あなたは診断に自信がありますか？
身体検査における特徴的な所見
全身性粘液水腫は、長期間にわたって発症する重度の甲状腺機能低下症の症状であり、皮膚はろう状、doughy、腫れ（非孔食）、乾燥しているように見える。 最初の徴候は食欲の精神および物理的な低迷、便秘、損失、声のho声、足のけいれん、冷たい不寛容および説明されていない体重増加を含んでいます。 やがて、これは広い鼻、膨張した唇、macroglossia、浮腫の瞼およびもろい釘を含む独特の皮の特徴をもたらします（図1）。
皮は発汗の潜在的な不在と薄く、涼しく、ワックス状です。 カロテン血症の結果として、手のひらおよび靴底の黄色がかった変色が現れることがある。 全面的な減らされた新陳代謝の活動、hypercarotenemiaが原因でレチノールへのベータカロチンの準の高められた血清の脂質そして損なわれた転換両方に起因します。四肢を含む進行性疾患紫斑病では、爪の毛細血管拡張症、眉毛の後の三分の一を含む脱毛症、および縦方向および横方向の線条を伴う有意に脆い爪が存在することがある。
重度の精神疾患が認められることがあります。 この疾患は、患者の神経系が広範囲に関与している場合に致命的であり、粘液水腫昏睡を引き起こす可能性がある。
診断研究の期待される結果
必須の診断研究には、TSHおよび遊離チロキシン（T4）が含まれる。 粘液水腫の症例の大部分（90％から95％）は、原発性甲状腺機能低下症で起こる。 血清TSHは高く、循環T4の低レベルは二次甲状腺機能低下症にあるべきです血清TSHは低く自由なチロキシンの設定で正常、低いまたは検出不可能であ さらに、トリヨードチロニン（T3）樹脂の取り込みが減少し、遊離T4指数（T3樹脂の取り込みx総血清T4）が低い。
橋本甲状腺炎の自己免疫疾患によって媒介される原発性甲状腺機能低下症では、抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体が典型的に上昇する。 二次的原因には、新生物、照射または外傷などの下垂体および視床下部障害、およびアミロイドーシスおよびサルコイドーシスなどの浸潤性疾患が含まれる。
関与する領域の皮膚のパンチ生検は、これらの沈着物が皮下脂肪に及ぶ可能性がある多くの血管周囲および濾胞周囲のムチン沈着物を示す。 弾性線維の数が減少し、線維芽細胞の量に変化はない。 ムチンの汚れは高められた沈殿を強調する。 汚れには、モウリーのコロイド状鉄、アルシアンブルー、周期性酸シフ(PAS)、ムチカルミンが含まれます(図2)。
診断の確認
この条件のための鑑別診断はpretibial粘液水腫、網状の紅斑性粘液症、Degosの病気およびscleredemaを含んでいます。
前胸粘液水腫は、この状態が甲状腺機能亢進症（甲状腺機能低下症ではない）、すなわちグレーブス病（女性の第三または第四十年で最も優勢）によって引き起こ それは、下肢および足の前外側の側面に紫褐色の黄色がかったろう状の結節を特徴とする。
網状紅斑性粘液症は、胸部と背中の正中線に持続的な丘疹があり、紫外線によって悪化する。 それは中年の女性で最も頻繁に起こり、臨床的により大きいプラークにcoelesce赤い丘疹にピンクとして、主に箱および背部に示します。 歴史には、通常、日光による悪化が含まれます。
デゴス病は、男性と女性に同じように現れ、人生の第二および第四十年の間に始まる悪性萎縮性丘疹である。 それは境界でtelangiectasiasの白い傷に3から4週に展開する先端およびトランクの紅斑性丘疹と普通示します。
硬化性浮腫は、個人の背中と首の対称的なびまん性硬結である。 それは糖尿病のmellitiusと強く関連付けられます。 これらの潜在的な疾患のすべてのうち、一般化された粘液水腫は、TSHレベルが有意に増加し、遊離T4レベルが減少した唯一のものである。
誰がこの病気を発症する危険にさらされていますか？
:主に30歳から60歳までの女性。 最も一般的な原因は、自己免疫性甲状腺疾患（橋本甲状腺炎）である。 第二の最も一般的な原因は、医原性甲状腺機能低下症をもたらす甲状腺機能亢進症の治療に続発する医原性である。
病気の原因は何ですか？
病因
病態生理
この疾患の病因は、甲状腺ホルモンの低レベル、特に遊離T3およびT4によるものである。 循環甲状腺ホルモンが存在しないため、皮膚線維芽細胞の産生が増加し、皮膚酸ムコ多糖類の沈着が増加する。
全身性の影響と合併症
この疾患の最も重要な合併症は粘液水腫昏睡であり、死亡率が高い。 全身症状には、手根管疾患、第七神経麻痺、認知症、心肥大、および毒性メガコロンが含まれる。 幸いなことに、治療では、すべての症状（皮膚症状を含む）は完全に可逆的である。 しかし、治療を中止すると症状が再発することがあります。
治療オプション
基礎となる甲状腺機能低下症の治療はレボチロキシンで不可欠です。 一般化された粘液水腫のための推薦された処置（昏睡状態なしで）:1.6mcg/kg/day口頭で;大量服用は妊娠、年配者および冠状病気か厳しいCOPD（慢性の妨害性肺 経口で25〜50mcg/日で開始し、所望の応答が達成されるまで25〜50mcg/d q4を8wkに増加させる。
粘液水腫昏睡に対する推奨治療：200-250mcg IVボーラス、その後翌日100mcg、その後50mcg/日経口またはT3とともにIV。
内分泌学の相談は推薦されます。
この疾患に対する最適な治療アプローチ
最適な治療法は、甲状腺ホルモン（レボチロキシン）を適切な用量で置換することです。
甲状腺機能低下症の自発的寛解は異常であるため、患者は生涯にわたって継続的に追跡する必要があります。 処置と正常化されるまでTSHとの監視は頻繁に（月への数週毎に）保証されます。 甲状腺機能低下症（過治療）または甲状腺機能亢進症（過治療）の臨床的疑いがない限り、正常範囲に入ると、頻度の低い定期的なモニタリング（年に一度か二度）が推奨される。
患者管理
重度の疾患を有する患者は、IVレボチロキシン置換のために病院に入院する必要があります。 内分泌学は推薦されます相談します。 患者管理の最も重要な側面は早期発見である;この病気を持っていることの疑われるすべての患者は適切な実験室仕事を受け取るべきである。
甲状腺機能低下症の自発的寛解は異常であるため、患者は生涯にわたって継続的に追跡する必要があります。 処置と正常化されるまでTSHとの監視は頻繁に（月への数週毎に）保証されます。 甲状腺機能低下症（過治療）または甲状腺機能亢進症（過治療）の臨床的疑いがない限り、正常範囲に入ると、頻度の低い定期的なモニタリング（年に一度か二度）が推奨される。
患者管理において考慮すべき異常な臨床シナリオ
粘液水腫昏睡は、甲状腺ホルモンの置換に関して内分泌学者の専門知識を必要とする生命 標準用量は生命を脅かす心臓不整脈または心筋梗塞を引き起こす可能性があるため、ホルモンの置換は非常に少量でなければならない。
証拠は何ですか？
Ai,J,Leonhardt,J,Heymann,WR. “自己免疫性甲状腺疾患：病因、病因、および皮膚学的症状”。 J-Am-Academol. vol. 48. 2003. pp. 641（thourough、自己免疫の甲状腺疾患で見られる皮の明示の完全で、すばらしい検討。 多くのトピックに関する詳細な議論。）
Fatourechi、V.”前胸性粘液水腫：病態生理学および治療オプション”。 Am J Clin Dermatol. vol. 6. 2005. 295-309頁。 （療法および病因の現在の傾向を含むpretibial粘液水腫の比較的現在の議論。）
ヘイマン、WR。 “甲状腺疾患の皮膚症状”。 J-Am-Academol. vol. 25. 1992. pp.885（皮膚に見ることができる甲状腺疾患の多くの症状について説明します。)
Rashtak,S,Pittelkow,MR.”自己免疫疾患の皮膚関与”. カーリー-ディルマン(著), vol. 10. 2008. 344-58頁。 （記事全体は自己免疫性甲状腺疾患を扱っていませんが、自己免疫性甲状腺疾患の皮膚症状に関する素敵な議論があります。)
ロバーツ,CG,Ladenson,PW. “甲状腺機能低下症”。 ランセット vol. 363. 2004. 793-803頁。 （甲状腺機能低下症に関する優れた議論）
Smith,SA. “甲状腺機能についての一般的な質問”。 マヨ-クリン-プロク… vol. 70. 1995. 573-7 （一般的な甲状腺機能検査の素敵なレビューと甲状腺の役割）
Wartofsky、L、Ingbar、SH、Wilson、JD、Braunwald、E.”甲状腺の病気”。 1991. 1692年-1712年。