Mutasjoner i et enkelt gen – CYSTISK Fibrose Transmembrane Regulator (CFTR) gen-forårsaker CF. Genet ble oppdaget i 1989. Siden da har mer enn 900 mutasjoner av dette enkeltgen blitt identifisert.
I normale celler FUNGERER CFTR-proteinet som en kanal som gjør at celler kan frigjøre klorid og andre ioner. Men hos personer MED CF er dette proteinet defekt og cellene frigjør ikke kloridet. Resultatet er en feil saltbalanse i cellene og tykt, klebrig slim. Forskere fokuserer på måter å kurere CF ved å korrigere det defekte genet, eller korrigere det defekte proteinet.
Genterapi Forskning Gir Løfte Om En Kur For Cystisk Fibrose
Genterapi gir store løftet for livreddende behandling FOR CF pasienter siden det mål årsaken TIL CF i stedet for bare å behandle symptomer. Genterapi for CF startet i 1990, da forskere korrigerte defekte CFTR-gener ved å legge til normale kopier av genet til laboratoriecellekulturer.
i 1993 ble den første eksperimentelle genterapibehandlingen gitt til en pasient MED CF. Forskere endret et forkjølelsesvirus for å fungere som et leveringskjøretøy-eller «vektor» – som bærer de normale gener til CFTR-cellene i luftveiene i lungen.
Etterfølgende studier har testet andre metoder for genlevering, som fettkapsler, syntetiske vektorer, nesedråper eller drizzling celler ned et fleksibelt rør til CFTR-celler som strekker luftveiene i lungene. Forskere tester nå aerosollevering ved hjelp av nebulisatorer.
men å finne det beste leveringssystemet for transport av normale CFTR-gener er bare ett problem som forskere må løse for å utvikle en effektiv behandling FOR CF. Forskere må også bestemme levetiden til berørte lungeceller, identifisere «foreldreceller» som produserer CFTR-celler, finne ut hvor lenge behandlingen skal vare og hvor ofte den må gjentas.
de første forsøkene med cystisk fibrose genterapi har involvert lungeceller fordi disse cellene er lett tilgjengelige og fordi lungeskader er det vanligste livstruende problemet hos CF-pasienter. Men forskere håper at teknologiene som utvikles for lungeceller, vil bli tilpasset for å behandle andre organer som er berørt AV CF.
Genetisk Forskning Kan Føre Til Nye Legemidler For Å Behandle Cystisk Fibrose
Et annet forsknings gjennombrudd gir en lovende tilnærming til behandling av cystisk fibrose. Forskere ved University Of Washingtons Genome Center og At Pathogenese Corporation har fullført et genetisk kart for Pseudomonas aeruginosa-bakterien. Denne bakterien er den vanligste årsaken til kroniske og dødelige lungeinfeksjoner for PERSONER MED CF. Forskere håper å bruke sin kunnskap om denne bakteriens genetiske sekvens for å utvikle innovative stoffer for behandling av infeksjoner forårsaket Av p. aeruginosa.
Gen Database Hastigheter Forskning
som mengden av informasjon om CF vokser, forskere har anerkjent behovet for å dele sine forskningsresultater. For å lette denne delingen av informasjon, finansierer Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics (CFFT) ved University Of North Carolina Chapel Hill. Senteret blir et lager for data avledet fra genuttrykksstudier. Ved å samle informasjon, forskerne håper å akselerere prosessen med å finne en kur FOR CF.