Qu’est-ce que la dystrophie myotonique congénitale?
La dystrophie myotonique congénitale est la forme de la dystrophie myotonique de la petite enfance (également connue sous le nom de maladie de Steinert). Habituellement, dans la dystrophie myotonique, les symptômes commencent à apparaître dans l’enfance ou plus tard dans la vie, mais les symptômes de la dystrophie myotonique congénitale sont évidents dès la naissance. Cela ne se produit que lorsque la mère a déjà une dystrophie myotonique (bien qu’elle puisse ne pas en être consciente) et qu’elle la transmet à l’enfant sous une forme plus grave. Congénitale signifie « dès la naissance » parce que la maladie est généralement identifiée à la naissance ou peu de temps après; myotonique signifie « impliquant une raideur musculaire »; et dystrophie, « atrophie et faiblesse musculaires ».
La dystrophie myotonique congénitale n’est pas la même chose que la myopathie congénitale ou la dystrophie musculaire congénitale.
Comment la dystrophie myotonique congénitale est-elle héréditaire?
La condition suit un schéma d’héritage « dominant », ce qui signifie qu’en moyenne, la moitié des enfants d’une femme atteinte de dystrophie myotonique seront eux-mêmes affectés. Il affecte les deux sexes, mais la mère est généralement le parent affecté.
À quelle heure le diagnostic est-il posé?
Pendant sa grossesse, une mère d’un enfant atteint de dystrophie myotonique congénitale a peut-être remarqué que le bébé ne se déplaçait pas autant dans l’utérus que d’habitude et avait des mouvements fœtaux réduits. Elle a peut-être eu des hydramnios (quantités excessives de liquide amniotique) et un travail prématuré. La mère peut ne pas être consciente d’avoir elle-même une dystrophie myotonique avant la naissance de son bébé affecté. Au moment de l’accouchement (si l’on sait que le bébé a une dystrophie myotonique congénitale par voie anténatale), le personnel doit savoir que le bébé peut avoir besoin de soins intensifs immédiats et que les parents doivent être informés des procédures.
Quelle est sa gravité ou sa gravité?
La dystrophie myotonique congénitale peut varier considérablement en gravité d’un enfant à l’autre. Si un enfant est diagnostiqué avec la maladie peu de temps après la naissance, les symptômes sont susceptibles d’être graves. Dans ces cas, des chaussures spéciales, des aides à la marche et des étriers peuvent être nécessaires. Quelques enfants affectés doivent utiliser un fauteuil roulant. Malheureusement, la dystrophie myotonique congénitale peut être fatale, surtout dans les premières semaines de la vie, mais un enfant qui vit au-delà de son premier anniversaire est susceptible de vivre pour devenir adulte.
Les anesthésiques sont-ils un risque?
Les opérations et les anesthésiques peuvent être risqués. Il est très important que tout chirurgien et anesthésiste sache qu’un enfant a une dystrophie myotonique congénitale avant de planifier une intervention chirurgicale. Les problèmes surviennent généralement lorsque les médecins ne sont pas au courant du trouble; si des précautions sont prises, la chirurgie est généralement sans danger. Les patients peuvent souhaiter porter un bracelet ou un médaillon indiquant leur état. Une carte d’avertissement spécifique est disponible qui peut être transportée dans un sac à main ou un portefeuille.
