BACKGROUND
Il test più frequentemente ordinato per esaminare i pazienti per la malattia della tiroide è il TSH. Questo ormone viene rilasciato dalla ghiandola pituitaria in risposta ai livelli ematici di ormoni tiroidei attivi (T4 libero e T3 libero). I livelli di TSH sono opposti ai livelli di ormone tiroideo. Pertanto, se i livelli di ormone tiroideo nel sangue sono bassi, il TSH sarà elevato e viceversa.
Occasionalmente, durante lo screening di una persona che non sembra avere una malattia tiroidea evidente, un TSH sarà trovato molto basso o non rilevabile. In questi casi, se il T4 libero è basso, si potrebbe considerare la diagnosi di ipotiroidismo centrale (un problema con la ghiandola pituitaria) o l’effetto di un’altra malattia sui livelli di TSH. Se il T4 libero è normale o alto, allora una diagnosi di ipertiroidismo potrebbe essere considerata. Tuttavia, questo studio illustra una diversa possibilità diagnostica, dimostrando che il medico deve mantenere una mente aperta quando valuta i test della tiroide, specialmente quando il paziente non ha alcun sintomo.
In uno studio precedente, un gruppo di 20 pazienti che avevano un TSH che non era rilevabile dai test comunemente usati, è stato trovato per avere una mutazione che coinvolge una delle catene che compongono la molecola di TSH. Il TSH con questa mutazione è risultato avere una funzione normale, ma quasi la metà dei pazienti è stata trattata in modo inappropriato perché i loro livelli di TSH non erano rilevabili.
L’attuale articolo descrive tutti gli studi condotti su una nuova famiglia portatrice della stessa mutazione e riporta risultati che indicano che la mutazione descritta modifica solo una piccolissima porzione della molecola necessaria per l’attaccamento del TSH agli anticorpi utilizzati nei test, pertanto il TSH non viene rilevato sebbene sia presente in quantità normali e abbia una funzione normale.
IL TITOLO COMPLETO DELL’ARTICOLO:
Pappa T et al Variante TSHß con immunoreattività compromessa ma attività biologica intatta e sue implicazioni cliniche. Tiroide 2015;25:869-75. Epub 15 giugno 2015.
RIASSUNTO DELLO STUDIO
Il primo membro della famiglia che è stato studiato era un bambino di 4 anni. Aveva un TSH che non era rilevabile, un T4 libero, T3 libero e T4 totale che erano normali. Suo fratello di 10 anni aveva test tiroidei identici. La loro madre, il fratello maggiore e la sorella avevano un TSH normale. Il padre ha rifiutato il test. Nessuno di loro aveva segni di malattie della tiroide.