Pompe sykdom er en sjelden, progressiv genetisk sykdom der det er en opphopning av en type sukker som kalles glykogen inne i cellene. Dette skjer på grunn av mutasjoner I gaa-genet som forhindrer produksjonen av enzymet syre alfa-glukosidase, som normalt bryter ned glykogen.
akkumuleringen av glykogen i cellene forårsaker omfattende symptomer som muskel svakhet, skoliose (en unormal sidelengs krumning i ryggraden), pusteproblemer og i alvorlige tilfeller hjertesvikt.
hvilke faktorer påvirker forventet levealder?
Forventet Levealder ved Pompes sykdom avhenger av flere faktorer som Typen Pompes sykdom en pasient har, alvorlighetsgraden av symptomene og hvor godt de håndteres.
Klassisk Infantil-onset Pompes sykdom er den alvorligste sykdomsformen der symptomene oppstår innen få måneder etter fødselen. Uten behandling gir berørte babyer ofte hjertesykdom i løpet av sitt første år av livet.
den ikke-klassiske infantile-onset form av sykdommen er relativt mindre alvorlig. Det ser ut i løpet av det første år av livet og har en langsommere progresjonsrate, men pasienter har ofte også hjertesykdom og pusteproblemer, noe som kan være dødelig hvis de ikke blir ivaretatt i tide.
Sen-onset Pompe sykdom kan oppstå i alle aldre. Pasienter med denne type sykdom har høyere nivåer av syre alfa-glukosidase enzym enn pasienter med de mer alvorlige former av sykdommen. Pasienter med sen sykdom viser også symptomer som muskel svakhet og pusteproblemer. De kan overleve opp til 30 år hvis sykdommen oppstår i barndommen og opp til 50 år hvis den utvikler seg i voksen alder. Generelt, jo senere alder av utbruddet, jo langsommere sykdomsprogresjonen og jo lengre forventet levetid.
Hva kan gjøres for å øke forventet levealder?
Selv Om Pompes sykdom ikke har noen kur, kan symptomer klare å forbedre pasientens forventede levetid hvis sykdommen diagnostiseres tidlig nok. ENZYMERSTATNINGSTERAPI (ERT) som Lumizyme (alglukosidase alfa, Av Sanofi Genzyme) er første behandlingslinje og anbefales å startes så snart en diagnose er bekreftet.
bortsett FRA ERT, kan støtteterapi også forbedre livskvaliteten Til Pompes sykdomspasienter. Dette kan omfatte fysisk og ergoterapi og tale terapi, som kan bidra til å forbedre muskelstyrke og matinntak.
endringer I Kostholdet kan være nødvendig for å lette spisevansker på grunn av svekkede svelgemuskler. En høy-protein, lav-karbohydrat diett er også generelt anbefalt. Sjekk med legen din og kostholdsekspert for en personlig diett diett.
Muskler som er involvert i å puste, påvirkes ofte hos Pasienter med Sen oppstart Av Pompes sykdom. Derfor er det viktig å takle pusteproblemer ved tidlig evaluering med lungefunksjonstester og bruk av assisterte pusteapparater som mekaniske ventilatorer etter behov.
Sist oppdatert: Okt. 28, 2019
***
Pompe Disease News er strengt en nyheter og informasjon nettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.
