CCR5 delta 32: La rara mutazione genetica che potrebbe aiutare a fermare l’HIV

Con il caso di Londra Paziente, Nature martedì, gli scienziati hanno ripetuto con successo Dr Hütter del CCR5 delta 32 esperimento da 13 anni fa, con meno dolore rispetto a Brown, il pionieristico superstite di HIV, ha dovuto sopportare.

  • Di: Express News Service / Nuova Delhi |
  • Aggiornato: marzo 6, 2019 9: 06:28 am

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Questo è lo stesso trattamento che curato Timothy Ray Brown, noto come il “Paziente di Berlino”, quando ha ricevuto due trapianti di cellule staminali nel 2007 e 2008.

La notevole svolta della ricerca che sembra aver curato l’anonimo “paziente londinese” dell’HIV si basa su un trapianto di cellule staminali che coinvolgono cellule donatrici omozigoti CCR5-delta 32. Questo è lo stesso trattamento che ha curato Timothy Ray Brown, noto come il “Paziente di Berlino” quando ha ricevuto due trapianti di cellule staminali nel 2007 e nel 2008.

Nel 2009, il medico di Brown, l’ematologo berlinese Gero Hütter, ha riportato un successo (Controllo a lungo termine dell’HIV mediante trapianto di cellule staminali CCR5 Delta32/Delta32: NEJM), e un decennio dopo, il destinatario americano del suo trattamento rimane privo di HIV.

Con il caso del paziente londinese, riportato su Nature Tuesday, gli scienziati hanno duplicato con successo l’esperimento CCR5-delta 32 del dottor Hütter di 13 anni fa, con meno dolore di quanto Brown, il pioniere sopravvissuto all’HIV, abbia dovuto sopportare.

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Un micrografo elettronico a trasmissione colorata del virus HIV (verde) che si attacca a un globulo bianco (arancione). (NIBSC / Science Source tramite il NYT)

Il dottor Hütter ha sottoposto Brown a un trapianto di cellule staminali allogeniche, che ha comportato la sostituzione del suo sistema immunitario con cellule staminali ematopoietiche donatrici (di solito presenti nel midollo osseo) in modo che il suo sistema immunitario potesse essere rigenerato, senza cellule maligne. È importante tuttavia, il donatore che ha scelto portava quella che viene chiamata una mutazione CCR5-delta 32.

Sulla membrana superficiale delle cellule immunitarie c’è una proteina chiamata CCR5, che è, come dice un post sul blog Nature Education Scitable, “come una porta che consente l’ingresso dell’HIV nella cellula”. Tuttavia, circa l ‘1% delle persone di origine nordeuropea, principalmente svedesi, nasce con una mutazione nota come CCR5-delta 32, che “blocca”la porta che impedisce all’HIV di entrare nella cellula”.

In poche parole, l’HIV utilizza la proteina CCR5 per entrare nelle cellule immunitarie, ma non può attaccarsi alle cellule che portano la mutazione delta 32. IciStem, un consorzio di scienziati europei che studiano trapianti di cellule staminali per trattare l’infezione da HIV, ha un database di donatori 22,000 con questa mutazione resistente all’HIV.

Gli scienziati di IciStem stanno monitorando 38 persone con infezione da HIV che hanno ricevuto trapianti di midollo osseo, tra cui sei da donatori senza la mutazione delta 32. Il paziente di Londra è 36 in quella lista; Numero 19, il cosiddetto “Paziente di Düsseldorf”, è stato spento farmaci anti-HIV per quattro mesi, Il New York Times ha riferito martedì.

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Per inciso, CCR5 è la proteina che lo scienziato cinese He Jiankui ha affermato di aver modificato con la modifica del gene CRISPR/Cas9 in almeno due bambini nel tentativo di renderli resistenti all’HIV.

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