hypotalamus hamartoma (hh) on harvinainen, hyvänlaatuinen (noncancerous) kasvain tai leesio, joka löytyy aivojen hypotalamuksen alueelta. Tämä aivojen osa säätelee monia automaattisia eli normaaleja tilatoimintoja, kuten nälkää, janoa, ruumiinlämpöä, sykettä, verenpainetta ja hormonisäätelyä. Tämä aivojen alue on mukana myös hormonitasapainossa. HH: ta arvioidaan esiintyvän yhdellä 200 000 lapsesta maailmanlaajuisesti. Luku on todennäköisesti aliarvioitu, koska diagnoosi on äärimmäisen vaikea.
- oireet
- syyt
- diagnoosi
- hoito
- lisäresurssit
HH-luokituksia on kahdenlaisia:
- Intrahypothalamic (tai sessile) liittyy useammin neurologisia kysymyksiä ja kouristuksia. On myös tavallista, että lapset, joilla on sessiili HH, kokevat merkittävää laskua käyttäytymisessä ja kognitiivisissa kyvyissä.
- Parahypotalamiin (tai pedunculated) liittyy yleisemmin varhaiskypsyys tai varhainen murrosikä ja harvemmin neurologisia ongelmia tai epilepsiaa.
oireet
HH ilmenevät monin eri tavoin. Käytösongelmista varhaiseen murrosikään, oireet vaihtelevat suuresti vaikeusasteeltaan ja muodoltaan. Joillekin HHH: n vaikutukset voivat olla niin hienovaraisia, että ne voivat mennä vuosia huomaamatta. Vaikka HH: n oireet vaihtelevat suuresti, yleisin indikaattori on gelastisten kohtausten esiintyminen.
- kohtaukset: Gelastiset tai dakrystiset kohtaukset (fokaaliset kohtaukset, joissa nauretaan tai itketään). Myös muita kohtaustyyppejä, kuten poissaolo, atoninen, tooninen tai toonis-klooninen, voi esiintyä.
- kognitiiviset heikentymät, kuten muisti tai tarkkaavaisuus
- raivokohtaukset tai mielialan muutokset
- ennenaikainen murrosikä (murrosiän varhainen alkaminen)
- Pallister-Hallin oireyhtymä
- muut vajeet tai viiveet
aiheuttaa
HH: n tarkkaa syytä ei tiedetä, vaikka tutkimusten mukaan Gl13-geenin mutaatioilla saattaa olla vaikutusta.
diagnoosi
HH on osoittautunut vaikeaksi diagnosoida, ja monet lapset jäävät diagnosoimatta ja ilman asianmukaista hoitoa. Varhainen diagnoosi on ensiarvoisen tärkeää tunnistaa ja saavuttaa onnistuneita hoitovaihtoehtoja ennen epileptinen toiminta aiheuttaa pysyviä vaurioita aivoihin. HH: n diagnoosi perustuu lapsen neurologisiin oireisiin ja röntgentutkimuksiin.
- oireet (neurologiset ja fyysiset)
- MK
- EEG
hoito
vaikka HH: ta sairastavat eivät yleensä reagoi hyvin lääkitykseen, leikkausvaihtoehdot ovat lupaavia, sillä monet potilaat saavat kohtauksen leikkauksen jälkeen. Hoito keskittyy kasvaimen tai vaurion poistamiseen osittain tai kokonaan aivoista. Vuonna 2010 Texas Children ’ s Hospital oli maailman ensimmäinen sairaala, joka käytti reaaliaikaista MRI-ohjattua lämpökuvausta ja lasertekniikkaa tuhoamaan kohtauksia aiheuttavia vaurioita aivoissa. Sen jälkeen olemme leikanneet yli 140 epilepsiapotilasta eri puolilta maailmaa (maaliskuusta 2017 alkaen) tarjoamalla heille turvallisen, vähemmän invasiivisen vaihtoehdon kraniotomialle. MAGNEETTIKUVAUSOHJATTU laserleikkaus kohdistuu epänormaaliin kudokseen valonnopeudella poikkeuksellisen tarkasti. Tämä teknologia muuttaa epilepsiahoidon kasvoja, mikä tarjoaa minimaalisesti invasiivisen ja usein elämää muuttavan vaihtoehdon monille epilepsiapotilaille. Tällä hetkellä 93% potilaista on kohtauksia vapaa vuoden kuluttua ottaa tämän leikkauksen Texas Children ’ s Hospital. Tämän uuden lähestymistavan hyödyt-riskin vähentäminen ja invasiivisuus – voivat mahdollistaa sen, että useampia epilepsiapotilaita voidaan tulevaisuudessa pitää elinkelpoisina leikkausehdokkaina.