Mixedemul generalizat

sunteți sigur de diagnostic?

constatări caracteristice la examenul fizic

mixedemul generalizat este o manifestare a hipotiroidismului sever care se dezvoltă pe o perioadă lungă de timp, provocând pielea care apare ceroasă, aluată, umflată (deși nu se înțepă) și uscată. Simptomele inițiale includ lentoarea mentală și fizică, constipația, pierderea poftei de mâncare, răgușeala vocii, crampele picioarelor, intoleranța la frig și creșterea inexplicabilă în greutate. În timp, acest lucru duce la caracteristici caracteristice ale pielii, inclusiv nasul larg, buzele umflate, macroglossia, pleoapele edematoase și unghiile fragile (Figura 1).

pielea este palidă, rece și ceroasă, cu o potențială absență a transpirației. Ca urmare a carotenemiei, poate apărea o decolorare gălbuie a palmelor și tălpilor. Datorită scăderii globale a activității metabolice, hipercarotenemia rezultă atât din creșterea lipidelor serice asociate, cât și din conversia afectată a beta-carotenului în retinol .Cu purpura bolii avansate care implică extremitățile, pot fi prezente telangiectaziile pliurilor unghiilor, alopecia care implică mai târziu o treime din sprâncene și unghiile semnificativ fragile cu striații longitudinale și transversale.

poate fi observată o boală psihică severă. Această boală poate fi fatală dacă sistemul neurologic al pacientului este implicat pe scară largă, ducând la coma mixedemului.

rezultatele așteptate ale studiilor de diagnostic

studiile esențiale de diagnostic includ TSH și tiroxina liberă (T4). Marea majoritate (90% până la 95%) din cazurile de mixedem apar în hipotiroidismul primar. TSH seric trebuie crescut, iar nivelurile scăzute de T4 circulant trebuie să fie prezente în hipotiroidismul secundar, TSH seric poate fi normal, scăzut sau nedetectabil în stabilirea tiroxinei libere scăzute. În plus, absorbția rășinii triiodotironinei (T3) este scăzută, iar indicele T4 liber (absorbția rășinii T3 x serul total T4) este scăzut.

în hipotiroidismul primar mediat de boala autoimună a tiroiditei Hashimoto, anticorpii anti-tiroidieni peroxidază sunt de obicei crescuți. Cauzele secundare includ tulburări hipofizare și hipotalamice, cum ar fi neoplasm, iradiere sau traume, și boli infiltrative, cum ar fi amiloidoza și sarcoidoza.

punch biopsia pielii în zonele implicate demonstrează multe depozite de mucină perivasculară și perifoliculară aceste depozite se pot extinde la grăsimea subcutanată. Fibrele elastice sunt reduse în număr și nu există nicio modificare a cantității de fibroblaste. Petele de mucină evidențiază depunerea crescută. Petele includ fierul coloidal al lui Mowry, albastrul alcian, acidul periodic-Schiff (PAS) sau mucicarmina (Figura 2).

confirmarea diagnosticului

diagnosticul diferențial pentru această afecțiune include mixedemul pretibial, mucinoza eritematoasă reticulară, boala Degos și scleredemul.

mixedemul Pretibial poate fi diferențiat deoarece această afecțiune este cauzată de hipertiroidism (nu hipotiroidism), și anume boala Graves (cel mai predominant în deceniul al treilea sau al patrulea la femei). Se caracterizează prin noduli ceroși gălbui purpuriu-maronii pe aspectul anterolateral al picioarelor și picioarelor inferioare.

mucinoza eritematoasă reticulară este o erupție papulară persistentă pe linia mediană a pieptului și a spatelui, care este exacerbată de lumina UV. Apare cel mai frecvent la femeile de vârstă mijlocie și se prezintă clinic ca papule roz până la roșu care se coelesc în plăci mai mari, predominant pe piept și spate. Istoria include, de obicei, exacerbarea prin lumina soarelui.

boala Degos este o papuloză atrofică malignă care apare în mod egal la bărbați și femei și începe în a doua și a patra decadă a vieții. Se prezintă de obicei cu papule eritematoase pe trunchiuri și extremități care evoluează pe parcursul a 3 până la 4 săptămâni într-o cicatrice albă cu telangiectazii la graniță.

Scleredemul este o indurare difuză simetrică a spatelui superior și a gâtului indivizilor. Este puternic asociat cu diabetul zaharat. Dintre toate aceste boli potențiale, mixedemul generalizat este singurul cu un nivel semnificativ crescut de TSH și un nivel scăzut de T4 liber.

cine este expus riscului de a dezvolta această boală?

: în primul rând femeile cu vârsta cuprinsă între 30 și 60 de ani. Cea mai frecventă cauză este boala tiroidiană autoimună (tiroidita Hashimoto). A doua cauză cea mai frecventă este iatrogenică secundară tratamentului pentru hipertiroidism care duce la hipotriroidism iatrogenic.

care este cauza bolii?

etiologie

Fiziopatologie

patogeneza acestei boli se datorează nivelurilor scăzute de hormon tiroidian, în special T3 și T4 libere. Datorită absenței hormonilor tiroidieni circulanți, există o producție crescută de fibroblaste ale pielii, ceea ce duce la depunerea crescută a mucopolizaharidelor acide dermice.

implicații sistemice și complicații

cea mai importantă complicație a acestei boli este coma mixedemului, care are un nivel ridicat de mortalitate. Manifestările sistemice includ boala tunelului carpian, paralizia nervului șapte, demența, cardiomegalia și megacolonul toxic. Din fericire, cu tratament, toate manifestările (inclusiv manifestările cutanate) sunt complet reversibile. Cu toate acestea, simptomele pot reapărea dacă tratamentul este oprit.

Opțiuni de tratament

tratamentul hipotiroidismului subiacent este esențial cu levotiroxina. Tratament recomandat pentru mixedem generalizat (fără comă): 1,6 mcg/kg/zi pe cale orală; pot fi necesare doze mai mari în timpul sarcinii, la vârstnici și la cei cu boală coronariană sau BPOC severă (boală pulmonară obstructivă cronică). Începeți de la 25 la 50mcg / zi pe cale orală, creșteți cu 25 până la 50mcg/d q4 până la 8WK până la obținerea răspunsului dorit.

tratament recomandat pentru coma mixedemului: 200 până la 250mcg IV bolus, urmat de 100mcg a doua zi și apoi 50mcg/zi oral sau IV împreună cu T3.

este recomandat un consult endocrinologic.

abordare terapeutică optimă pentru această boală

tratamentul optim este înlocuirea hormonului tiroidian (levotiroxină) în doze adecvate.

pacienții trebuie urmăriți continuu pe tot parcursul vieții, deoarece remisia spontană a hipotiroidismului este neobișnuită. Monitorizarea cu TSH frecvent (la fiecare câteva săptămâni până la luni) până la normalizarea tratamentului este justificată. Odată ajuns în intervalul normal, se recomandă monitorizarea periodică mai puțin frecventă (o dată sau de două ori pe an), cu excepția cazului în care există suspiciuni clinice de hipotiroidism (subtratament) sau hipertiroidism (supratratament).

managementul pacientului

pacientul cu boală severă trebuie internat la spital pentru înlocuirea levotiroxinei IV. Endocrinologie consult este recomandat. Cel mai important aspect al managementului pacientului este depistarea precoce; toți pacienții suspectați de această boală trebuie să primească lucrări de laborator adecvate.

pacienții trebuie urmăriți continuu pe tot parcursul vieții, deoarece remisia spontană a hipotiroidismului este neobișnuită. Monitorizarea cu TSH frecvent (la fiecare câteva săptămâni până la luni) până la normalizarea tratamentului este justificată. Odată ajuns în intervalul normal, se recomandă monitorizarea periodică mai puțin frecventă (o dată sau de două ori pe an), cu excepția cazului în care există suspiciuni clinice de hipotiroidism (subtratament) sau hipertiroidism (supratratament).

scenarii clinice neobișnuite de luat în considerare în managementul pacientului

mixedemul coma este o boală care pune viața în pericol, care necesită expertiza unui endocrinolog în ceea ce privește înlocuirea hormonului tiroidian. Înlocuirea hormonului trebuie să fie în doze foarte mici, deoarece dozele standard pot provoca aritmii cardiace care pot pune viața în pericol sau infarct miocardic.

care sunt dovezile?

Ai, J, Leonhardt, J, Heymann, WR. „Boala tiroidiană autoimună: etiologie, patogeneză și manifestări dermatologice”. Sunt Acad Dermatol. vol. 48. 2003. pp. 641 (o revizuire completă, completă și minunată a manifestărilor cutanate observate în boala tiroidiană autoimună. Discuții detaliate pe mai multe subiecte.)

Fatourechi, V. „mixedem Pretibial: Fiziopatologie și opțiuni de tratament”. Am J Clin Dermatol. vol. 6. 2005. PP. 295-309. (Discuție relativ actuală privind mixedemul pretibial, inclusiv tendințele actuale în terapie și etiologie.)

Heymann, WR. „Manifestări cutanate ale bolii tiroidiene”. Sunt Acad Dermatol. vol. 25. 1992. PP. 885 (discută numeroasele manifestări ale bolii tiroidiene pe care le puteți vedea în piele.)

Rashtak, S, Pittelkow, Domnul „implicarea pielii bolilor autoimune”. Curr Dir Autoimmun. vol. 10. 2008. PP. 344-58. (Deși întregul articol nu se ocupă de boala tiroidiană autoimună, există o discuție plăcută cu privire la manifestările cutanate ale bolii tiroidiene autoimune.)

Roberts, CG, Ladenson, PW. „Hipotiroidism”. Lancet. vol. 363. 2004. PP. 793-803. (Discuție remarcabilă privind hypothyroidsim)

Smith, sa. „Întrebări frecvente despre funcția tiroidiană”. Mayo Clin Proc. vol. 70. 1995. PP. 573-7. (Revizuirea Nisa de testare a funcției tiroidiene comune și rolul tiroidei)

Wartofsky, l, Ingbar, SH, Wilson, JD, Braunwald, E. „boli ale tiroidei”. 1991. PP. 1692-1712.