hva er medfødt myotonisk dystrofi?
Medfødt myotonisk dystrofi Er tidlig barndom form av myotonisk dystrofi (også kjent Som Steinerts sykdom). Vanligvis i myotonisk dystrofi begynner symptomene å vise i barndommen eller senere i livet, men symptomer på medfødt myotonisk dystrofi er tydelige fra fødselen. Det skjer bare når moren allerede har myotonisk dystrofi (selv om hun kanskje ikke er klar over dette) og hun overfører det til barnet i en mer alvorlig form. Medfødt betyr » fra fødselen «fordi tilstanden vanligvis identifiseres ved fødselen eller kort tid etter; myotonisk betyr» involverer muskelstivhet»; og dystrofi, «muskelsvinn og svakhet».
Medfødt myotonisk dystrofi er ikke det samme som medfødt myopati eller medfødt muskeldystrofi.
hvordan er medfødt myotonisk dystrofi arvet?
tilstanden følger et ‘dominerende’ arvemønster som betyr at i gjennomsnitt vil halvparten av barna til en kvinne med myotonisk dystrofi bli påvirket selv. Det påvirker begge kjønn, men moren er vanligvis den berørte forelder.
Hvor tidlig stilles diagnosen?
under graviditeten kan en mor til et barn med medfødt myotonisk dystrofi ha lagt merke til at barnet ikke beveget seg rundt i livmoren så mye som normalt, og hadde redusert fosterbevegelser. Hun kan ha hatt hydramnios (store mengder fostervann) og for tidlig arbeidskraft. Moren kan ikke være klar over å ha myotonisk dystrofi selv før etter fødselen av hennes berørte baby. På leveringstidspunktet, (hvis barnet er kjent for å ha medfødt myotonisk dystrofi antenatalt), bør personalet være oppmerksom på at barnet kan trenge umiddelbar intensiv omsorg og foreldrene bør gjøres oppmerksomme på prosedyrene.
Hvor alvorlig eller mild er det?
Medfødt myotonisk dystrofi kan variere betydelig i alvorlighetsgrad fra barn til barn. Hvis et barn er diagnostisert med tilstanden kort tid etter fødselen, er symptomene sannsynligvis alvorlige. I disse tilfellene kan det være behov for spesielle sko, hjelpemidler og kalipre. Noen få berørte barn må bruke rullestol. Dessverre kan medfødt myotonisk dystrofi være dødelig, spesielt i de første ukene av livet, men et barn som lever utover hans eller hennes første bursdag, vil trolig leve for å bli voksen.
er anestesi en risiko?
Operasjoner og anestesi kan være risikabelt. Det er svært viktig at enhver kirurg og anestesilege bør vite et barn har medfødt myotonic dystrofi før operasjonen er planlagt. Problemer oppstår vanligvis når leger er uvitende om uorden; hvis omsorg er tatt, er kirurgi vanligvis trygt. Pasienter kan ønske å bære et armbånd eller medaljong som sier deres tilstand. Et bestemt advarselskort er tilgjengelig som kan bæres i en veske eller lommebok.
