Die Pompe-Krankheit ist eine seltene, fortschreitende Erbkrankheit, bei der sich eine Zuckerart namens Glykogen in den Zellen ansammelt. Dies geschieht aufgrund von Mutationen im GAA-Gen, die die Produktion des Enzyms saure Alpha-Glucosidase verhindern, das normalerweise Glykogen abbaut.
Die Ansammlung von Glykogen in den Zellen verursacht weitreichende Symptome wie Muskelschwäche, Skoliose (eine abnormale seitliche Krümmung der Wirbelsäule), Atemprobleme und in schweren Fällen Herzinsuffizienz.
Welche Faktoren beeinflussen die Lebenserwartung?
Die Lebenserwartung bei der Pompe-Krankheit hängt von mehreren Faktoren ab, wie der Art der Pompe-Krankheit, der Schwere der Symptome und der Behandlung.
Die klassische infantile Pompe-Krankheit ist die schwerste Form der Krankheit, bei der die Symptome innerhalb weniger Monate nach der Geburt auftreten. Ohne Behandlung erliegen betroffene Babys oft innerhalb ihres ersten Lebensjahres einer Herzerkrankung.
Die nicht-klassische infantil-Onset-Form der Erkrankung ist vergleichsweise weniger schwerwiegend. Es erscheint innerhalb des ersten Lebensjahres und hat eine langsamere Progressionsrate, aber Patienten haben oft auch Herzerkrankungen und Atemprobleme, die tödlich sein können, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden.
Spät einsetzende Pompe-Krankheit kann in jedem Alter auftreten. Patienten mit dieser Art von Krankheit haben höhere Spiegel des sauren Alpha-Glucosidase-Enzyms als Patienten mit den schwereren Formen der Krankheit. Patienten mit spät einsetzender Krankheit zeigen auch Symptome wie Muskelschwäche und Atemprobleme. Sie können bis zum Alter von 30 Jahren überleben, wenn die Krankheit in der Kindheit auftritt, und bis zum Alter von 50 Jahren, wenn sie sich im Erwachsenenalter entwickelt. Im Allgemeinen gilt: Je später das Erkrankungsalter, desto langsamer das Fortschreiten der Krankheit und desto länger die Lebenserwartung.
Was kann getan werden, um die Lebenserwartung zu erhöhen?
Obwohl die Pompe-Krankheit nicht heilbar ist, können die Symptome behandelt werden, um die Lebenserwartung der Patienten zu verbessern, wenn die Krankheit früh genug diagnostiziert wird. Die Enzymersatztherapie (ERT) wie Lumizyme (Alglucosidase alfa von Sanofi Genzyme) ist die erste Behandlungslinie und wird empfohlen, sobald eine Diagnose bestätigt ist.
Neben der ERT kann die Unterstützungstherapie auch die Lebensqualität von Patienten mit Pompe-Krankheit verbessern. Dies kann körperliche und Ergotherapie sowie Sprachtherapie umfassen, die zur Verbesserung der Muskelkraft und der Nahrungsaufnahme beitragen können.
Ernährungsumstellungen können erforderlich sein, um Essstörungen aufgrund geschwächter Schluckmuskeln zu lindern. Eine proteinreiche, kohlenhydratarme Diät wird im Allgemeinen ebenfalls empfohlen. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt und Ernährungsberater nach einem individuellen Ernährungsplan.
Muskeln, die an der Atmung beteiligt sind, sind bei Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit häufig betroffen. Daher ist es wichtig, Atemprobleme durch frühzeitige Beurteilung mit Lungenfunktionstests und die Verwendung von Atemunterstützungsgeräten wie mechanischen Beatmungsgeräten nach Bedarf anzugehen.
Zuletzt aktualisiert: Okt. 28, 2019
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