inkludera mediciner
• depression—behandling kan inkludera att prata med en mental hälsorådgivare och ta mediciner
• trötthet—behandling kan inkludera förändringar i kost och aktivitetsnivå
• njursjukdom—behandling kan inkludera mediciner för att hjälpa till att upprätthålla njurfunktionen eller bromsa utvecklingen av njursjukdom

en patient och hans eller hennes familj bör prata med vårdgivaren om resurser för stöd och behandlingsalternativ.

Hur behandlas dialysrelaterad amyloidos?

en vårdgivare behandlar dialysrelaterad amyloidos med

• medicineringsterapi
• nyare, effektivare hemodialysfilter
• kirurgi
• en njurtransplantation

målet med medicineringsterapi och användningen av nyare, effektivare hemodialys filter är att minska amyloidproteinnivåerna i blodet. Läkemedelsbehandling kan hjälpa till att minska symtom som smärta och inflammation. En vårdgivare kan behandla en person med dialysrelaterad amyloidos som har ben -, led-och senproblem, såsom bencyster och karpaltunnelsyndrom, med kirurgi.

Dialysrelaterad amyloidos har inget botemedel; en framgångsrik njurtransplantation kan dock stoppa sjukdomen från att utvecklas.

äta, kost och näring

forskare har inte funnit att äta, kost och näring spelar en roll för att orsaka eller förebygga primär amyloidos i njurarna eller dialysrelaterad amyloidos. Personer med nefrotiskt syndrom kan göra kostförändringar som

• begränsande dietnatrium (PDF, 167 KB) , ofta från salt, för att minska ödem och sänka blodtrycket
• minskande vätskeintag för att minska ödem och sänka blodtrycket
• äta en diet som är låg i mättat fett och kolesterol för att hjälpa till att kontrollera mer än normala mängder fett och kolesterol i blodet

vårdgivare kan rekommendera att personer med njursjukdom äter måttliga eller reducerade mängder protein. Proteiner bryts ner i avfallsprodukter som njurarna filtrerar från blodet. Att äta mer protein än kroppen behöver kan belasta njurarna och få njurfunktionen att minska snabbare. Proteinintag som är för lågt kan dock leda till undernäring, ett tillstånd som uppstår när kroppen inte får tillräckligt med näringsämnen.

personer med njursjukdom på en begränsad proteindiet (PDF, 112 KB) ska få blodprov som kan visa låga näringsnivåer. Personer med primär amyloidos i njurarna eller dialysrelaterad amyloidos bör prata med en vårdgivare om kostbegränsningar för att bäst hantera deras individuella behov.

att lära dig så mycket du kan om din behandling hjälper dig att göra dig till en viktig medlem i ditt vårdteam.

kliniska prövningar

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra komponenter i National Institutes of Health (NIH) utför och stöder forskning om många sjukdomar och tillstånd.

vad är kliniska prövningar, och är de rätt för dig?

kliniska prövningar är en del av klinisk forskning och kärnan i alla medicinska framsteg. Kliniska prövningar tittar på nya sätt att förebygga, upptäcka eller behandla sjukdomar. Forskare använder också kliniska prövningar för att titta på andra aspekter av vård, som att förbättra livskvaliteten för personer med kroniska sjukdomar. Ta reda på om kliniska prövningar är rätt för dig.

vilka kliniska prövningar är öppna?

kliniska prövningar som för närvarande är öppna och rekryterar kan ses på www.ClinicalTrials.gov.