fundal
testul cel mai frecvent comandat pentru a examina pacienții pentru boala tiroidiană este TSH. Acest hormon este eliberat de glanda pituitară ca răspuns la nivelurile sanguine ale hormonilor tiroidieni activi (T4 liber și T3 liber). Nivelurile TSH sunt opuse nivelului hormonilor tiroidieni. Prin urmare, dacă nivelul hormonilor tiroidieni din sânge este scăzut, TSH va fi crescut și invers.
ocazional, la screening – ul unei persoane care nu pare să aibă o boală tiroidiană evidentă, se va constata că un TSH este foarte scăzut sau nu poate fi detectat. În aceste cazuri, dacă T4 liber este scăzut, s-ar putea lua în considerare diagnosticul hipotiroidismului central (o problemă cu glanda pituitară) sau efectul unei alte boli asupra nivelurilor TSH. Dacă T4 liber este normal sau ridicat, atunci ar putea fi luat în considerare un diagnostic de hipertiroidism. Cu toate acestea, acest studiu ilustrează o posibilitate de diagnostic diferită, arătând că medicul trebuie să păstreze o minte deschisă atunci când evaluează testele tiroidiene, mai ales atunci când pacientul nu are simptome.
într-un studiu anterior, un grup de 20 de pacienți care au avut un TSH care nu a fost detectabil prin testele utilizate în mod obișnuit, s-a dovedit a avea o mutație care implică unul dintre lanțurile care alcătuiesc molecula TSH. S-a constatat că TSH cu această mutație are o funcție normală, dar aproape jumătate dintre pacienți au fost tratați necorespunzător, deoarece nivelurile lor de TSH nu au fost detectabile.
articolul actual descrie toate studiile efectuate pe o nouă familie care poartă aceeași mutație și raportează rezultate care indică faptul că mutația descrisă modifică doar o porțiune foarte mică a moleculei care este necesară pentru atașarea TSH la anticorpii utilizați în teste, prin urmare TSH nu este detectat, deși este prezent în cantități normale și are o funcție normală.
titlul complet al articolului:
Pappa T et al TSH varianta cu imunoreactivitate afectată, dar activitate biologică intactă și implicațiile sale clinice. Tiroida 2015; 25:869-75. Epub 15 Iunie 2015.
rezumatul studiului
primul membru al familiei care a fost studiat a fost un băiat de 4 ani. Avea un TSH care nu era detectabil, un T4 liber, T3 liber și T4 total care erau normale. Fratele său de 10 ani a avut teste tiroidiene identice. Mama, fratele și sora lor mai mari aveau un TSH normal. Tatăl a refuzat testarea. Niciunul dintre ei nu a avut dovezi de boală tiroidiană.