choroba Pompego jest rzadką, postępującą chorobą genetyczną, w której występuje nagromadzenie rodzaju cukru zwanego glikogenem wewnątrz komórek. Dzieje się tak z powodu mutacji w genie GAA, które uniemożliwiają wytwarzanie enzymu alfa-glukozydazy kwasu, który normalnie rozkłada glikogen.
nagromadzenie glikogenu w komórkach powoduje szeroko zakrojone objawy, takie jak osłabienie mięśni, skolioza (nieprawidłowe boczne skrzywienie kręgosłupa), problemy z oddychaniem, aw ciężkich przypadkach niewydolność serca.
jakie czynniki wpływają na oczekiwaną długość życia?
oczekiwana długość życia w chorobie Pompego zależy od kilku czynników, takich jak rodzaj choroby Pompego, nasilenie objawów i skuteczność ich leczenia.
Klasyczna infantylna choroba Pompego jest najcięższą postacią choroby, w której objawy pojawiają się w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu. Bez leczenia dzieci dotknięte chorobą często ulegają chorobom serca w pierwszym roku życia.
nieklasyczna postać infantylna choroby jest stosunkowo mniej ciężka. Pojawia się w pierwszym roku życia i ma wolniejszy wskaźnik progresji, ale pacjenci często mają również choroby serca i problemy z oddychaniem, które mogą być śmiertelne, jeśli nie zostaną dostarczone na czas.
późna choroba Pompego może wystąpić w każdym wieku. Pacjenci z tego typu chorobą mają wyższy poziom kwaśnego enzymu alfa-glukozydazy niż pacjenci z cięższymi postaciami choroby. Pacjenci z późnym początkiem choroby wykazują również objawy, takie jak osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem. Mogą przetrwać do 30 roku życia, jeśli choroba pojawia się w dzieciństwie i do 50 roku życia, jeśli rozwija się w wieku dorosłym. Ogólnie rzecz biorąc, im późniejszy wiek wystąpienia choroby, tym wolniejszy postęp choroby i dłuższa średnia długość życia.
co można zrobić, aby zwiększyć oczekiwaną długość życia?
chociaż choroba Pompego nie ma lekarstwa, objawy mogą poprawić oczekiwaną długość życia pacjentów, jeśli choroba zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana. Enzymatyczna terapia zastępcza (ang. Enzyme replacement therapy, ERT), taka jak Lumizyme (alglukozydaza alfa, Sanofi Genzyme) jest pierwszą linią leczenia i zaleca się rozpoczęcie jej natychmiast po potwierdzeniu diagnozy.
oprócz ostrej niewydolności serca, terapia wspomagająca może również poprawić jakość życia pacjentów z chorobą Pompego. Może to obejmować terapię fizyczną i zajęciową oraz terapię logopedyczną, która może pomóc poprawić siłę mięśni i spożycie pokarmu.
zmiany w diecie mogą być konieczne, aby złagodzić trudności z jedzeniem z powodu osłabionych mięśni połykania. Dieta wysokobiałkowa, niskowęglowodanowa jest również ogólnie zalecana. Skontaktuj się z lekarzem i dietetykiem, aby uzyskać spersonalizowany schemat diety.
mięśnie zaangażowane w oddychanie są często zaburzone u pacjentów z późną chorobą Pompego. Dlatego ważne jest, aby rozwiązać problemy z oddychaniem poprzez wczesną ocenę za pomocą testów czynnościowych płuc i stosowanie wspomaganych urządzeń oddechowych, takich jak mechaniczne respiratory, w razie potrzeby.
Ostatnia aktualizacja: październik 2010 28, 2019
***
Pompe Disease News jest ściśle wiadomości i informacje na temat choroby. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.
