Biologi For Majors I

av alle kromosomale lidelser, unormalt i kromosom nummer er mest åpenbart identifiserbare fra en karyogram. Forstyrrelser av kromosomnummer inkluderer duplisering eller tap av hele kromosomer, samt endringer i antall komplette sett med kromosomer. De er forårsaket av nondisjunction, som oppstår når par homologe kromosomer eller søsterkromatider ikke klarer å skille seg under meiose. Feiljustert eller ufullstendig synapsis, eller en dysfunksjon av spindelapparatet som letter kromosommigrasjon, kan forårsake nondisjunction. Risikoen for nondisjunction oppstår øker med alderen på foreldrene.

Nondisjunction kan oppstå under enten meiose I eller II, med ulike resultater (Figur 1). Hvis homologe kromosomer ikke klarer å skille seg under meiosis I, er resultatet to gameter som mangler det aktuelle kromosomet og to gameter med to kopier av kromosomet. Hvis søsterkromatider ikke klarer å skille seg under meiosis II, er resultatet en gamete som mangler det kromosomet, to normale gameter med en kopi av kromosomet og en gamete med to kopier av kromosomet.

Øvingsspørsmål

Figur 1. Nondisjunction oppstår når homologe kromosomer eller søsterkromatider ikke klarer å skille seg under meiose, noe som resulterer i et unormalt kromosomnummer. Nondisjunction kan oppstå under meiose I ELLER meiose II.

Hvilke av følgende utsagn om nondisjunction er sanne?

1. Nondisjunction resulterer bare i gameter med n + 1 eller n–1 kromosomer.
2. Nondisjunction som oppstår under meiosis II resulterer i 50 prosent normale gameter.
3. Nondisjunction under meiosis i resulterer i 50 prosent normale gameter.
4. Nondisjunction resulterer alltid i fire forskjellige typer gameter.

Vis Svar

Svar b er sant.

Aneuploidy

Figur 2. Forekomsten av å ha et foster med trisomi 21 øker dramatisk med mors alder.

et individ med riktig antall kromosomer for deres art kalles euploid; hos mennesker tilsvarer euploidy 22 par autosomer og ett par sexkromosomer. Et individ med en feil i kromosomnummer er beskrevet som aneuploid, et begrep som inkluderer monosomi (tap av ett kromosom) eller trisomi (gevinst av et fremmed kromosom). Monosomiske humane zygoter som mangler en kopi av en autosom, unnlater alltid å utvikle seg til fødsel fordi de mangler essensielle gener. Dette understreker betydningen av «gendosering» hos mennesker. De fleste autosomale trisomier klarer ikke å utvikle seg til fødselen, men duplikasjoner av noen av de mindre kromosomene (13, 15, 18, 21 eller 22) kan resultere i avkom som overlever i flere uker til mange år. Trisomiske individer lider av en annen type genetisk ubalanse: et overskudd i gendose. Personer med et ekstra kromosom kan syntetisere en overflod av genproduktene kodet av det kromosomet. Denne ekstra dosen (150 prosent) av spesifikke gener kan føre til en rekke funksjonelle utfordringer og utelukker ofte utvikling. Den vanligste trisomi blant levedyktige fødsler er kromosom 21, som tilsvarer Downs Syndrom. Personer med denne arvelige lidelsen er preget av kort statur og stunted sifre, ansiktsforskjeller som inkluderer en bred skalle og stor tunge, og betydelige utviklingsforsinkelser. Forekomsten Av Downs syndrom er korrelert med mors alder; eldre kvinner er mer sannsynlig å bli gravid med fostre som bærer trisomi 21 genotype(Figur 2).

Polyploidi

Figur 3. Som med mange polyploide planter, er denne triploide oransje daylily (Hemerocallis fulva) spesielt stor og robust, og vokser blomster med trippel antall kronblad av sine diploide kolleger. (kreditt: Steve Karg)

en person med mer enn riktig antall kromosomsett (to for diploide arter) kalles polyploid. For eksempel vil befruktning av et unormalt diploid egg med en normal haploid sæd gi en triploid zygote. Polyploide dyr er ekstremt sjeldne, med bare noen få eksempler blant flatworms, krepsdyr, amfibier, fisk og øgler. Polyploide dyr er sterile fordi meiose ikke kan fortsette normalt og i stedet produserer det meste aneuploide datterceller som ikke kan gi levedyktige zygoter. Sjelden kan polyploide dyr reprodusere aseksuelt ved haplodiploidy, hvor et unfertilized egg deler mitotisk for å produsere avkom. I motsetning er polyploidi svært vanlig i planteriket, og polyploide planter har en tendens til å være større og mer robuste enn euploider av deres art (Figur 3).

Sex Kromosom Nondisjunction Hos Mennesker

Mennesker viser dramatiske skadelige effekter med autosomale trisomier og monosomier. Derfor kan det virke counterintuitive at menneskelige kvinner og menn kan fungere normalt, til tross for å bære forskjellige tall På X-kromosomet. Snarere enn en gevinst eller tap av autosomer, variasjoner i antall kjønnskromosomer er forbundet med relativt milde effekter. Delvis skjer dette på grunn Av en molekylær prosess kalt X inaktivering. Tidlig i utviklingen, når kvinnelige pattedyrsembryoer består av bare noen få tusen celler (i forhold til trillioner i nyfødte), inaktiverer ett X-kromosom i hver celle ved tett kondensering til en hvilende (sovende) struktur kalt En Barr-kropp. Sjansen For At Et X-kromosom (maternalt eller paternalt avledet) er inaktivert i hver celle er tilfeldig, men når inaktiveringen oppstår, vil alle celler avledet fra den ene ha det samme inaktive X-kromosomet eller Barr-kroppen. Ved denne prosessen kompenserer kvinner for deres dobbelte genetiske dose Av X-kromosom.

Figur 4. Hos katter er genet for frakkfarge plassert På X-kromosomet. I den embryonale utviklingen av hunnkatter blir en Av De To x-kromosomene tilfeldig inaktivert i hver celle, noe som resulterer i et skildpaddemønster hvis katten har to forskjellige alleler for pelsfarge. Hannkatter, som bare har Ett X-kromosom, viser aldri en skildpaddeskallfarge. (kreditt: Michael Bodega)

i såkalte «skilpaddeskall»-katter observeres embryonisk x-inaktivering som fargevariasjon(Figur 4). Kvinner som er heterozygote for Et x-bundet frakkfargegen, vil uttrykke en av to forskjellige frakkfarger over forskjellige regioner i kroppen, som svarer til Hvilket X-kromosom Som er inaktivert i den embryonale celleforfederen i den regionen.

en person som bærer et unormalt antall x-kromosomer, vil inaktivere alt annet Enn Ett X-kromosom i hver av sine celler. Men selv inaktiverte X-kromosomer fortsetter å uttrykke noen få gener, Og X-kromosomer må reaktivere for riktig modning av kvinnelige eggstokkene. Som et resultat Er X-kromosomale abnormiteter vanligvis forbundet med milde mentale og fysiske feil, samt sterilitet. Hvis X-kromosomet er helt fraværende, vil individet ikke utvikle seg i utero.

Flere feil i kjønn kromosom nummer har blitt karakterisert. Personer med tre x-kromosomer, kalt triplo-X, er fenotypisk kvinnelige, men uttrykker utviklingsforsinkelser og redusert fruktbarhet. XXY-genotypen, som svarer til En Type Klinefelter syndrom, tilsvarer fenotypisk mannlige individer med små testikler, forstørrede bryster og redusert kroppshår. Mer komplekse Typer Klinefelter syndrom eksisterer der individet har så mange som fem X-kromosomer. I alle Typer gjennomgår Hvert X-kromosom unntatt en inaktivering for å kompensere for overflødig genetisk dosering. Dette kan ses som Flere Barr-legemer i hver cellekjerne. Turners syndrom, karakterisert Som En x0 genotype (dvs., bare et enkelt sexkromosom), tilsvarer et fenotypisk kvinnelig individ med kort statur, webbed hud i nakkeområdet, hørsel og hjertefeil og sterilitet.

Duplikasjoner Og Slettinger

i tillegg til tap eller gevinst av et helt kromosom, kan et kromosomalt segment bli duplisert eller tapt. Duplikasjoner og slettinger produserer ofte avkom som overlever, men viser fysiske og mentale abnormiteter. Dupliserte kromosomsegmenter kan smelte sammen med eksisterende kromosomer eller være frie i kjernen. Cri-du-chat (fra fransk for «kattekryp») er et syndrom forbundet med abnormiteter i nervesystemet og identifiserbare fysiske egenskaper som skyldes sletting av det meste av 5p (den lille armen av kromosom 5) (Figur 5). Spedbarn med denne genotypen avgir et karakteristisk høyt gråt som uordenens navn er basert på.

Figur 5. Denne personen med cri-du-chat syndrom er vist på to, fire, ni, og 12 år. (kreditt: Paola Cerruti Mainardi)

Bidra!

Forbedre denne sidenlære mer