hvad er medfødt myotonisk dystrofi?
medfødt myotonisk dystrofi er den tidlige barndomsform af myotonisk dystrofi (også kendt som Steinerts sygdom). Normalt i myotonisk dystrofi begynder symptomerne at vise sig i barndommen eller senere i livet, men symptomer på medfødt myotonisk dystrofi er tydelige fra fødslen. Det sker kun, når moderen allerede har myotonisk dystrofi (selvom hun måske ikke er opmærksom på dette), og hun videregiver det til barnet i en mere alvorlig form. Medfødt betyder “fra fødslen”, fordi tilstanden normalt identificeres ved fødslen eller kort tid efter; myotonisk betyder” involverer muskelstivhed”; og dystrofi,”muskelsvind og svaghed”.
medfødt myotonisk dystrofi er ikke det samme som medfødt myopati eller medfødt muskeldystrofi.
hvordan er medfødt myotonisk dystrofi arvet?
betingelsen følger et ‘dominerende’ arvsmønster, hvilket betyder, at halvdelen af børnene til en kvinde med myotonisk dystrofi i gennemsnit vil blive påvirket selv. Det påvirker begge køn, men moderen er normalt den berørte forælder.
hvor tidligt stilles diagnosen?
under sin graviditet kan en mor til et barn med medfødt myotonisk dystrofi have bemærket, at babyen ikke bevægede sig så meget i livmoderen som normalt og havde reduceret fosterbevægelser. Hun kan have haft hydramnios (for store mængder fostervand) og for tidligt arbejde. Moderen er muligvis ikke opmærksom på at have myotonisk dystrofi selv før efter fødslen af hendes berørte baby. På leveringstidspunktet (hvis babyen vides at have medfødt myotonisk dystrofi antenatalt), skal personalet være opmærksom på, at babyen muligvis har brug for øjeblikkelig intensiv pleje, og forældrene skal gøres opmærksomme på procedurerne.
hvor alvorlig eller mild er det?
medfødt myotonisk dystrofi kan variere betydeligt i sværhedsgrad fra barn til barn. Hvis et barn diagnosticeres med tilstanden kort efter fødslen, vil symptomerne sandsynligvis være alvorlige. I disse tilfælde kan der være behov for specielle sko, gåhjælpemidler og kalipre. Et par berørte børn skal bruge en kørestol. Desværre kan medfødt myotonisk dystrofi være dødelig, især i de første uger af livet, men et barn, der lever ud over sin første fødselsdag, vil sandsynligvis leve for at blive voksen.
er anæstetika en risiko?
operationer og anæstetika kan være risikabelt. Det er meget vigtigt, at enhver kirurg og anæstesilæge skal vide, at et barn har medfødt myotonisk dystrofi, før operationen er planlagt. Problemer opstår normalt, når læger ikke er opmærksomme på lidelsen; hvis der tages omhu, er kirurgi normalt sikkert. Patienter kan ønske at bære et armbånd eller medaljon med angivelse af deres tilstand. Et specifikt advarselskort er tilgængeligt, der kan bæres i en pung eller tegnebog.
