mutace v jediném genu-Gen transmembránového regulátoru cystické fibrózy (CFTR) – způsobují CF. Gen byl objeven v roce 1989. Od té doby bylo identifikováno více než 900 mutací tohoto jediného genu.
v normálních buňkách působí protein CFTR jako kanál, který umožňuje buňkám uvolňovat chloridy a další ionty. Ale u lidí s CF je tento protein vadný a buňky neuvolňují chlorid. Výsledkem je nesprávná rovnováha solí v buňkách a hustý lepkavý hlen. Vědci se zaměřují na způsoby, jak vyléčit CF opravou defektního genu nebo opravou defektního proteinu.
Genovou Terapii Výzkum Nabízí Příslib Vyléčení Cystické Fibrózy
Genová terapie nabízí velký příslib pro život zachraňující léčbu u CF pacientů, protože se zaměřuje na příčinu CF, spíše než jen léčit příznaky. Genová terapie pro CF měl svůj začátek v roce 1990, kdy vědci úspěšně opraveny vadné geny CFTR přidáním normální kopie genu do laboratoře buněčných kultur.
v roce 1993 byla pacientovi s CF podána první experimentální léčba genovou terapií. Vědci modifikované nachlazení virus působit jako dodávka vozidla – nebo „vector“- nesoucí normální geny CFTR buněk v dýchacích cestách plic.
Následné studie byly testovány i jiné metody genové dodání, jako je tuk tobolky, syntetické vektory, nosní kapky nebo mrholení buňky dolů flexibilní trubice pro CFTR buňky výstelky dýchacích cest plic. Vědci nyní testují dodávku aerosolu pomocí nebulizátorů.
Ale najít ten nejlepší doručovací systém pro přepravu normální geny CFTR je jen jeden problém, že vědci musí vyřešit vyvinout účinnou léčbu CF. Vědci musí také určit délku života postižených plicních buněk, identifikovat „mateřské buňky“, které produkují CFTR buňky, zjistit, jak dlouho by léčba měla trvat a jak často je třeba opakovat.
první cystická fibróza experimenty s genovou terapií se účastní plicní buňky, protože tyto buňky jsou snadno přístupné a protože poškození plic je nejčastější život ohrožující problém v CF pacientů. Vědci však doufají, že technologie vyvíjené pro plicní buňky budou přizpůsobeny k léčbě dalších orgánů postižených CF.
Genetický Výzkum Může Vést k Nové Léky k Léčbě Cystické Fibrózy
Další průlom ve výzkumu nabízí slibný přístup k léčbě cystické fibrózy. Vědci z genomového centra University of Washington a v Patogenesis Corporation dokončili genetickou mapu bakterie Pseudomonas aeruginosa. Tato bakterie je nejčastější příčinou chronických a fatálních plicních infekcí u lidí s CF. Vědci doufají, že využijí své znalosti genetické sekvence této bakterie k vývoji inovativních léků pro léčbu infekcí způsobených P. aeruginosa.
genová databáze urychluje výzkum
vzhledem k tomu, že množství informací o CF roste, vědci uznali potřebu sdílet své výsledky výzkumu. K usnadnění sdílení informací, Cystické Fibrózy Nadace, fondy Cystická Fibróza Nadace Therapeutics (CFFT) Se nachází na University of North Carolina, Chapel Hill. Centrum se stává úložištěm dat odvozených ze studií genové exprese. Sdružením informací, vědci doufají, že urychlí proces hledání léku na CF.