Pompeho choroba je vzácné, progresivní genetické onemocnění, při kterém dochází ke kumulaci typ cukru, který se nazývá glykogenu uvnitř buňky. K tomu dochází v důsledku mutací v genu GAA, které zabraňují produkci enzymu kyseliny alfa-glukosidázy, která normálně rozkládá glykogen.
hromadění glykogenu v buňkách způsobuje rozsáhlé příznaky, jako je svalová slabost, skolióza (abnormální boční zakřivení páteře), problémy s dýcháním, a v závažných případech, selhání srdce.
jaké jsou faktory ovlivňující očekávanou délku života?
průměrná délka Života v Pompeho nemoci závisí na několika faktorech, jako jsou typ Pompeho nemoci pacient má, závažnost symptomů, a jak dobře jsou řízeny.
klasická Pompeho choroba s infantilním nástupem je nejzávažnější formou onemocnění, při které se příznaky objevují během několika měsíců po narození. Bez léčby postižené děti často podlehnou srdečním onemocněním během prvního roku života.
neklasická forma onemocnění s infantilním nástupem je poměrně méně závažná. Objevuje se v prvním roce života a má pomalejší progresi, ale pacienti mají často také srdeční onemocnění a dýchací potíže,které mohou být fatální, pokud se včas nezúčastní.
pozdní nástup Pompeho choroby se může objevit v jakémkoli věku. Pacienti s tímto typem onemocnění mají vyšší hladiny enzymu kyseliny alfa-glukosidázy než pacienti s těžšími formami onemocnění. Pacienti s pozdním nástupem onemocnění také vykazují příznaky, jako je svalová slabost a dýchací potíže. Mohou přežít až do věku 30 let, pokud se nemoc objeví v dětství a až do věku 50 let, pokud se vyvine v dospělosti. Obecně platí, že čím pozdější je věk nástupu, tím pomalejší je progrese onemocnění a delší délka života.
co lze udělat pro zvýšení průměrné délky života?
ačkoli Pompeho choroba nemá lék, symptomy mohou být zvládnuty zlepšit očekávanou délku života pacientů, pokud je nemoc diagnostikována dostatečně brzy. Enzymové substituční terapie (ERT) jako Lumizyme (alglucosidasum alfa, Sanofi Genzyme) je první linii léčby a doporučuje se, aby se být zahájena, jakmile diagnóza je potvrzena.
kromě ERT může podpůrná terapie také zvýšit kvalitu života pacientů s Pompeho chorobou. To může zahrnovat fyzickou a pracovní terapii a logopedii, která může pomoci zlepšit svalovou sílu a příjem potravy.
mohou být zapotřebí dietní změny, aby se zmírnily potíže s jídlem v důsledku oslabených svalů při polykání. Obecně se také doporučuje strava s vysokým obsahem bílkovin a nízkým obsahem sacharidů. Poraďte se se svým lékařem a dietologem o personalizovaném dietním režimu.
svaly zapojené do dýchání jsou často postiženy u pacientů s pozdním nástupem Pompeho choroby. Proto je důležité řešit problémy s dýcháním včasným hodnocením pomocí testů plicních funkcí a použitím Asistovaných dýchacích přístrojů, jako jsou mechanické ventilátory, podle potřeby.
Poslední aktualizace: Říjen. 28, 2019
***
Pompe Disease News je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.
