mi a veleszületett myotonikus dystrophia?
a veleszületett myotonikus disztrófia a myotonikus disztrófia korai gyermekkori formája (más néven Steinert-kór). Általában a myotonic dystrophiában a tünetek gyermekkorban vagy az élet későbbi szakaszában jelentkeznek, de a veleszületett myotonic dystrophia tünetei a születéstől kezdve nyilvánvalóak. Csak akkor fordul elő, ha az anya már myotonikus disztrófiával rendelkezik (bár lehet, hogy nem ismeri ezt), és súlyosabb formában továbbítja a gyermeknek. A veleszületett azt jelenti, hogy” születéskor”, mert az állapotot általában születéskor vagy nem sokkal később azonosítják; a myotonic azt jelenti, hogy” izommerevséget “jelent; és dystrophia,”izomsorvadás és gyengeség”.
a veleszületett myotonikus disztrófia nem azonos a veleszületett myopathiával vagy a veleszületett izomdisztrófiával.
hogyan öröklődik a veleszületett myotonikus dystrophia?
az állapot domináns öröklődési mintát követ, ami azt jelenti, hogy átlagosan a myotonikus dystrophiában szenvedő nők gyermekeinek fele érintett lesz. Mindkét nemet érinti, de általában az anya az érintett szülő.
mennyire korai a diagnózis?
terhessége alatt egy veleszületett myotonikus disztrófiában szenvedő gyermek anyja észrevehette, hogy a baba nem mozog a méhben annyira, mint a normális, és csökkent magzati mozgásokat mutatott. Lehet, hogy hidramnionjai (túlzott mennyiségű amniotikus folyadék) és koraszülése volt. Lehet, hogy az anya csak az érintett csecsemő születése után ismeri a myotonikus disztrófiát. A szülés idején (ha a csecsemőről ismert, hogy veleszületett myotonic dystrophiában szenved antenatálisan) a személyzetnek tisztában kell lennie azzal, hogy a csecsemőnek azonnali intenzív ellátásra lehet szüksége, és a szülőket tájékoztatni kell az eljárásokról.
mennyire súlyos vagy enyhe?
a veleszületett myotonikus disztrófia súlyossága gyermekenként jelentősen változhat. Ha a gyermeket a születés után hamarosan diagnosztizálják, a tünetek valószínűleg súlyosak. Ezekben az esetekben speciális cipőkre, gyalogos segédeszközökre és féknyergekre lehet szükség. Néhány érintett gyermeknek kerekesszéket kell használnia. Sajnos a veleszületett myotonikus disztrófia végzetes lehet, különösen az élet első heteiben, de az a gyermek, aki az első születésnapján túl él, valószínűleg felnőtté válik.
az anesztetikumok kockázatot jelentenek?
a műtétek és az anesztetikumok kockázatosak lehetnek. Nagyon fontos, hogy minden sebésznek és aneszteziológusnak tudnia kell, hogy a gyermek veleszületett myotonic dystrophiában szenved a műtét előtt. A problémák általában akkor fordulnak elő, amikor az orvosok nincsenek tisztában a rendellenességgel; ha ügyelnek, a műtét általában biztonságos. A betegek karkötőt vagy medált viselhetnek, jelezve állapotukat. Rendelkezésre áll egy speciális figyelmeztető kártya, amelyet pénztárcában vagy pénztárcában lehet szállítani.
