부분적인 안드로겐 무신경증후군(PAIS)46,XY 장애의 성적 차별화가의 손실의 기능 안드로겐 수용체(ARs). 이 유전자는 유전자에 의해 생성 된 유전자에 의해 생성 된 유전자에 의해 생성 된 유전자에 의해 생성 된 유전자에 의해 생성 된 유전자에 의해 생성 된 유전자에 의해 생성 된 유전자에 의해 생성 된 유전자에 의해 생성 된 유전자에 의해 생성된다.
우리는 통제되고 복잡하지 않은 임신으로 인한 용어 신생아의 경우를보고합니다. 그는 이탈리아 출신의 아버지와 건강하고 관련이 없었던 도미니카 어머니의 두 번째 자녀였습니다. 산전 초음파 검사는 정상이었고 여성 유아를 제안했습니다. 출생시 기록 된 매개 변수는 다음과 같습니다:체중,2862 그램(-0.12 마일);길이,46.5 센티미터(-0.62 마일);머리 둘레,35 센티미터(1.16 마일);아프가 점수,8-9. 유아는 1 과 함께 과다 색소 침착되고 모호한 생식기를 가지고있었습니다.후부에 융합 된 대칭 음낭 음순의 변죽이며,촉진시 질 개구부 또는 고환이 없으며,프라 더 4-5(그림 2)에 해당합니다. 1). 유아는 2 주 만에 해결 된 비 폐쇄성 비대성 심근 병증으로 폐 고혈압에 이차적 인 경미한 호흡 곤란을 겪었습니다. 산-염기 균형과 나트륨 및 칼륨 수치는 정상이었습니다. 삶의 첫날에 수행 된 복부 초음파는 자궁과 유체로 채워진 자궁 내막 공동과 일치하는 구조를 보여주었습니다. 난소 나 고환은 보이지 않았습니다.
출생시 모호한 생식기.
2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 12 월 1 일,2015 년 또한,이 약물의 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량 및 투여 량; 그들은 모두 정상적인 값 내에 있었다. 1990 년대 초반부터,이 연구는 1990 년대 초반부터 시행되었으며,1990 년대 초반부터 시행되었으며,1990 년대 초반부터 1990 년대 초반까지 시행되었다.
핵형은 46,46,모호한 생식기를 가진 성 분화 장애와 일치했으며,스리 유전자의 미세 분화에 대한 연구는 정상이었다. 이 증후군이보고 된 도미니카 공화국 지역에서 어머니가 태어 났기 때문에 안드로겐 수용체 유전자와 5 알파 환원 효소 결핍과 관련된 유전자에 대한 분석이 요청되었습니다.
연속 배뇨성 방광혈관 조영술은 비뇨 생식기 부비동을 가진 남성 형태의 요도를 보여 주었고,생후 10 일에 반복 초음파 검사를 통해 내부에 난포가없는 생식선과 일치하는 파라베 지 구조의 존재를 밝혀 냈습니다. 46 의 발견에 기초하여,유전 적 성,부신(가능한 고환 조직,아마도 생식선에서)과 다른 구조에 의한 정상적인 테스토스테론 수치의 생성,남성 특성의 길이와 과정을 가진 요도,수용 가능한 크기의 음경,소아 내분비학 및 수술 및 신생아 학 부서와 합의한 후,유아는 생후 18 일에 남성 성을 부여 받았다.
생후 36 일에 유아는 고환 절제술과 생식선 생검으로 구성된 왼쪽 사타구니-음낭 탈장 수술을 받았다. 고환은 생식 세포 저형성 증을 나타냈다.1)및 생식선 46,핵형.
애매한 생식기를 가진 신생아와 응급 초음파 촬영에서 자궁과 일치하는 구조에 직면했을 때,가장 가능성있는 진단은 46,20 여성의 남성화이며,가장 흔한 원인은 21-하이드 록 실라 제 결핍으로 인한 선천성 부신 과형성입니다. (46),(46),(46),(46),(46),(46),성적 분화의 장애는 특성화하기 위해 더 복잡하다.2 일차 성선 분화에 관여하는 주요 유전자 인 스리 유전자의 분석은 정상이었다. 질 및 자궁 잔재할 수 없습에 대응하는 지속적인 뮬러 덕트 증후군으로 인해 불충분한 반대로 뮬러 호르몬을 생산 또는 수용체 부족입니다. 이것은 일반적으로 관련되지 않지만 저 바이러스 화는 차례로 파이스로 인한 것일 수 있습니다. 5-알파-환원 효소 결핍은 부분적으로 상태를 설명 할 수 있으며,어머니는 라스 살리나스,3 이 질병이 발견 된 도미니카 공화국의 지역에서 왔지만 난 모세포 키메라와 혼합 성선 이상증의 높은 비율이있는 곳에서 왔습니다. 신장 질환,뇌 변화 또는 표범 증후군과 같은 심장 비대와 관련된 기타 관련 증상은 거의 없지만 결과에 따라 평가해야합니다.
두 달에 검출 된 아칸소 유전자의 분자 연구 다.아르기닌에 대한 위치 380 에서 프롤린의 치환과 돌연변이,파이스와 관련된,이는 진단을 확인. 이 돌연변이는 다른 한 환자에서만보고되었습니다(아우디 외.다)4 서 감비아와 PAIS 및 뮬러 나머지. 265 에서 동형 접합 증의 변화를 보여 주었다,발린에 대한 류신의 치환(피.류 89 발),불확실한 의미.5
파이스는 아칸소 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 엑스-연계 열성 질환이다. 이 유전자는 11-12 지역에 위치하고 있으며 아칸소에 대한 암호화합니다.6 개의 아칸소 돌연변이는 파이스 환자의 20%에서만 발생합니다. 임상 증상의 다양성과 비정형 형태의 존재 때문에 파이스 유병률은 알려져 있지 않습니다. 파이스는 완전한 안드로겐 무감각 증후군보다 10 배 덜 일반적 일 수 있다고 추정되었습니다. 거의 완전한 여성화에서 거의 정상적인 남성화에 이르기까지 솔직한 성적 모호성을 가진 개인을 통해. 임상 변동성은 아칸소 유전자에 영향을 미칠 수있는 돌연변이의 다른 유형을 반영. 우세하게 남성 표현형은 미세 음경,가변적 인 저산소증 및 잠복 고환 증을 나타냅니다. 사춘기 동안 은초 모양과 유방 발달(여성형 유방)이 보입니다. 주로 여성 표현형은 사춘기 동안 음핵 비대,융합 음순 및 음모를 보여줍니다. 더 모호한 형태는 출생시 또는 유아기에 발견됩니다. 가장 적절한 표현형 분류는 프라 더 분류가 아니라 퀴 글리 등의 알에 의한 것입니다.7(그림. 2). 울피 관에서 파생 된 내부 생식기는 부분적으로 또는 완전히 발달 할 수 있지만 고환은 가장 자주 하강하지 않고(사타구니 부위 또는 음낭/음순 대음순)생식 세포가 거의 없거나 전혀없고 성인기에 악성 종양에 더 취약합니다. 하지만 그것은 보고되었다는 것이 없어야 합 뮬러 잔해가 있었 개인 보고서의 지속성을의 이러한 구조에서 가진 환자 CAIS8–10PAIS 발생으로서 환자의 메커니즘이 연결되지 않은 명확하게 밝혀 아직입니다. 예후는 생식기 모호성의 정도와 할당 된성에 대한 신체적 및 심리 사회적 적응에 달려 있습니다. 성인 연령에서 합병증이 발생할 수 있으며 생식선 악성 종양,불임 및 골다공증이 더 큰 경향이 있습니다.
퀴글리의 표현형 분류.
모호한 생식기가 존재할 때,성별 할당은 가족,신생아 학자,방사선 전문의,소아 외과 의사,내분비 학자 및 심리학자를 포괄하는 다 학제 팀의 평가가 필요한 긴급하지만 복잡한 과정입니다. 성별은 가능한 한 빨리,하지만 적절한 정보를 사용할 수있는 경우에만,신생아의 최선의 이익을 할당해야합니다.11