La maladie de Pompe est une maladie génétique rare et progressive dans laquelle il y a une accumulation d’un type de sucre appelé glycogène à l’intérieur des cellules. Cela est dû à des mutations du gène GAA qui empêchent la production de l’enzyme acide alpha-glucosidase, qui décompose normalement le glycogène.
L’accumulation de glycogène dans les cellules provoque des symptômes variés tels qu’une faiblesse musculaire, une scoliose (une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale), des problèmes respiratoires et, dans les cas graves, une insuffisance cardiaque.
Quels sont les facteurs affectant l’espérance de vie?
L’espérance de vie dans la maladie de Pompe dépend de plusieurs facteurs tels que le type de maladie de Pompe dont souffre un patient, la gravité des symptômes et leur prise en charge.
La maladie de Pompe classique d’apparition infantile est la forme la plus grave de la maladie dans laquelle les symptômes apparaissent quelques mois après la naissance. Sans traitement, les bébés atteints succombent souvent à une maladie cardiaque au cours de leur première année de vie.
La forme infantile non classique de la maladie est relativement moins grave. Il apparaît au cours de la première année de vie et a un taux de progression plus lent, mais les patients ont souvent également des maladies cardiaques et des problèmes respiratoires, qui peuvent être mortels s’ils ne sont pas pris en charge à temps.
La maladie de Pompe à apparition tardive peut survenir à tout âge. Les patients atteints de ce type de maladie ont des niveaux plus élevés de l’enzyme alpha-glucosidase acide que les patients atteints des formes les plus graves de la maladie. Les patients atteints d’une maladie à apparition tardive présentent également des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires. Ils peuvent survivre jusqu’à l’âge de 30 ans si la maladie apparaît dans l’enfance et jusqu’à l’âge de 50 ans si elle se développe à l’âge adulte. Généralement, plus l’âge d’apparition est tardif, plus la progression de la maladie est lente et plus l’espérance de vie est longue.
Que peut-on faire pour augmenter l’espérance de vie?
Bien que la maladie de Pompe ne guérisse pas, les symptômes peuvent être gérés pour améliorer l’espérance de vie des patients si la maladie est diagnostiquée suffisamment tôt. La thérapie de remplacement enzymatique (TRE) telle que Lumizyme (alglucosidase alfa, par Sanofi Genzyme) est la première ligne de traitement et il est recommandé de commencer dès qu’un diagnostic est confirmé.
Outre l’ERT, la thérapie de soutien peut également améliorer la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Pompe. Cela peut inclure la physiothérapie et l’ergothérapie et l’orthophonie, ce qui peut aider à améliorer la force musculaire et l’apport alimentaire.
Des changements alimentaires peuvent être nécessaires pour soulager les difficultés alimentaires dues à l’affaiblissement des muscles de déglutition. Un régime riche en protéines et pauvre en glucides est également généralement recommandé. Consultez votre médecin et votre diététiste pour un régime alimentaire personnalisé.
Les muscles impliqués dans la respiration sont souvent affectés chez les patients atteints de la maladie de Pompe à apparition tardive. Par conséquent, il est important de s’attaquer aux problèmes respiratoires par une évaluation précoce avec des tests de la fonction pulmonaire et l’utilisation d’appareils respiratoires assistés tels que des ventilateurs mécaniques au besoin.
Dernière mise à jour : Oct. 28, 2019
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