egyetlen gén – a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR) gén – mutációi CF-et okoznak. A gént 1989-ben fedezték fel. Azóta ennek az egyetlen génnek több mint 900 mutációját azonosították.
normál sejtekben a CFTR fehérje csatornaként működik, amely lehetővé teszi a sejtek számára a klorid és más ionok felszabadulását. De a CF-ben szenvedő embereknél ez a fehérje hibás, és a sejtek nem szabadítják fel a kloridot. Az eredmény a sejtek nem megfelelő sóegyensúlya és vastag, ragacsos nyálka. A kutatók a CF gyógyításának módjaira összpontosítanak a hibás gén kijavításával, vagy a hibás fehérje kijavításával.
a génterápiás kutatás a cisztás fibrózis gyógyításának ígéretét kínálja
a génterápia nagy ígéretet kínál a CF betegek életmentő kezelésére, mivel a CF okát célozza meg, nem csak a tünetek kezelését. A CF génterápiája 1990-ben kezdődött, amikor a tudósok sikeresen korrigálták a hibás CFTR géneket azáltal, hogy a gén normál másolatait hozzáadták a laboratóriumi sejttenyészetekhez.
1993-ban az első kísérleti génterápiás kezelést CF-ben szenvedő betegnek adták. A kutatók módosították a közönséges hideg vírust, hogy szállító vivőanyagként – vagy “vektorként”- viselkedjen, amely a normál géneket a tüdő légutakban lévő CFTR sejtekbe szállítja.
a későbbi vizsgálatok más génszállítási módszereket is teszteltek, például zsírkapszulákat, szintetikus vektorokat, orrcseppeket vagy csepegtető sejteket egy rugalmas csőben a tüdő légutait bélelő CFTR sejtekbe. A kutatók most porlasztókkal tesztelik az aeroszol szállítását.
de a normál CFTR gének szállítására szolgáló legjobb szállítási rendszer megtalálása csak egy probléma, amelyet a tudósoknak meg kell oldaniuk a CF hatékony kezelésének kifejlesztéséhez. A tudósoknak meg kell határozniuk az érintett tüdősejtek élettartamát, azonosítaniuk kell a CFTR sejteket termelő “szülősejteket”, meg kell találniuk, hogy mennyi ideig kell tartani a kezelést, és milyen gyakran kell megismételni.
az első cisztás fibrózis génterápiás kísérletek tüdősejteket érintettek, mivel ezek a sejtek könnyen hozzáférhetők, és mivel a tüdőkárosodás a leggyakoribb, életveszélyes probléma a CF betegeknél. De a tudósok remélik, hogy a tüdősejtek számára kifejlesztett technológiákat adaptálják a CF által érintett egyéb szervek kezelésére.
a genetikai kutatások új gyógyszerekhez vezethetnek a cisztás fibrózis kezelésére
egy másik kutatási áttörés ígéretes megközelítést kínál a cisztás fibrózis kezelésére. A Washingtoni Egyetem Genomközpontjának és a PathoGenesis Corporation-nek a kutatói elkészítették a Pseudomonas aeruginosa baktérium genetikai térképét. Ez a baktérium a krónikus és halálos tüdőfertőzések leggyakoribb oka a CF – ben szenvedők számára. A tudósok remélik, hogy a baktérium genetikai szekvenciájával kapcsolatos ismereteiket felhasználják innovatív gyógyszerek kifejlesztésére a P. aeruginosa által okozott fertőzések kezelésére.
a Génadatbázis felgyorsítja a kutatást
ahogy a CF-ről szóló információ mennyisége növekszik, a tudósok felismerték, hogy meg kell osztani kutatási eredményeiket. Az információmegosztás megkönnyítése érdekében a cisztás fibrózis Alapítvány finanszírozza cisztás fibrózis Alapítvány Therapeutics (CFFT) található a Észak-Karolinai Egyetem Chapel Hill. A központ a génexpressziós vizsgálatokból származó adatok tárolójává válik. Információk összegyűjtésével, a kutatók remélik, hogy felgyorsítják a CF gyógyításának folyamatát.