a Pompe-betegség egy ritka, progresszív genetikai betegség, amelyben a sejtekben glikogénnek nevezett cukortípus halmozódik fel. Ez a GAA gén mutációi miatt következik be, amelyek megakadályozzák a sav-alfa-glükozidáz enzim termelését, amely általában lebontja a glikogént.
a glikogén felhalmozódása a sejtekben széles körű tüneteket okoz, mint például izomgyengeség, scoliosis (a gerinc rendellenes oldalirányú görbülete), légzési problémák és súlyos esetekben szívelégtelenség.
milyen tényezők befolyásolják a várható élettartamot?
a Pompe-kór várható élettartama számos tényezőtől függ, például a Pompe-betegség típusától, a tünetek súlyosságától és a kezelés sikerességétől.
a klasszikus infantilis eredetű Pompe-betegség a betegség legsúlyosabb formája, amelyben a tünetek a születést követő néhány hónapon belül jelentkeznek. Kezelés nélkül az érintett csecsemők gyakran az első életévükben szívbetegségben szenvednek.
a betegség nem klasszikus infantilis formája viszonylag kevésbé súlyos. Úgy tűnik, az első életévben, és van egy lassabb progresszió üteme, de a betegek gyakran is szívbetegségek és légzési problémák, ami végzetes lehet, ha nem vett részt az időben.
későn megjelenő Pompe-betegség bármely életkorban előfordulhat. Az ilyen típusú betegségben szenvedő betegeknél magasabb a sav-alfa-glükozidáz enzim szintje, mint a betegség súlyosabb formáiban szenvedő betegeknél. A késői betegségben szenvedő betegek olyan tüneteket is mutatnak, mint az izomgyengeség és a légzési problémák. 30 éves korig képesek túlélni, ha a betegség gyermekkorban jelentkezik, 50 éves korig pedig, ha felnőttkorban alakul ki. Általában minél később jelentkezik a betegség, annál lassabb a betegség progressziója és annál hosszabb a várható élettartam.
mit lehet tenni a várható élettartam növelése érdekében?
bár a Pompe-kór nem gyógyítható, a tünetek kezelhetők a betegek várható élettartamának javítása érdekében, ha a betegséget elég korán diagnosztizálják. Az enzimpótló terápia (ERT), mint például a Lumizyme (alfa-alglükozidáz, a Sanofi Genzyme által) az első kezelési vonal, és a diagnózis megerősítését követően ajánlott elkezdeni.
az ERT-n kívül a támogató terápia javíthatja a Pompe-betegségben szenvedő betegek életminőségét is. Ez magában foglalhatja a fizikai és foglalkozási terápiát és a logopédiát, amelyek segíthetnek az izomerő és az étkezés javításában.
étrendi változtatásokra lehet szükség az étkezési nehézségek enyhítésére a gyengített nyelési izmok miatt. Általában magas fehérjetartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend is ajánlott. Kérdezze meg orvosát és dietetikusát a személyre szabott étrendről.
a légzésben részt vevő izmok gyakran érintettek a későn megjelenő Pompe-betegségben szenvedő betegeknél. Ezért fontos, hogy a légzési problémákat korai értékeléssel, tüdőfunkciós tesztekkel, valamint asszisztált légzőkészülékek, például mechanikus lélegeztetők használatával kezeljék szükség szerint.
Utolsó frissítés: Október. 28, 2019
***
a Pompe Disease News szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse azt a weboldalon olvasott valami miatt.
