嚢胞性線維症膜貫通レギュレータ（CFTR）遺伝子-単一の遺伝子の変異は、CFを引き起こします。 この遺伝子は1989年に発見された。 それ以来、この単一遺伝子の900以上の変異が同定されている。
正常細胞では、CFTRタンパク質は細胞が塩化物や他のイオンを放出することを可能にするチャネルとして作用する。 しかし、CFを持つ人々では、このタンパク質は欠陥があり、細胞は塩化物を放出しません。 その結果、細胞内の不適切な塩バランスと濃厚で粘着性の粘液が得られます。 研究者は、欠陥のある遺伝子を修正したり、欠陥のあるタンパク質を修正したりすることによってCFを治す方法に焦点を当てています。
遺伝子治療の研究は、嚢胞性線維症の治療法の約束を提供しています
遺伝子治療は、単に症状を治療するのではなく、CFの原因を標的とするため、CF患者の命を救う治療のための大きな約束を提供しています。 CFの遺伝子治療は、科学者が正常に実験室の細胞培養に遺伝子の正常なコピーを追加することにより、障害のあるCFTR遺伝子を修正したときに、1990年に開始
1993年、CF患者に最初の実験的遺伝子治療が行われた。 研究者らは、通常の風邪ウイルスを、肺の気道のCFTR細胞に正常な遺伝子を運ぶ送達媒体（または「ベクター」）として作用するように改変した。
その後の研究では、脂肪カプセル、合成ベクター、点鼻薬、または肺の気道を覆うCFTR細胞への可撓性チューブの下に細胞を滴下するなど、他の遺伝子送達方法が試験されている。 研究者は今噴霧器を使用してエーロゾル配達をテストしている。
しかし、正常なCFTR遺伝子を輸送するための最良の送達システムを見つけることは、科学者がCFの効果的な治療法を開発するために解決しなければな 科学者はまた、罹患した肺細胞の寿命を決定し、CFTR細胞を産生する「親細胞」を特定し、治療がどれくらい持続すべきか、そしてそれを繰り返す必要がある
最初の嚢胞性線維症遺伝子治療実験は、これらの細胞が容易にアクセス可能であり、肺の損傷がCF患者の最も一般的で生命を脅かす問題であるため、肺細胞を関与させている。 しかし、科学者たちは、肺細胞のために開発されている技術がCFの影響を受けた他の臓器を治療するために適応されることを願っています。
遺伝子研究は、嚢胞性線維症を治療するための新しい薬につながる可能性があります
別の研究ブレークスルーは、嚢胞性線維症の治療に有望なアプロー ワシントン大学のゲノムセンターとPathoGenesis Corporationの研究者は、緑膿菌の遺伝的マップを完成させました。 この細菌は、CFを持つ人々のための慢性および致命的な肺感染症の最も一般的な原因です。 科学者たちは、緑膿菌によって引き起こされる感染症を治療するための革新的な薬を開発するために、この細菌の遺伝的配列の知識を使用するこ
遺伝子データベースは研究を加速
CFに関する情報の量が増えるにつれて、科学者たちは研究成果を共有する必要性を認識しています。 この情報の共有を容易にするために、嚢胞性線維症財団は、ノースカロライナ大学チャペルヒルにある嚢胞性線維症財団治療（CFFT）に資金を提供します。 このセンターは、遺伝子発現研究から得られたデータのリポジトリになっています。 情報をプールすることにより、研究者はCFの治療法を見つけるプロセスを加速したいと考えています。