Biologia dla kierunków i

spośród wszystkich zaburzeń chromosomalnych, nieprawidłowości w liczbie chromosomów są najbardziej wyraźnie rozpoznawalne na podstawie kariogramu. Zaburzenia liczby chromosomów obejmują powielanie lub utratę całych chromosomów, a także zmiany liczby kompletnych zestawów chromosomów. Są one spowodowane niedyspozycją, która występuje, gdy pary homologicznych chromosomów lub chromatyd siostrzanych nie rozdzielają się podczas mejozy. Nieprawidłowa lub niekompletna Synapsa, czyli dysfunkcja aparatu wrzecionowego ułatwiająca migrację chromosomów, może powodować niedyspozycję. Ryzyko wystąpienia niedyspozycji wzrasta wraz z wiekiem rodziców.

niedyspozycja może wystąpić podczas mejozy I lub II, z różnymi wynikami (ryc. 1). Jeśli homologiczne chromosomy nie rozdzielają się podczas mejozy I, rezultatem są dwie gamety, które nie mają tego konkretnego chromosomu i dwie gamety z dwiema kopiami chromosomu. Jeśli chromatydy siostrzane nie rozdzielą się podczas mejozy II, rezultatem jest jedna gameta pozbawiona tego chromosomu, dwie normalne gamety z jedną kopią chromosomu i jedna gameta z dwiema kopiami chromosomu.

pytanie praktyczne

Rysunek 1. Nondisjunction występuje, gdy homologiczne chromosomy lub chromatydy siostrzane nie oddzielić podczas mejozy, w wyniku nieprawidłowej liczby chromosomów. Podczas mejozy I lub mejozy II może wystąpić niedyspozycja.

które z poniższych stwierdzeń dotyczących nondisjunction jest prawdziwe?

1. Niedysponowanie powoduje jedynie powstanie GAMET z chromosomami n+1 lub N–1.
2. Brak czynności podczas mejozy II powoduje 50% prawidłowych GAMET.
3. Brak czynności podczas mejozy i powoduje 50% prawidłowych GAMET.
4. niedyspozycja zawsze skutkuje czterema różnymi rodzajami GAMET.

Pokaż odpowiedź

odpowiedź b jest prawdziwa.

Aneuploidy

Rysunek 2. Częstość występowania płodu z trisomią 21 wzrasta dramatycznie wraz z wiekiem matki.

osobnik z odpowiednią liczbą chromosomów dla swojego gatunku nazywany jest euploidem; u ludzi euploidy odpowiadają 22 parom autosomów i jednej parze chromosomów płciowych. Osobnik z błędem w liczbie chromosomów jest opisany jako aneuploid, termin, który obejmuje monosomię (utrata jednego chromosomu) lub trisomię (wzmocnienie obcego chromosomu). Jednosomowe ludzkie zygoty bez jednej kopii autosomu nieodmiennie nie rozwijają się do narodzin, ponieważ brakuje im niezbędnych genów. To podkreśla znaczenie „dawki genów” u ludzi. Większość autosomalnych trisomii również nie rozwija się do narodzin; jednak duplikacje niektórych mniejszych chromosomów (13, 15, 18, 21 lub 22) mogą spowodować potomstwo, które przeżyje od kilku tygodni do wielu lat. Osoby trisomiczne cierpią z powodu innego rodzaju nierównowagi genetycznej: nadmiaru dawki genów. Osoby z dodatkowym chromosomem mogą syntetyzować obfitość produktów genowych kodowanych przez ten chromosom. Ta dodatkowa dawka (150 procent) określonych genów może prowadzić do szeregu wyzwań funkcjonalnych i często wyklucza rozwój. Najczęstszą trisomią wśród żywych urodzeń jest chromosom 21, który odpowiada zespołowi Downa. Osoby z tym dziedzicznym zaburzeniem charakteryzują się niskim wzrostem i karłowatymi palcami, rozróżnieniami twarzy, które obejmują szeroką czaszkę i duży język oraz znaczącymi opóźnieniami rozwojowymi. Częstość występowania zespołu Downa jest skorelowana z wiekiem matki; starsze kobiety są bardziej narażone na zajście w ciążę z płodami posiadającymi genotyp trisomii 21 (ryc. 2).

Poliploidy

Rysunek 3. Podobnie jak w przypadku wielu roślin poliploidalnych, ten triploidalny liliowiec pomarańczowy (Hemerocallis fulva) jest szczególnie duży i wytrzymały, a kwiaty rosną z potrójną liczbą płatków swoich diploidalnych odpowiedników. (autor: Steve Karg)

osobnik z więcej niż prawidłową liczbą zestawów chromosomów (dwa dla gatunków diploidalnych) nazywany jest poliploidem. Na przykład zapłodnienie nieprawidłowego diploidalnego jaja normalnym haploidalnym plemnikiem dałoby trójploidalną zygotę. Zwierzęta poliploidalne są niezwykle rzadkie, z zaledwie kilkoma przykładami wśród płazów, skorupiaków, płazów, ryb i jaszczurek. Zwierzęta poliploidalne są sterylne, ponieważ mejoza nie może przebiegać normalnie i zamiast tego wytwarza głównie aneuploidalne komórki potomne, które nie mogą dać żywotnych zygot. Rzadko zwierzęta poliploidalne mogą rozmnażać się bezpłciowo przez haplodiploidię, w której niezapłodnione jajo dzieli się mitotycznie, aby produkować potomstwo. W przeciwieństwie do tego, poliploidy są bardzo powszechne w królestwie roślin, a rośliny poliploidalne są zwykle większe i bardziej wytrzymałe niż euploidy ich gatunku (ryc. 3).

brak Dysjunkcji chromosomu płci u ludzi

ludzie wykazują dramatyczne szkodliwe efekty przy autosomalnych trisomii i monosomii. Dlatego może się wydawać sprzeczne z intuicją, że ludzkie kobiety i mężczyźni mogą normalnie funkcjonować, pomimo posiadania różnych numerów chromosomu X. Zamiast wzmocnienia lub utraty autosomów, zmiany w liczbie chromosomów płci są związane ze stosunkowo łagodnymi skutkami. Częściowo dzieje się tak z powodu procesu molekularnego zwanego inaktywacją X. We wczesnym stadium rozwoju, kiedy zarodki samic ssaków składają się z zaledwie kilku tysięcy komórek (w stosunku do bilionów u noworodków), jeden chromosom X w każdej komórce inaktywuje się przez szczelne kondensowanie w spoczynkową (uśpioną) strukturę zwaną ciałem Barr. Szansa, że chromosom X (pochodzący od matki lub ojca) jest inaktywowany w każdej komórce, jest przypadkowa, ale gdy wystąpi inaktywacja, wszystkie komórki pochodzące z tej komórki będą miały ten sam nieaktywny chromosom X lub ciało Barr. W ten sposób samice kompensują podwójną dawkę genetyczną chromosomu X.

Rysunek 4. U kotów Gen koloru sierści znajduje się na chromosomie X. W rozwoju embrionalnym samic kotów, jeden z dwóch chromosomów X jest losowo inaktywowany w każdej komórce, co skutkuje wzorem szylkretowym, jeśli kot ma dwa różne allele dla koloru sierści. Samce kotów, posiadające tylko jeden chromosom X, nigdy nie wykazują koloru sierści szylkretowej. (autor: Michael Bodega)

u tak zwanych kotów „szylkretowych” obserwuje się inaktywację zarodkową X jako barwę (ryc. 4). Samice, które są heterozygotyczne dla genu koloru płaszcza związanego z X, wyrażają jeden z dwóch różnych kolorów płaszcza w różnych regionach ich ciała, odpowiadający temu, który chromosom X jest inaktywowany w zarodkowym progenitorze komórkowym tego regionu.

osoba posiadająca nieprawidłową liczbę chromosomów X inaktywuje wszystkie chromosomy X poza jednym chromosomem w każdej z jej komórek. Jednak nawet inaktywowane chromosomy X nadal wyrażają kilka genów, a chromosomy X muszą się reaktywować w celu prawidłowego dojrzewania żeńskich jajników. W rezultacie nieprawidłowości chromosomów X są zazwyczaj związane z łagodnymi wadami psychicznymi i fizycznymi, a także bezpłodnością. Jeśli chromosom X jest całkowicie nieobecny, osobnik nie rozwinie się w macicy.

scharakteryzowano kilka błędów w liczbie chromosomów płciowych. Osoby z trzema chromosomami X, zwane triplo-X, są fenotypowo żeńskie, ale wykazują opóźnienia rozwojowe i zmniejszoną płodność. Genotyp XXY, odpowiadający jednemu typowi zespołu Klinefeltera, odpowiada fenotypowo męskim osobnikom z małymi jądrami, powiększonymi piersiami i zmniejszonymi włosami na ciele. Bardziej złożone rodzaje zespołu Klinefeltera istnieją, w których jednostka ma aż pięć chromosomów X. We wszystkich typach każdy chromosom X z wyjątkiem jednego ulega inaktywacji, aby zrekompensować nadmiar dawki genetycznej. Może to być postrzegane jako kilka ciał Barr w każdym jądrze komórkowym. Zespół Turnera, charakteryzujący się genotypem X0 (tj., tylko pojedynczy chromosom płciowy), odpowiada fenotypowo osobnikowi żeńskiemu z niskim wzrostem, fałdową skórą w okolicy szyi, upośledzeniem słuchu i serca oraz bezpłodnością.

duplikacje i delecje

oprócz utraty lub wzmocnienia całego chromosomu, segment chromosomu może być duplikowany lub utracony. Duplikacje i delecje często produkują potomstwo, które przeżyje, ale wykazuje fizyczne i psychiczne nieprawidłowości. Zduplikowane segmenty chromosomów mogą łączyć się z istniejącymi chromosomami lub mogą być wolne w jądrze. Cri-du-chat (z francuskiego „płacz kota”) to zespół związany z nieprawidłowościami układu nerwowego i identyfikowalnymi cechami fizycznymi, które wynikają z delecji większości 5P (małego ramienia chromosomu 5) (Rysunek 5). Niemowlęta z tym genotypem emitują charakterystyczny krzyk, na którym opiera się nazwa choroby.

Rysunek 5. Ten osobnik z zespołem cri-du-chat jest pokazany w wieku dwóch, czterech, dziewięciu i 12 lat. (źródło: Paola Cerruti Mainardi)

przyczyń się!

popraw tę stronęucz się więcej