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Le diagnostic de la leucémie commence généralement par une visite chez votre médecin de famille ou lorsqu’un test de routine suggère un problème sanguin. Votre médecin vous interrogera sur les symptômes que vous présentez et pourrait faire un examen physique. Sur la base de ces informations, votre médecin peut vous référer à un spécialiste ou commander des tests pour vérifier la leucémie ou d’autres problèmes de santé.

Le processus de diagnostic peut sembler long et frustrant. Il est normal de s’inquiéter, mais essayez de vous rappeler que d’autres problèmes de santé peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux de la leucémie. Il est important pour l’équipe soignante d’exclure d’autres raisons pour un problème de santé avant de poser un diagnostic de leucémie.

Lorsque les symptômes sont graves, le diagnostic de leucémie aiguë peut se faire rapidement, la personne admise à l’hôpital devant commencer rapidement les traitements.

Les tests suivants sont couramment utilisés pour exclure ou diagnostiquer la leucémie. Beaucoup des mêmes tests utilisés pour diagnostiquer le cancer sont utilisés pour déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu’où le cancer a progressé. Votre médecin peut également commander d’autres tests pour vérifier votre état de santé général et vous aider à planifier votre traitement.

Antécédents de santé et examen physique

Vos antécédents de santé sont un enregistrement de vos symptômes, de vos facteurs de risque et de tous les événements et problèmes médicaux que vous avez rencontrés dans le passé. En prenant des antécédents de santé, votre médecin posera des questions sur des antécédents personnels de:

• symptômes suggérant une leucémie
• exposition à de fortes doses de rayonnement
• syndromes génétiques, tels que le syndrome de Down, l’anémie de Fanconi, l’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Bloom
• exposition au benzène
• chimiothérapie ou radiothérapie antérieure
• troubles sanguins
• infections virales

Votre médecin peut également vous poser des questions sur des antécédents familiaux de leucémie.

Un examen physique permet à votre médecin de rechercher tout signe de leucémie. Lors d’un examen physique, votre médecin peut:

• vérifiez vos signes vitaux pour voir si vous avez de la fièvre, un essoufflement et un rythme cardiaque rapide
• vérifiez que votre peau présente des ecchymoses et une pâleur
• sentez les zones du cou, des aisselles (axillaires) et de l’aine (inguinale) pour détecter tout gonflement ou hypertrophie des ganglions lymphatiques
• vérifiez que votre bouche est infectée, saignée ou gonflée des gencives
• sentez votre abdomen pour des organes agrandis
• examinez votre squelette pour la sensibilité ou la douleur

En savoir plus sur l’examen physique.

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Formule sanguine complète (CBC)

Une CBC mesure le nombre et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. La leucémie et d’autres affections peuvent entraîner une numération anormale des cellules sanguines.

Les cellules sanguines immatures (appelées cellules leucémiques ou blastes) ne sont normalement pas visibles dans le sang, de sorte que les médecins soupçonneront une leucémie s’il y a des blastes ou si les cellules sanguines ne semblent pas normales.

En savoir plus sur la formule sanguine complète (CBC).

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Tests de chimie du sang

Les tests de chimie du sang mesurent certains produits chimiques dans le sang. Ils montrent à quel point certains organes fonctionnent et peuvent aider à trouver des anomalies. Ils aident les médecins à trouver des problèmes de foie ou de rein causés par la propagation des cellules leucémiques. Ils peuvent également aider les médecins à mettre en scène la leucémie.

Les niveaux des produits chimiques suivants peuvent être plus élevés que la normale avec la leucémie:

• azote uréique sanguin (CHIGNON)
• créatinine
• phosphate
• lactate déshydrogénase (LDH)
• alanine aminotransférase (ALT)
• aspartate aminotransférase (AST)
• acide urique

En savoir plus sur les tests de chimie du sang.

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Facteurs de saignement et de coagulation

Les tests mesurent les facteurs de coagulation du sang pour voir dans quelle mesure le corps peut coaguler le sang. Des niveaux anormaux de facteurs de coagulation du sang peuvent survenir avec la leucémie. Ils sont mesurés à l’aide des tests suivants:

• taux de fibrinogène
• temps de prothrombine (PT)
• temps de thromboplastine partielle (PTT)
• rapport normalisé international (INR)

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Cytochimie

La cytochimie utilise des taches ou des colorants pour identifier les structures et les composants tissulaires dans les cellules sanguines ou de la moelle osseuse. Certaines taches sont attirées par certaines substances présentes dans certains types de cellules leucémiques, ou blastes. Les résultats de coloration peuvent être vus au microscope. La cytochimie aide les médecins à déterminer le type de cellules présentes.

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Immunophénotypage

L’immunophénotypage est l’étude des protéines exprimées par les cellules. Il est utilisé pour déterminer le type ou le sous-type de leucémie.

L’immunophénotypage utilise une réaction antigène-anticorps très spécifique pour identifier les protéines dans les tissus ou les cellules. Il utilise des anticorps monoclonaux marqués d’une étiquette fluorescente ou d’une étiquette enzymatique spécifique qui ne se lie qu’à des antigènes spécifiques (protéines). L’étiquette fluorescente ou enzymatique permet aux médecins de voir les cellules leucémiques (également appelées blastes).

L’immunohistochimie et la cytométrie en flux sont les 2 méthodes les plus couramment utilisées pour l’immunophénotypage de la leucémie.

Immunohistochimie

L’immunohistochimie utilise un microscope pour visualiser les étiquettes de l’immunoperoxydase. Il permet également aux médecins de regarder les cellules et ce qui les entoure.

Cytométrie en flux

La cytométrie en flux est une technique utilisée pour trier et classer les cellules en utilisant des étiquettes fluorescentes à leur surface. Les cellules sont exposées à un laser, ce qui les fait émettre une lumière. La lumière est mesurée et analysée par un ordinateur. La cytométrie en flux permet aux médecins de visualiser plusieurs anticorps en même temps et de collecter rapidement des données sur des milliers de cellules dans un seul échantillon.

La cytométrie en flux aide à définir les caractéristiques uniques des cellules leucémiques, ou blastes. Ces caractéristiques peuvent aider les médecins à établir un pronostic et à mesurer la réponse au traitement en utilisant une maladie résiduelle minimale (MRD). La MRD signifie qu’il y a des explosions dans la moelle osseuse qui ne peuvent pas être trouvées à l’aide de tests de laboratoire standard (tels que la microscopie), mais qui sont trouvées à l’aide de tests plus sensibles (tels que la cytométrie en flux ou la réaction en chaîne par polymérase).

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Études cytogénétiques et moléculaires

La cytogénétique est l’analyse des chromosomes d’une cellule, y compris le nombre, la taille, la forme et la façon dont ils sont disposés.

Les études de caryotypage cytogénétique montrent des anomalies chromosomiques, ce qui aide les médecins à confirmer qu’une personne est atteinte de leucémie et à déterminer le type ou le sous-type de leucémie. Les résultats des études cytogénétiques aident également les médecins à planifier le traitement et à prédire dans quelle mesure le traitement fonctionnera.

Certaines anomalies chromosomiques majeures peuvent être trouvées en regardant les cellules au microscope. Mais la plupart des changements dans l’ADN nécessitent une analyse plus approfondie avec d’autres études moléculaires, y compris l’hybridation in situ par fluorescence (FISH) et la réaction en chaîne par polymérase (PCR).

L’hybridation in situ par fluorescence (FISH) est un test génétique moléculaire utilisé pour identifier les anomalies chromosomiques et d’autres changements génétiques dans les cellules leucémiques, ou blastes. Il utilise des sondes d’ADN spéciales marquées avec des colorants fluorescents. Le POISSON est utilisé pour distinguer les leucémies qui se ressemblent mais qui présentent des anomalies génétiques différentes et qui peuvent nécessiter un traitement différent.

La réaction en chaîne par polymérase (PCR) est une méthode utilisée pour faire de nombreuses copies d’un segment de gène particulier afin qu’il puisse être testé en laboratoire. La PCR est utilisée pour trouver des mutations, des inversions ou des délétions d’ADN liées à certains types de leucémie. Il est utile pour diagnostiquer et déterminer le pronostic d’un type spécifique de leucémie.

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Aspiration et biopsie de la moelle osseuse

Lors d’une aspiration et d’une biopsie de la moelle osseuse, des cellules sont retirées de la moelle osseuse afin qu’elles puissent être testées en laboratoire. Le rapport du laboratoire confirmera s’il y a ou non des cellules leucémiques dans l’échantillon et, le cas échéant, le type de leucémie.

En savoir plus sur l’aspiration et la biopsie de la moelle osseuse.

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Ponction lombaire

Une ponction lombaire, ou robinet rachidien, retire une petite quantité de liquide céphalo-rachidien (LCR) de l’espace autour de la colonne vertébrale pour l’examiner au microscope. Le LCR est le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière.

Une ponction lombaire est effectuée pour voir si le cancer s’est propagé au liquide céphalo-rachidien.

En savoir plus sur une ponction lombaire.

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Biopsie ganglionnaire

Une biopsie ganglionnaire est un type de biopsie chirurgicale. C’est ce qu’on appelle une biopsie excisionnelle car le ganglion lymphatique est complètement enlevé. Parfois, le ganglion lymphatique ne peut pas être complètement retiré; au lieu de cela, une partie du ganglion lymphatique est retirée sous forme de biopsie centrale. Les médecins (pathologistes) examinent ensuite le ganglion lymphatique au microscope pour savoir s’il contient des cellules cancéreuses, identifier le type de cancer et déterminer à quelle vitesse les cellules cancéreuses se développent.

En savoir plus sur une biopsie chirurgicale.

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Radiographie thoracique

Une radiographie utilise de petites doses de rayonnement pour réaliser une image des structures du corps sur film. Il est utilisé pour rechercher:

• ganglions lymphatiques hypertrophiés au centre de la poitrine (appelés ganglions lymphatiques médiastinaux)
• thymus hypertrophiés
• accumulation de liquide entre les poumons et les parois de la poitrine (appelé épanchement pleural)
• infection pulmonaire (appelée pneumonie)

En savoir plus sur les rayons X.

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tomodensitométrie

Une tomodensitométrie (TDM) utilise un équipement de radiographie spécial pour réaliser des images en 3D et en coupe transversale d’organes, de tissus, d’os et de vaisseaux sanguins à l’intérieur du corps. Un ordinateur transforme les images en images détaillées.

Une tomodensitométrie peut être utilisée pour examiner la rate et le foie afin de voir s’ils sont plus gros que la normale ou s’ils sont hypertrophiés. Il peut également être utilisé pour vérifier si les ganglions lymphatiques autour du cœur, près de la trachée (trachée) ou à l’arrière de l’abdomen sont élargis.

En savoir plus sur la tomodensitométrie.

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IRM

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise de puissantes forces magnétiques et des ondes radiofréquences pour réaliser des images en coupe transversale d’organes, de tissus, d’os et de vaisseaux sanguins. Un ordinateur transforme les images en images 3D.

L’IRM est le plus souvent utilisée lorsque les médecins pensent que la leucémie s’est propagée au cerveau.

En savoir plus sur l’IRM.

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Ultrasons

Les ultrasons utilisent des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images de structures dans le corps. Il est utilisé pour voir si des organes internes, tels que les reins, le foie ou la rate, ont été affectés par la leucémie.

En savoir plus sur l’échographie.

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Questions à poser à votre équipe soignante

En savoir plus sur le diagnostic. Pour prendre les décisions qui vous conviennent, posez des questions à votre équipe de soins de santé sur le diagnostic.