Menu

La diagnosi di leucemia di solito inizia con una visita al medico di famiglia o quando un test di routine suggerisce un problema con il sangue. Il medico le chiederà di eventuali sintomi che ha e può fare un esame fisico. Sulla base di queste informazioni, il medico può fare riferimento a uno specialista o ordinare test per verificare la leucemia o altri problemi di salute.

Il processo di diagnosi può sembrare lungo e frustrante. È normale preoccuparsi, ma cerca di ricordare che altre condizioni di salute possono causare sintomi simili alla leucemia. È importante per il team sanitario escludere altri motivi per un problema di salute prima di fare una diagnosi di leucemia.

Quando i sintomi sono gravi, la diagnosi di leucemia acuta può procedere rapidamente, con la persona ricoverata in ospedale per iniziare rapidamente i trattamenti.

I seguenti test sono comunemente usati per escludere o diagnosticare la leucemia. Molti degli stessi test utilizzati per diagnosticare il cancro sono usati per scoprire lo stadio, che è fino a che punto il cancro è progredito. Il medico può anche ordinare altri test per verificare la vostra salute generale e per aiutare a pianificare il trattamento.

Storia di salute ed esame fisico

La tua storia di salute è un record dei sintomi, dei fattori di rischio e di tutti gli eventi medici e problemi che hai avuto in passato. Nel prendere una storia di salute, il medico farà domande su una storia personale di:

• sintomi che suggeriscono la leucemia
• l’esposizione a dosi elevate di radiazioni
• sindromi genetiche, come la sindrome di Down, l’anemia di Fanconi, atassia-telangiectasia o la sindrome di Bloom
• l’esposizione al benzene
• precedente chemioterapia o la radioterapia
• malattie del sangue
• infezioni virali

Il medico può anche chiedere su una storia familiare di leucemia.

Un esame fisico consente al medico di cercare eventuali segni di leucemia. Durante un esame fisico, il medico può:

• controllare i segni vitali per vedere se si dispone di una febbre, mancanza di respiro e battito cardiaco rapido
• controlla la tua pelle per ecchimosi e pallore
• sentire le aree del collo, sotto le ascelle (ascellare) e inguine (inguinale) per qualsiasi gonfio, o ingrossamento linfonodi
• controlla la tua bocca per l’infezione, sanguinamento gengive gonfie o
• sentire il tuo addome per organi ingrossati
• esaminare il vostro scheletro per la tenerezza o dolore

scopri di più su esame fisico.

Torna su

Conta ematica completa (CBC)

Un CBC misura il numero e la qualità dei globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine. Leucemia e altre condizioni possono causare conta anormale delle cellule del sangue.

Le cellule del sangue immature (chiamate cellule leucemiche o esplosioni) non sono normalmente visibili nel sangue, quindi i medici sospetteranno la leucemia se ci sono esplosioni o le cellule del sangue non sembrano normali.

Scopri di più sull’emocromo completo (CBC).

Torna su

Esami di chimica del sangue

I test di chimica del sangue misurano alcune sostanze chimiche nel sangue. Mostrano quanto bene alcuni organi funzionano e possono aiutare a trovare anomalie. Aiutano i medici a trovare problemi al fegato o ai reni causati dalla diffusione delle cellule leucemiche. Possono anche aiutare i medici a mettere in scena la leucemia.

I livelli delle seguenti sostanze chimiche possono essere superiori al normale con la leucemia:

• azoto ureico nel sangue (BUN)
• creatinina
• fosfato
• lattato deidrogenasi (LDH)
• alanina aminotransferasi (ALT)
• aspartato aminotransferasi (AST)
• acido urico

scopri di più su esami chimici del sangue.

Torna su

Fattori di sanguinamento e coagulazione

I test misurano i fattori di coagulazione del sangue per vedere quanto bene il corpo può coagulare il sangue. Livelli anormali di fattori di coagulazione del sangue possono verificarsi con la leucemia. Sono misurati utilizzando i seguenti test:

• livello di fibrinogeno
• tempo di protrombina (PT)
• tempo di tromboplastina parziale (PTT)
• rapporto normalizzato internazionale (INR)

Torna all’inizio

Citochimica

Citochimica utilizza le macchie, o coloranti, per identificare le strutture di tessuto e componenti nel sangue o nel midollo osseo di cellule. Alcune macchie sono attratte da alcune sostanze presenti in alcuni tipi di cellule leucemiche o esplosioni. I risultati di colorazione possono essere visti al microscopio. La citochimica aiuta i medici a determinare il tipo di cellule presenti.

Torna su

Immunofenotipizzazione

L’immunofenotipizzazione è lo studio delle proteine espresse dalle cellule. È usato per determinare il tipo o il sottotipo di leucemia.

L’immunofenotipizzazione utilizza una reazione antigene-anticorpo molto specifica per identificare le proteine nei tessuti o nelle cellule. Utilizza anticorpi monoclonali contrassegnati con un’etichetta fluorescente o un’etichetta enzimatica specifica che si lega solo a antigeni specifici (proteine). L’etichetta fluorescente o enzimatica consente ai medici di vedere le cellule leucemiche (chiamate anche esplosioni).

L’immunoistochimica e la citometria a flusso sono i 2 metodi più comuni utilizzati nell’immunofenotipizzazione per la leucemia.

Immunoistochimica

L’immunoistochimica utilizza un microscopio per visualizzare le etichette delle immunoperossidasi. Permette anche ai medici di guardare le cellule e ciò che li circonda.

Citometria a flusso

La citometria a flusso è una tecnica utilizzata per ordinare e classificare le cellule utilizzando etichette fluorescenti sulla loro superficie. Le cellule sono esposte a un laser, che le fa emettere una luce. La luce viene misurata e analizzata da un computer. La citometria a flusso consente ai medici di visualizzare molti anticorpi contemporaneamente e raccogliere rapidamente dati da migliaia di cellule in un singolo campione.

La citometria a flusso aiuta a definire caratteristiche uniche delle cellule leucemiche o delle esplosioni. Queste caratteristiche possono aiutare i medici a formare una prognosi e misurare la risposta al trattamento utilizzando la malattia residua minima (MRD). MRD significa che ci sono esplosioni nel midollo osseo che non possono essere trovate usando test di laboratorio standard (come la microscopia), ma si trovano usando test più sensibili (come la citometria a flusso o la reazione a catena della polimerasi).

Torna su

Studi citogenetici e molecolari

La citogenetica è l’analisi dei cromosomi di una cellula, incluso il numero, la dimensione, la forma e il modo in cui sono disposti.

Gli studi di cariotipo citogenetico mostrano anomalie cromosomiche, che aiutano i medici a confermare che qualcuno ha la leucemia e scoprire il tipo o il sottotipo di leucemia. I risultati degli studi citogenetici aiutano anche i medici a pianificare il trattamento e prevedere quanto bene funzionerà il trattamento.

Alcune importanti anomalie cromosomiche possono essere trovate osservando le cellule al microscopio. Ma la maggior parte dei cambiamenti nel DNA richiede un’analisi più approfondita con altri studi molecolari, tra cui l’ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) e la reazione a catena della polimerasi (PCR).

L’ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) è un test genetico molecolare utilizzato per identificare anomalie cromosomiche e altri cambiamenti genetici nelle cellule leucemiche o esplosioni. Utilizza speciali sonde di DNA etichettate con coloranti fluorescenti. Il PESCE è usato per distinguere le leucemie che sembrano uguali ma che hanno diverse anomalie genetiche e potrebbero dover essere trattate in modo diverso.

La reazione a catena della polimerasi (PCR) è un metodo usato per fare molte copie di un particolare segmento del gene in moda da poterlo provare in laboratorio. La PCR è usata per trovare le mutazioni, le inversioni o le delezioni del DNA che sono collegate con determinati tipi di leucemia. È utile nella diagnosi e nella determinazione della prognosi per un tipo specifico di leucemia.

Torna su

Aspirazione e biopsia del midollo osseo

Durante un’aspirazione e biopsia del midollo osseo, le cellule vengono rimosse dal midollo osseo in modo che possano essere testate in laboratorio. Il rapporto del laboratorio confermerà se ci sono o meno cellule leucemiche nel campione e, in caso affermativo, il tipo di leucemia.

Scopri di più su un’aspirazione e una biopsia del midollo osseo.

Torna su

Puntura lombare

Una puntura lombare, o spinal tap, rimuove una piccola quantità di liquido cerebrospinale (CSF) dallo spazio intorno alla colonna vertebrale per osservarla al microscopio. CSF è il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale.

Viene eseguita una puntura lombare per vedere se il cancro si è diffuso al liquido spinale.

Scopri di più su una puntura lombare.

Torna su

Biopsia linfonodale

Una biopsia linfonodale è un tipo di biopsia chirurgica. Si chiama biopsia escissionale perché il linfonodo è completamente rimosso. A volte il linfonodo non può essere completamente rimosso; invece una porzione del linfonodo viene rimossa come biopsia del nucleo. I medici (patologi) quindi guardano il linfonodo al microscopio per scoprire se ci sono cellule tumorali in esso, identificare il tipo di cancro e scoprire quanto velocemente le cellule tumorali stanno crescendo.

Per saperne di più su una biopsia chirurgica.

Torna su

Radiografia del torace

Una radiografia utilizza piccole dosi di radiazioni per creare un’immagine delle strutture del corpo su pellicola. È usato per cercare:

• ingrossamento dei linfonodi nel centro del petto (chiamato linfonodi mediastinici)
• ingrossamento ghiandola del timo
• accumulo di fluido tra i polmoni e le pareti del torace (chiamata versamento pleurico)
• infezione polmonare (chiamato polmonite)

scopri di più su x-ray.

Torna su

TAC

Una tomografia computerizzata (CT) utilizza speciali apparecchiature a raggi X per realizzare immagini 3D e trasversali di organi, tessuti, ossa e vasi sanguigni all’interno del corpo. Un computer trasforma le immagini in immagini dettagliate.

Una TAC può essere utilizzata per guardare la milza e il fegato per vedere se sono più grandi del normale o ingranditi. Può anche essere usato per controllare se i linfonodi intorno al cuore, vicino alla trachea (trachea) o nella parte posteriore dell’addome sono ingranditi.

Ulteriori informazioni sulla scansione CT.

Torna su

MRI

La risonanza magnetica (MRI) utilizza potenti forze magnetiche e onde a radiofrequenza per realizzare immagini in sezione trasversale di organi, tessuti, ossa e vasi sanguigni. Un computer trasforma le immagini in immagini 3D.

La risonanza magnetica è più spesso utilizzata quando i medici pensano che la leucemia si sia diffusa nel cervello.

Scopri di più sulla risonanza magnetica.

Torna su

Ultrasuoni

Gli ultrasuoni utilizzano onde sonore ad alta frequenza per creare immagini di strutture nel corpo. È usato per vedere se gli organi interni, come i reni, il fegato o la milza, sono stati colpiti dalla leucemia.

Scopri di più sugli ultrasuoni.

Torna su

Domande da porre al tuo team sanitario

Scopri di più sulla diagnosi. Per prendere le decisioni giuste per te, fai domande al tuo team sanitario sulla diagnosi.