La malattia di Pompe è una malattia genetica rara e progressiva in cui vi è un accumulo di un tipo di zucchero chiamato glicogeno all’interno delle cellule. Ciò si verifica a causa di mutazioni nel gene GAA che impediscono la produzione dell’enzima acido alfa-glucosidasi, che normalmente scompone il glicogeno.
L’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule provoca sintomi ad ampio raggio come debolezza muscolare, scoliosi (un’anormale curvatura laterale della colonna vertebrale), problemi respiratori e, nei casi più gravi, insufficienza cardiaca.
Quali sono i fattori che influenzano l’aspettativa di vita?
L’aspettativa di vita nella malattia di Pompe dipende da diversi fattori come il tipo di malattia di Pompe che un paziente ha, la gravità dei sintomi e il modo in cui sono gestiti.
La classica malattia di Pompe ad esordio infantile è la forma più grave della malattia in cui i sintomi compaiono entro pochi mesi dalla nascita. Senza trattamento, i bambini affetti spesso soccombono alle malattie cardiache entro il loro primo anno di vita.
La forma di esordio infantile non classica della malattia è relativamente meno grave. Appare entro il primo anno di vita e ha un tasso di progressione più lento, ma i pazienti spesso hanno anche malattie cardiache e problemi respiratori, che possono essere fatali se non curati in tempo.
La malattia di Pompe ad esordio tardivo può verificarsi a qualsiasi età. I pazienti con questo tipo di malattia hanno livelli più elevati dell’enzima alfa-glucosidasi acida rispetto ai pazienti con le forme più gravi della malattia. I pazienti con malattia ad esordio tardivo mostrano anche sintomi come debolezza muscolare e problemi respiratori. Possono sopravvivere fino a 30 anni se la malattia appare durante l’infanzia e fino a 50 anni se si sviluppa in età adulta. Generalmente, più tardi l’età di insorgenza, più lenta è la progressione della malattia e più lunga è l’aspettativa di vita.
Cosa si può fare per aumentare l’aspettativa di vita?
Sebbene la malattia di Pompe non abbia cura, i sintomi possono essere gestiti per migliorare l’aspettativa di vita dei pazienti se la malattia viene diagnosticata abbastanza presto. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) come Lumizyme (alglucosidasi alfa, di Sanofi Genzyme) è la prima linea di trattamento e si raccomanda di iniziare non appena viene confermata una diagnosi.
Oltre all’ERT, la terapia di supporto può anche migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe. Questo può includere la terapia fisica e occupazionale e la logopedia, che può aiutare a migliorare la forza muscolare e l’assunzione di cibo.
Possono essere necessari cambiamenti dietetici per alleviare le difficoltà alimentari dovute all’indebolimento dei muscoli della deglutizione. Una dieta ricca di proteine e a basso contenuto di carboidrati è anche generalmente raccomandata. Verificare con il proprio medico e dietista per un regime dietetico personalizzato.
I muscoli coinvolti nella respirazione sono spesso colpiti nei pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo. Pertanto, è importante affrontare i problemi respiratori mediante una valutazione precoce con test di funzionalità polmonare e l’uso di dispositivi respiratori assistiti come ventilatori meccanici, se necessario.
Ultimo aggiornamento: ottobre. 28, 2019
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