mutationer i et enkelt gen – cystisk fibrose transmembran Regulator (CFTR) gen – årsager CF. Genet blev opdaget i 1989. Siden da er mere end 900 mutationer af dette enkelt gen blevet identificeret.
i normale celler fungerer CFTR-proteinet som en kanal, der tillader celler at frigive chlorid og andre ioner. Men hos mennesker med CF er dette protein defekt, og cellerne frigiver ikke klorid. Resultatet er en forkert saltbalance i cellerne og tykt, klæbrigt slim. Forskere fokuserer på måder at helbrede CF ved at korrigere det defekte gen eller korrigere det defekte protein.
Genterapiforskning giver løfte om en kur mod cystisk fibrose
genterapi giver et stort løfte om livreddende behandling for CF-patienter, da det retter sig mod årsagen til CF snarere end blot at behandle symptomer. Genterapi for CF startede i 1990, da forskere med succes korrigerede defekte CFTR-gener ved at tilføje normale kopier af genet til laboratoriecellekulturer.
i 1993 blev den første eksperimentelle genterapibehandling givet til en patient med CF. Forskere modificerede en forkølelsesvirus til at fungere som et leveringskøretøj – eller “vektor”- der bærer de normale gener til CFTR-cellerne i lungens luftveje.
efterfølgende undersøgelser har testet andre metoder til genafgivelse, såsom fedtkapsler, syntetiske vektorer, næsedråber eller dryppende celler ned i et fleksibelt rør til CFTR-celler, der forer luftvejene i lungerne. Forskere tester nu aerosolafgivelse ved hjælp af forstøvningsmidler.
men at finde det bedste leveringssystem til transport af normale CFTR-gener er kun et problem, som forskere skal løse for at udvikle en effektiv behandling af CF. Forskere skal også bestemme levetiden for berørte lungeceller, identificere de “moderceller”, der producerer CFTR-celler, finde ud af, hvor længe behandlingen skal vare, og hvor ofte den skal gentages.
de første cystiske fibrose-genterapieksperimenter har involveret lungeceller, fordi disse celler er let tilgængelige, og fordi lungeskader er det mest almindelige, livstruende problem hos CF-patienter. Men forskere håber, at de teknologier, der udvikles til lungeceller, vil blive tilpasset til at behandle andre organer, der er berørt af CF.
genetisk forskning kan føre til nye lægemidler til behandling af cystisk fibrose
et andet forskningsgennembrud tilbyder en lovende tilgang til behandling af cystisk fibrose. Forskere ved Genome Center og PathoGenesis Corporation har gennemført et genetisk kort for Pseudomonas aeruginosa-bakterien. Denne bakterie er den mest almindelige årsag til kroniske og dødelige lungeinfektioner for mennesker med CF. Forskere håber at bruge deres viden om denne bakteries genetiske sekvens til at udvikle innovative lægemidler til behandling af infektioner forårsaget af P. aeruginosa.
Gendatabase fremskynder Forskning
efterhånden som mængden af information om CF vokser, har forskere erkendt behovet for at dele deres forskningsresultater. For at lette denne deling af information finansierer Cystic Fibrosis Foundation Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics (CFFT) placeret ved University of North Carolina Chapel Hill. Centret bliver et lager for data afledt af genekspressionsstudier. Ved at samle information, forskere håber at fremskynde processen med at finde en kur mod CF.