部分的な男性ホルモンの無感覚シンドローム(PAIS)は男性ホルモンの受容器(ARs)の機能の損失がある性の微分の46のXY無秩序です。 PAISは、ARをコードするAR（Xq11–12）遺伝子の突然変異によって引き起こされる状態である。
私たちは、制御された、合併症のない妊娠からの用語新生児のケースを報告します。 彼はイタリア出身の父親とドミニカ共和国出身の母親の二番目の子供で、健康ではなく関連していました。 出生前超音波検査は正常であり，女性の乳児を示唆した。 出生時に記録されたパラメータには、体重、2862g（-0.12SD）、長さ、46.5cm（-0.62SD）、頭の周囲、35cm（1.16SD）、およびApgarスコア、8-9が含まれていました。 乳児は色素沈着したあいまいな生殖器を持ち、1人であった。下垂体尿路を有する5cmの生殖器結節、対称陰嚢陰唇の縁、後部に融合し、触診時に膣開口部または精巣はなく、プラダー4-5に対応する（図。 1). 小児は肺高血圧症に続発する軽度の呼吸窮迫を有し，非構造性肥大型心筋症は二週間で解消した。 酸-塩基バランスおよびナトリウムおよびカリウムレベルは正常であった。 人生の最初の日に行われた腹部超音波は、子宮と流体で満たされた子宮内膜腔と一致する構造を示した。 卵巣や精巣は見られなかった。
人生の最初の週に行われたホルモン検査の結果には、LH0.1IU/mL;FSH、0.4mIU/mL;テストステロン、152ng/dL;コルチゾール、7μ g/ml;ACTH、23.3pg/mL;アンドロステンジオン、5.5ng/mL;DHEAS、159μ g/mL;アルドステロン、1428pg/mL;17-ヒドロキシプロゲステロン、9ng/mL;レニン、12.2ng/mL/h;および17ベータestradiol12pg/ml;DIHYDROTESTOSTERONE、28.2ng/dl; それらはすべて正常値の範囲内でした。 それに続くテストの結果は11-deoxycortisol、6.15ng/mLを含んでいました;deoxycorticosterone3ng/mL;inhibin B、99pg/mL;および反Müllerianホルモン、年齢のための正常なレベル内の18.8ng/mL、また。
核型は46、XYであり、あいまいな生殖器を伴う性的分化の46、XY障害と一致し、SRY遺伝子の微小欠失の研究は正常であった。 母親がこの症候群が報告されたドミニカ共和国の地域で生まれたため、アンドロゲン受容体遺伝子とSRD5A2遺伝子の5-α-レダクターゼ欠乏症に関連した解析が要求された。
連続排尿膀胱尿路造影では、泌尿生殖洞を有する男性形態の尿道が示され、10日間の超音波検査を繰り返すと、0.8cmと1cmの大きさの卵胞を有さない生殖腺と一致する傍血管構造が存在することが明らかになった。 46、XY遺伝性、副腎とは異なる構造による正常なテストステロンレベルの産生（おそらく性腺における精巣組織）、男性の特徴の長さと経過を伴う尿道、許容可能な大きさの陰茎、および小児内分泌学および外科および新生児学の部門および家族との合意の後、乳児は18日の生涯で男性の性別を割り当てられた。
生後36日目に左鼠径-陰嚢ヘルニアの手術を受け、精巣摘出術と生殖腺生検からなる。 精巣ｂ β検査では顕著な生殖細胞形成不全を示した（Ｉｉｏｆｎｉｓｔａｌら．１）および性腺４ ６、Ｘ Ｙ核型。
緊急超音波検査であいまいな生殖器と子宮と一致する構造を持つ新生児に直面した場合、最も可能性の高い診断は46、XX女性の男性化であり、最も一般的な原因は21-ヒドロキシラーゼ欠乏症による先天性副腎過形成である。 46,XY遺伝性が示されている場合、性分化の46,XY障害は、特徴付けるのがより複雑である。2原発性生殖腺分化に関与する主遺伝子であるSRY遺伝子の解析は正常であった。 膣および子宮の残りは不十分な反Müllerianホルモンの生産または受容器の不足による耐久性があるMüllerian管シンドロームに対応できます。 これは通常Müllerian残党と関連付けられていませんが、Undervirilizationは順番にPAISによるものである可能性があります。 5-α-レダクターゼ欠乏症はこの状態を部分的に説明することができ、母親はこの病気が発見されたドミニカ共和国のラス-サリナス3地域から来たが、卵子キメラと混合性腺異常の割合が高い。 LEOPARD症候群のような腎臓病、脳の変化、または心肥大を伴う他の関連症状はありそうもないが、所見に基づいて評価されるべきである。
2ヶ月で検出されたAR遺伝子の分子研究c.1139C>G変異は、PAISに関連するアルギニンの380位のプロリンの置換を伴い、診断を確認した。 この変異は、他の１人の患者でのみ報告されている（Audi et al.）ガンビアからパイスとミュラーの残党と4。 SRD5A2遺伝子の研究は、不確実な意義のバリン（P.Leu89Val）のロイシンの置換と、位置265（c.265C>G）でホモ接合症の変化を示した。5
PAISはAR遺伝子の変異によって引き起こされるx連鎖劣性疾患である。 この遺伝子はXq11–12領域に位置し、ARをコードする。6AR変異は、PAIS患者の20％にのみ発生します。 PAISの有病率は、その臨床症状の変動性および非定型形態の存在のために不明である。 PAISが完全な男性ホルモンの無感覚シンドローム(CAIS)より10倍より少なく共通であるかもしれないことが推定されました。 PAISは、ほぼ完全な女性化からほぼ正常な男性化まで、率直な性的あいまいさを持つ個人を介して、非常に可変の臨床スペクトルを持つ46、XY個体で発生します。 臨床的変動性は、AR遺伝子に影響を与える可能性のあるさまざまなタイプの突然変異を反映しています。 主に男性の表現型はmicropenis、可変的なhypospadiasおよび停留精巣を表わします。 思春期の間に、eunuchoid出現および胸の開発（女性化乳房）は見られます。 主に女性の表現型は、思春期の間に陰核肥大、融合陰唇、および陰毛を示しています。 より曖昧な形態は、出生時または幼児期に発見される。 最も適切な表現型の分類は、Prader分類ではなく、Quigley et al.図7（図7）。 2). Wolffian管から得られる内部生殖器は睾丸はほとんどの場合undescended（鼠径の地域か陰嚢/陰唇のmajoraで）、少数または全く生殖細胞があり、そして成年期の敵意に敏感で Müllerianの残りがあるべきではないことが報告されているが、私達の患者で起こったようにCAIS8–10またはPAISの患者のこれらの構造の持続の個々の報告があった;この連合のメカニズムはまだ明確に解明されていない。 予後は、生殖器のあいまいさの程度、および割り当てられた性別への身体的および心理社会的適応に依存する。 合併症は成人年齢で起こり、生殖腺悪性腫瘍、不妊症、および骨粗鬆症の傾向がより高い。
Quigleyの表現型分類。
あいまいな生殖器が存在する場合、ジェンダーの割り当ては、家族、新生児科医、放射線科医、小児外科医、内分泌学者、心理学者を含む学際的なチームによる評価を必要とする緊急ではあるが複雑なプロセスである。 性別は、新生児の最善の利益のために、適切な情報が利用可能な場合にのみ、できるだけ早く割り当てる必要があります。11