mikä on synnynnäinen myotoninen dystrofia?
synnynnäinen myotoninen dystrofia on varhaislapsuuden myotonisen dystrofian (tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti) muoto. Yleensä myotonisessa dystrofiassa oireet alkavat näkyä lapsuudessa tai myöhemmin elämässä, mutta synnynnäisen myotonisen dystrofian oireet ilmenevät syntymästä. Se tapahtuu vain silloin, kun äidillä on jo myotoninen dystrofia (vaikka hän ei ehkä ole tietoinen tästä) ja hän siirtää sen lapselle vakavammassa muodossa. Synnynnäinen tarkoittaa ”syntymästä”, koska tila on yleensä tunnistettu syntymän tai pian sen jälkeen; myotoninen tarkoittaa ”johon lihasjäykkyys”; ja dystrofia, ”lihasten kuihtuminen ja heikkous”.
synnynnäinen myotoninen dystrofia ei ole sama asia kuin synnynnäinen myopatia tai synnynnäinen lihasdystrofia.
miten synnynnäinen myotoninen dystrofia periytyy?
tila noudattaa ”dominanttista” periytymiskaavaa, mikä tarkoittaa, että keskimäärin puolet myotonisen dystrofian omaavan naisen lapsista sairastuu itse. Se vaikuttaa molempiin sukupuoliin, mutta äiti on yleensä sairastunut vanhempi.
kuinka aikaisin diagnoosi tehdään?
raskauden aikana synnynnäistä myotonista dystrofiaa sairastava lapsen äiti on saattanut huomata, että vauva ei liikkunut kohdussa niin paljon kuin normaalisti ja sikiön liikkeet olivat vähentyneet. Hänellä saattoi olla hydramnios (liiallinen lapsiveden määrä) ja ennenaikainen synnytys. Äiti saattaa olla tietoinen siitä, että hänellä itsellään on myotoninen dystrofia vasta sairastuneen lapsensa syntymän jälkeen. Synnytyksen yhteydessä (jos vauvalla tiedetään olevan synnynnäinen myotoninen dystrofia synnytystä edeltävänä aikana), henkilökunnan tulee olla tietoisia siitä, että vauva saattaa tarvita välitöntä tehohoitoa ja vanhemmille tulee kertoa toimenpiteistä.
kuinka vakava tai lievä se on?
synnynnäinen myotoninen dystrofia voi vaihdella huomattavasti vaikeusasteeltaan lapsesta toiseen. Jos lapsella todetaan vaiva pian syntymän jälkeen, oireet ovat todennäköisesti vakavia. Tällöin saatetaan tarvita erikoiskenkiä, kävelyapuja ja jarrusatuloita. Muutama sairastunut lapsi joutuu käyttämään pyörätuolia. Ikävä kyllä synnynnäinen myotoninen dystrofia voi olla kohtalokas etenkin elämän alkuviikoilla, mutta ensimmäisen syntymäpäivänsä jälkeen elävä lapsi elää todennäköisesti aikuiseksi.
ovatko nukutusaineet riski?
operaatiot ja nukutusaineet voivat olla riskialttiita. On erittäin tärkeää, että jokainen kirurgi ja anestesiologi tietää, että lapsella on synnynnäinen myotoninen dystrofia ennen leikkausta. Ongelmia ilmenee yleensä silloin, kun lääkärit eivät ole tietoisia häiriöstä; jos huolehditaan, leikkaus on yleensä turvallinen. Potilaat saattavat haluta käyttää rannerengasta tai medaljonkia, jossa ilmoitetaan heidän tilansa. Saatavilla on erityinen varoituskortti, jota voi kuljettaa käsilaukussa tai lompakossa.
