Biológia szakok i

az összes kromoszóma rendellenesség közül a kromoszómaszám rendellenességei a kariogram alapján a legnyilvánvalóbb módon azonosíthatók. A kromoszómaszám rendellenességei közé tartozik a teljes kromoszómák megkettőzése vagy elvesztése, valamint a teljes kromoszómakészletek számának változása. Nem diszjunkció okozza őket, amely akkor fordul elő, amikor a homológ kromoszómák vagy testvérkromatidok párjai nem válnak szét a meiózis során. Nem igazított vagy hiányos szinapszis, vagy az orsókészülék diszfunkciója, amely megkönnyíti a kromoszóma migrációját, nem diszjunkciót okozhat. A nondisjunction előfordulásának kockázata a szülők életkorával növekszik.

nem-diszjunkció előfordulhat az I. vagy II. meiózis során, eltérő eredményekkel (1.ábra). Ha a homológ kromoszómák nem válnak szét az I. meiózis során, az eredmény két ivarsejt, amelyekből hiányzik az adott kromoszóma, és két ivarsejt, a kromoszóma két példányával. Ha a testvérkromatidok nem válnak szét a meiosis II során, az eredmény egy ivarsejt, amelyből hiányzik az a kromoszóma, két normál ivarsejt a kromoszóma egy példányával, egy ivarsejt pedig a kromoszóma két példányával.

gyakorlati kérdés

1. ábra. Nem diszjunkció akkor fordul elő, amikor a homológ kromoszómák vagy testvérkromatidok nem válnak szét a meiózis során, ami rendellenes kromoszómaszámot eredményez. A meiózis I vagy a meiózis II során Nondisjunction fordulhat elő.

a nondiszjunkcióval kapcsolatos alábbi állítások közül melyik igaz?

1. a Nondiszjunkció csak n+1 vagy n–1 kromoszómával rendelkező ivarsejteket eredményez.
2. a Meiosis II során bekövetkező nem-diszjunkció 50% – ban normális ivarsejteket eredményez.
3. az I. meiózis során a nem diszjunkció 50% – ban normális ivarsejteket eredményez.
4. a nem diszjunkció mindig négy különböző ivarsejtet eredményez.

válasz megjelenítése

A B válasz igaz.

aneuploidia

2.ábra. A 21-es triszómiás magzat előfordulása drámai módon növekszik az anyai életkorral.

a fajuknak megfelelő számú kromoszómával rendelkező egyént euploidnak nevezik; emberben az euploidia 22 pár autoszómának és egy pár nemi kromoszómának felel meg. A kromoszómaszám hibájával rendelkező egyént aneuploidként írják le, amely kifejezés magában foglalja a monoszómiát (egy kromoszóma elvesztése) vagy a triszómiát (idegen kromoszóma nyeresége). Az autoszóma egyetlen példányát hiányzó monoszómás emberi zigóták mindig nem fejlődnek születésükig, mert hiányoznak az alapvető gének. Ez hangsúlyozza a “génadagolás” fontosságát az emberekben. A legtöbb autoszomális triszómia szintén nem fejlődik ki a születésig; azonban a kisebb kromoszómák (13, 15, 18, 21 vagy 22) duplikációi olyan utódokat eredményezhetnek, amelyek több héttől sok évig életben maradnak. A triszómiás egyének más típusú genetikai egyensúlyhiányban szenvednek: a géndózis feleslege. Az extra kromoszómával rendelkező egyének az adott kromoszóma által kódolt géntermékek bőségét szintetizálhatják. A specifikus gének ezen extra dózisa (150%) számos funkcionális kihíváshoz vezethet, és gyakran kizárja a fejlődést. Az életképes születések között a leggyakoribb triszómia a 21. kromoszóma, amely megfelel a Down-szindrómának. Az öröklött rendellenességgel rendelkező egyéneket alacsony termetű és elakadt számjegyek, arckülönbségek jellemzik, amelyek magukban foglalják a széles koponyát és a nagy nyelvet, valamint jelentős fejlődési késéseket. A Down-szindróma előfordulása összefügg az anyai életkorral; az idősebb nők nagyobb valószínűséggel teherbe esnek a triszómia 21 genotípust hordozó magzatokkal (2.ábra).

poliploidia

3.ábra. Mint sok poliploid növény esetében, ez a triploid narancssárga nappali liliom (Hemerocallis fulva) különösen nagy és robusztus, és a diploid társaik szirmainak háromszorosával növekszik. (forrás: Steve Karg)

a megfelelő számú kromoszómakészlettel rendelkező egyént (kettő a diploid fajok esetében) poliploidnak nevezzük. Például egy rendellenes diploid petesejt megtermékenyítése normál haploid spermával triploid zigótát eredményezne. A poliploid állatok rendkívül ritkák, csak néhány példa a laposférgek, rákok, kétéltűek, halak és gyíkok között. A poliploid állatok sterilek, mert a meiózis nem folytatódhat normálisan, ehelyett többnyire aneuploid leánysejteket termel, amelyek nem képesek életképes zigótákat eredményezni. Ritkán a poliploid állatok ivartalanul szaporodhatnak haplodiploidia útján, amelyben egy megtermékenyítetlen petesejt mitotikusan osztódik utódok előállítására. Ezzel szemben a poliploidia nagyon gyakori a növényvilágban, és a poliploid növények általában nagyobbak és robusztusabbak, mint fajuk euploidjai (3.ábra).

nemi kromoszóma Nondisjunction emberben

emberek kijelző drámai káros hatások autoszomális triszómiák és monoszómiák. Ezért ellentmondásosnak tűnhet, hogy az emberi nőstények és hímek normálisan működhetnek, annak ellenére, hogy az X kromoszóma különböző számát hordozzák. Az autoszómák növekedése vagy elvesztése helyett a nemi kromoszómák számának változása viszonylag enyhe hatásokkal jár. Ez részben az X inaktiválásnak nevezett molekuláris folyamat miatt következik be. A fejlődés korai szakaszában, amikor a női emlős embriók csak néhány ezer sejtből állnak (az újszülött trilliárdjaihoz viszonyítva), minden sejtben egy X kromoszóma inaktiválódik azáltal, hogy szorosan kondenzálódik egy nyugalmi (szunnyadó) struktúrába, amelyet Barr-testnek neveznek. Annak esélye, hogy egy X kromoszóma (anyai vagy apai eredetű) inaktiválódik minden sejtben, véletlenszerű, de ha az inaktiváció megtörténik, az abból származó összes sejtnek ugyanaz az inaktív X kromoszómája vagy Barr teste lesz. Ezzel a folyamattal a nőstények kompenzálják az X kromoszóma kettős genetikai dózisát.

4.ábra. Macskákban a szőrzet színének génje az X kromoszómán található. A nőstény macskák embrionális fejlődésében a két X kromoszóma egyikét véletlenszerűen inaktiválják minden sejtben, ami teknősbéka mintázatot eredményez, ha a macskának két különböző allélja van a szőrzet színéhez. A hím macskák, amelyeknek csak egy X kromoszómája van, soha nem mutatnak teknősbéka szőrzetet. (forrás: Michael Bodega)

az úgynevezett” teknősbéka ” macskáknál az embrionális X inaktivációt színes variációként figyeljük meg (4.ábra). Azok a nőstények, amelyek heterozigóták egy X-kapcsolt kabátszín génre, testük különböző régióiban a két különböző kabátszín egyikét expresszálják, amely megfelel annak, amelyik X kromoszóma inaktiválódik az adott régió embrionális sejtprogenitorában.

abnormális számú X kromoszómát hordozó egyén inaktiválja az összes X kromoszómát, kivéve egy X kromoszómát minden sejtjében. Azonban még az inaktivált X kromoszómák is tovább expresszálnak néhány gént, és az X kromoszómáknak újra kell aktiválódniuk a női petefészkek megfelelő éréséhez. Ennek eredményeként az X-kromoszóma rendellenességek jellemzően enyhe mentális és fizikai rendellenességekkel, valamint sterilitással járnak. Ha az X kromoszóma teljesen hiányzik, az egyén nem fejlődik ki a méhben.

számos hibát jellemeztek a nemi kromoszóma számában. A három X kromoszómával rendelkező egyének, az úgynevezett triplo-X, fenotípusosan nők, de fejlődési késéseket és csökkent termékenységet mutatnak. Az XXY genotípus, amely a Klinefelter-szindróma egyik típusának felel meg, fenotípusosan hím egyedeknek felel meg, kis herékkel, megnagyobbodott mellekkel és csökkent testszőrrel. A Klinefelter-szindróma összetettebb típusai léteznek, amelyekben az egyénnek öt X kromoszómája van. Minden típusban minden X kromoszóma egy kivételével inaktiválódik, hogy kompenzálja a felesleges genetikai dózist. Ez több Barr-testnek tekinthető az egyes sejtmagokban. Turner-szindróma, amelyet X0 genotípusként jellemeznek (pl., csak egyetlen nemi kromoszóma), fenotípusosan női egyednek felel meg, alacsony termettel, hevederes bőrrel a nyaki régióban, hallás-és szívkárosodással, valamint sterilitással.

duplikációk és törlések

egy teljes kromoszóma elvesztésén vagy nyereségén kívül egy kromoszómaszegmens duplikálódhat vagy elveszhet. A duplikációk és törlések gyakran olyan utódokat hoznak létre, amelyek túlélnek, de fizikai és mentális rendellenességeket mutatnak. A duplikált kromoszómális szegmensek összeolvadhatnak a meglévő kromoszómákkal, vagy szabadok lehetnek a magban. A Cri-du-chat (franciául “macska kiáltása”) egy idegrendszeri rendellenességekkel és azonosítható fizikai jellemzőkkel járó szindróma, amely az 5P (az 5.kromoszóma kis karja) nagy részének deléciójából ered (5. ábra). Az ilyen genotípusú csecsemők jellegzetes magas hangú sírást bocsátanak ki, amelyen a rendellenesség neve alapul.

5.ábra. Ez a cri-du-chat szindrómás személy két, négy, kilenc és 12 éves korban jelenik meg. (forrás: Paola Cerruti Mainardi)

hozzájárulás!

az oldal Fejlesztésetovábbi információk